Versorgung von Erwachsenen mit geistiger Behinderung oder schweren Mehrfachbehinderungen

Medizin am Abend Berlin MaAB - Fazit: Wie medizinische Zentren Menschen mit Behinderung versorgen

Innovationsfonds fördert Projekt von Universität Bielefeld, Krankenhaus Mara und Diakovere Annastift

Erwachsene mit geistiger oder mehrfacher Behinderung hatten in der Vergangenheit kaum niedergelassene Ärztinnen und Ärzte in der Nähe, die auf ihren Bedarf spezialisiert waren. 

Das änderte sich 2015 mit einem Gesetz, das die Gründung von Medizinischen Behandlungszentren für Erwachsene mit Behinderung (MZEB) ermöglicht. 

Bislang fehlt eine Studie dazu, wie die Zentren arbeiten und was sie für die ambulante Gesundheitsversorgung der Patientinnen und Patienten bedeuten. 

Ein Forschungsprojekt geht nun dieser Frage nach. 


Die medizinischen Behandlungszentren, wie hier das MZEB Bethel, sind fachlich, organisatorisch und räumlich auf Menschen mit geistiger Behinderung oder schweren Mehrfachbehinderungen ausgerichtet. Foto: Krankenhaus Mara
 
Die Universität Bielefeld kooperiert dafür mit dem Krankenhaus Mara in Bielefeld und dem Diakovere Annastift in Hannover, die beide ein MZEB betreiben.

Jetzt haben die Datenerhebungen begonnen. Der Innovationsfonds zur Gesundheitsversorgung in Deutschland fördert das Projekt mit rund einer Million Euro.

„Die Behandlung von Menschen mit geistiger Behinderung oder schweren Mehrfachbehinderungen ist für niedergelassene Ärztinnen und Ärzte eine große Herausforderung. 

Sie sind fachlich, organisatorisch und räumlich oft nicht auf die Betroffenen ausgerichtet“, sagt Professor Dr. Thorsten Meyer von der Fakultät für Gesundheitswissenschaften der Universität Bielefeld, der das neue Projekt zusammen mit Dr. Margret Xyländer leitet. Meyer ist Stiftungsprofessor für Rehabilitationswissenschaften mit dem Schwerpunkt Rehabilitative Versorgungsforschung.

MZEB schließen die bisherige Versorgungslücke und unterstützen als dritte Stufe nach haus- und fachärztlicher Versorgung die niedergelassenen Ärztinnen und Ärzte.

• Die Behandlung im MZEB erfolgt auf Überweisung durch Haus- und Fachärzte. 

• Sie ist auf Erwachsene ausgerichtet, die das besondere Angebot wegen der Art, Schwere oder Komplexität ihrer Behinderung benötigen. 

• „So werden in einem MZEB vor allem Menschen mit solchen Erkrankungen behandelt, die durch Behinderungen, Entwicklungsstörungen oder geburtsbedingte Schädigungen entstanden sind“, sagt Meyer. 

„Eine Besonderheit der MZEB sind die multiprofessionellen Teams und die interdisziplinäre Zusammenarbeit“, sagt Meyer.

Für Behandlungen in den medizinischen Zentren arbeiten zum Beispiel Fachärztinnen und -ärzte mit Therapeutinnen und Therapeuten wie auch Psychologinnen und Psychologen zusammen.

Das Projekt untersucht mit verschiedenen Forschungsmethoden die Arbeit der MZEB und die Auswirkungen auf die medizinische Versorgung.

So werden Patientinnen, Patienten und Angehörige im MZEB des Krankenhauses Mara in Bethel und im MZEB Bruno-Valentin-Institut des Diakovere-Krankenhauses in Hannover unter anderem in Interviews zu ihren Erfahrungen mit der Gesundheitsversorgung befragt.

In der ersten Befragungsphase geht es um die Erfahrung mit der regulären Versorgung, im Folgeinterview nach anderthalb Jahren um die Erfahrung im jeweiligen MZEB.

Außerdem untersuchen die Forschenden die tägliche Arbeit der Teams in den MZEB.

„Dazu gehört, dass wir Behandlungen und Besprechungen in teilnehmender Beobachtung begleiten“, sagt Dr. Margret Xyländer, die das Projekt koordiniert und inhaltlich-methodisch leitet. Auch durch Gruppendiskussionen mit den Fachleuten und Einzelinterviews verschaffen sich die Forschenden einen Einblick in die Arbeit. Parallel zu diesen Erhebungen untersuchen die Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler in einer ländlichen Region ohne MZEB, wie dort Betroffene die Qualität ihrer Gesundheitsversorgung wahrnehmen.

