Medizin am Abend Berlin: Genmutation führt zu Überschuss an Stresshormonen
Ein kleiner Tumor in der Nebenniere kann dem Körper dauerhaft eine Überdosis des „Stresshormons“ Cortisol zuführen und ein Cushing-Syndrom auslösen. Ursache sind Genmutationen, die die Hormonproduktion unkontrolliert steigern. Die Entdeckung der genetischen Ursachen wird die Diagnose vereinfachen und die Therapie verbessern, erklären Experten der Deutschen Gesellschaft für Endokrinologie (DGE) im Vorfeld der 12. Deutschen Nebennierenkonferenz, die vom 12. bis 14. Februar 2016 in Rostock stattfindet.
In Deutschland erkranken jedes Jahr etwa 200 Menschen am Cushing-Syndrom.
- Sie leiden unter Gemütsstörungen, Gewichtszunahme am Körperstamm, Akne und rötlichen Streifen an Bauch, Hüften oder Achseln. Auch das „Vollmondgesicht“ und der „Büffelnacken“ sind typische Zeichen der Erkrankung.
Ursache ist eine krankhaft gesteigerte Produktion des Nebennierenhormons Cortisol.
„In der Folge entwickeln viele Patienten auch Bluthochdruck, eine Abwehrschwäche mit Wundheilungsstörungen sowie Diabetes mellitus und Osteoporose“, erläutert Professor Dr. med. Felix Beuschlein, leitender Endokrinologe am Klinikum der Universität München und Beiratsmitglied der DGE-Sektion „Nebenniere, Steroide und Hypertonie“.
Zumindest für einen Teil der Patienten konnte Professor Beuschlein gemeinsam mit einem internationalen Forscherteam klären, was die Nebenniere zur krankhaften Hormonproduktion veranlasst:
„Bei bis zu zwei Drittel der Patienten ist das Cushing-Syndrom Folge einer Mutation in dem Gen PRKACA“, so der Experte.
Das Gen enthält die Information für das Enzym Proteinkinase A, welches die Bildung von Cortisol regelt.
„Eine Besonderheit der Mutationen ist, dass sie nicht zum Ausfall des Enzyms führen, wie dies meistens der Fall ist, sondern zu seiner ständigen Aktivierung“, erläutert Beuschlein.
„Cortisol wird also ständig gebildet und freigesetzt.“
Meist entstehe die Mutation im Laufe des Lebens in einer der beiden Nebennieren, erklärt Beuschlein.
Die Entfernung der betroffenen Nebenniere könne die Erkrankung heilen, ohne dass der Patient langfristige Nachteile hat.
Einige Menschen haben die Anlage zum Cushing-Syndrom allerdings auch von ihren Eltern geerbt.
- Da das Gen bei ihnen auf Chromosom 19 in allen Körperzellen doppelt vorliegt, bilden beide Nebennieren krankhafte Mengen an Cortisol. Die Behandlung besteht dann in der Entfernung beider Drüsen.
- Die Patienten müssen anschließend lebenslang Kortisol einnehmen.
Professor Dr. med. Holger S. Willenberg, Leiter der Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten am Zentrum für Innere Medizin, Universitätsmedizin Rostock, und Tagungspräsident der 12. Deutschen Nebennierenkonferenz erklärt: „Da wir jetzt die genetischen Mechanismen kennen, können wir auch neue diagnostische Untersuchungsmethoden anwenden.“ Welche neuen Ansätze darüber hinaus für die medikamentöse Therapie entstehen, diskutieren die Hormonexperten auf der Tagung in Rostock vom 12. bis 14. Februar 2016.
Literatur:
Calebiro D, Di Dalmazi G, Bathon K, Ronchi C, Beuschlein F: cAMP signaling in cortisol-producing adrenal adenoma, European Journal of Endocrinology (2015) 173, M99–M106
Beuschlein F, Fassnacht M, Assié G, et al.: Constitutive Activation of PKA Catalytic Subunit in Adrenal Cushing’s Syndrome. New England Journal of Medicine (2014) 370:1019-28
Terminhinweis:
12. Deutsche Nebennierenkonferenz und Tagung der Sektion Nebenniere, Hypertonie und Steroide der DGE
Termin: 12. bis 14. Februar 2016
Ort: Hochschule für Musik und Theater Rostock
Anschrift: Beim St.-Katharinenstift 8, 18055 Rostock
http://www.endokrinologie.net/veranstaltungen.php
Endokrinologie ist die Lehre von den Hormonen, Stoffwechsel und den Erkrankungen auf diesem Gebiet. Hormone werden von endokrinen Drüsen, zum Beispiel Schilddrüse oder Hirnanhangdrüse, aber auch bestimmten Zellen in Hoden und Eierstöcken, „endokrin“ ausgeschüttet, das heißt nach „innen“ in das Blut abgegeben. Im Unterschied dazu geben „exokrine“ Drüsen, wie Speichel- oder Schweißdrüsen, ihre Sekrete nach „außen“ ab.
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