Das Forschungsprojekt heißt mit vollem Namen „Versorgung von Erwachsenen mit geistiger Behinderung oder schweren Mehrfachbehinderungen vor und nach Einführung von Medizinischen Zentren“. Es ist im Januar 2019 angelaufen und wird drei Jahre bis Ende 2021 gefördert. Von der Förderung in Höhe von einer Million Euro gehen rund 550.000 Euro an die Universität Bielefeld. Geldgeber ist der Innovationsausschuss beim Gemeinsamen Bundesausschuss (G-BA). In dem Gemeinsamen Bundesausschuss sind für ganz Deutschland Ärztinnen und Ärzte, Zahnärztinnen und Zahnärzte, Psychotherapeutinnen und -therapeuten, Krankenhäuser und Krankenkassen organisiert.



Ein Schwerpunkt des MZEB Bruno-Valentin-Institut in Hannover liegt in der orthopädischen Behandlung von Kindern, Jugendlichen und erwachsenen Menschen mit Behinderungen.
Foto: Diakovere Annastift


Die Stiftungsprofessur Rehabilitationswissenschaften mit dem Schwerpunkt Rehabilitative Versorgungsforschung wurde im Oktober 2017 an der Universität Bielefeld eingerichtet.

Hauptstifter ist die Deutsche Rentenversicherung Westfalen. Die Stiftungsprofessur soll dazu beitragen, die Leistungen und Verfahren in der Rehabilitation nachhaltig zu optimieren.

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Prof. Dr. Thorsten Meyer, Universität Bielefeld
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Telefon: 0521 106-67606
E-Mail: thorsten.meyer@uni-bielefeld.de

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Diagnose seltener Erkrankungen - Keine Diagnose – Odyssee der seltenen Erkrankungen

Medizin am Abend Berlin Fazit: Diagnostik der Zukunft - Europäisches Projekt zur Erforschung seltener Krankheiten startet

 www.solve-rd.eu

Ein großes Konsortium unter Federführung des Universitätsklinikums Tübingen, des Universitätsklinikums Radboud Nijmegen und der Universität Leicester erhält für das Forschungsprojekt SOLVE-RD eine Förderung von 15 Millionen Euro. 

In direkter Zusammenarbeit mit vier europäischen Referenznetzwerken, den European Reference Networks (ERN), soll die Diagnose seltener Erkrankungen verbessert werden. 

• In diesen Europäischen Netzwerken aus Fachzentren und Gesundheitsdienstleistern sollen das Wissen und die Ressourcen für die Behandlung seltener Krankheiten geteilt und verbessert werden. 

 
Prof. Olaf Riess und Dr. Holm Graessner vom Tübinger Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik und vom Zentrum für Seltene Erkrankungen sind für die Koordination des gesamten Konsortiums zuständig. 

Gemeinsam mit den Tübinger Neurologen Dr. Rebecca Schuele-Freyer, PD Dr. Matthis Synofzik und Prof. Ludger Schöls werden sie im Projekt insbesondere an seltenen neurologischen Erkrankungen forschen.

Die Tübinger Wissenschaftler werden ein innovatives Brokerage-System implementieren um Kliniker und Genetiker, die neue krankheitsverursachende Gene entdecken, mit den weltweit besten Grundlagenwissenschaftlern zu verbinden, die an diesen Genen arbeiten. 

SOLVE-RD wird dieses "Matchmaking" erleichtern und Startkapital für die Überprüfung der neuartigen Krankheitsgene bereitstellen.

In Tübingen stehen insgesamt 2,7 Millionen Euro für das Projekt zur Verfügung.

Keine Diagnose – Odyssee der seltenen Erkrankungen

• Patienten mit einer seltenen Erkrankung haben häufig einen langen Leidensweg hinter sich. 
• Manchmal dauert es zehn oder fünfzehn Jahre bevor sie einen Arzt finden, der die Ursache erkennt. 
• Nicht nur die Diagnosestellung ist schwierig, auch die Erforschung dieser Krankheiten kann lange dauern, da es schwierig ist, eine ausreichende Anzahl von Menschen mit derselben seltenen Krankheit zu finden, die als Basis für die wissenschaftliche Erforschung benötigt werden. 

Insgesamt sind seltene Krankheiten häufig. 

Während für eine bestimmte seltene Erkrankung die Zahl der Menschen extrem niedrig ist, bedeutet die sehr große Anzahl der verschiedenen seltenen Erkrankungen, dass ihre Zahl in Europa zusammen Hunderttausende beträgt.

In den letzten Jahren wurde deutlich, dass mit herkömmlicher Diagnostik eine seltene Krankheit oft nicht erkannt wird.

Bessere Gentests sind notwendig, um seltene Krankheiten effektiv zu diagnostizieren.

Der Beitrag von SOLVE-RD
Hier setzt SOLVE-RD an, ein großangelegtes Forschungsprogramm im Rahmen von Horizon 2020 der Europäischen Kommission. Die akademischen SOLVE-RD Partner haben eine Infrastruktur entwickelt, die die Koordination und Analyse aller in Europa generierten Daten ermöglicht. 

Die Kombination aller vorhandenen Exom- und Genompatientendaten der SOLVE-RD Partner erhöht deutlich die Chancen, einen zweiten oder dritten Patienten mit derselben seltenen Krankheit zu finden.

Die Möglichkeit, Daten von seltenen Krankheiten in dieser Größenordnung auszutauschen, ist einzigartig und SOLVE-RD geht noch weiter, indem es die neuesten verfügbaren "Multi-Omics" Methoden anwendet.

Wenn die DNA-Daten auf eine bestimmte Krankheit hindeuten, wenden die Wissenschaftler Tests an, die die Funktion des Gens genauer untersuchen wie die RNA, Proteine (Proteomics), Stoffwechselprodukte (Metabolomics) und das Epigenom (Epigenomics).

Eine Kombination dieser "…omics"-Techniken liefert zusätzliche Informationen die sicherstellen, dass eine seltene Krankheit sicher diagnostiziert wird. Die enormen Datenmengen, die sich aus diesem “Multi-Omics-Ansatz“ ergeben, müssen von Bioinformatikern mithilfe intelligenter Algorithmen in nützliche, verständliche Informationen umgewandelt werden.

Virtuelle Netzwerke
SOLVE-RD ist einzigartig, da es die Forschung zur besseren Diagnostik seltener Krankheiten direkt mit der besseren Versorgung in den 24 Referenznetzwerken (ERNs) auf europäischer Ebene verknüpft.

Diese ERNs wurden eingerichtet, um die Diagnose und Behandlung von Menschen mit seltenen Krankheiten zu verbessern und zu harmonisieren.

Durch geteiltes Wissen und gemeinsame Richtlinien erhält bspw. ein Patient in Rumänien die gleiche Diagnose und Behandlung wie ein Patient in Schweden oder Spanien. Die virtuellen Netzwerke bündeln das gesamte vorhandene Wissen und überwinden unnötige Grenzen.

Diagnose der Zukunft

SOLVE-RD umfasst die vier ERNs:

1. für seltene neurologische Erkrankungen (RND), 
2. neuromuskuläre Erkrankungen (EURO-NMD), 
3. angeborene Fehlbildunge, 
4. geistige Behinderung (ITHACA)
5. genetische Tumorrisikosyndrome (GENTURIS). 

Diese ERNs sind die ersten die ihre Patientendaten beitragen und teilen, wodurch sie eine Vorreiterrolle bei der Verbesserung der Diagnose und Behandlung dieser seltenen Krankheiten übernehmen. 

Andere ERNs sollen später zu SOLVE-RD hinzukommen.

Auf diese Weise wird SOLVE-RD erhebliche Auswirkungen auf Wissen und klinische Praxis haben, wenn es um die Diagnose und Behandlung seltener Krankheiten in Europa geht.

Mehr Informationen unter www.solve-rd.eu

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Universitätsklinikum Tübingen
Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik
Zentrum für Seltene Erkrankungen
Dr. Holm Graessner
Calwerstr. 7, 72076 Tübingen
Telefon 07071 29-85944
E-Mail: holm.graessner@med.uni-tuebingen.de

Bianca Hermle Universitätsklinikum Tübingen

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Bianca Hermle
Telefon: 07071 / 29 81032
E-Mail-Adresse: oeffentlichkeitsarbeit@med.uni-tuebingen.de


Dr. Ellen Katz
Telefon: 07071 29-80112
Fax: 07071 29-25024
E-Mail-Adresse: ellen.katz@med.uni-tuebingen.de

360° TOP-Thema: Rettungsstelle: Neurologische Erkrankung mit schwerwiegenderen Symptome SYNE1-Ataxie

Medizin am Abend Berlin Fazit:  Seltene neurologische Erkrankung zeigt ihr wahres Gesicht

Tübinger Wissenschaftler zeigen: Es gibt wesentlich mehr Betroffene, schwerwiegendere Symptome und mehr genetische Veränderungen 


Stoffwechselaktivität des Gehirns (links: PET) und Struktur des Gehirns (rechts: MRT) sowie die Überlagerung beider Bilder (Mitte) bei einem Patienten mit SYNE1-Erkrankung.
Abbildung: © Dr. Mona Mustafa, Klinik für Nuklearmedizin, LMU München
Stoffwechselaktivität des Gehirns (links: PET, Positronen-Emissions-Tomographie) und Struktur des Gehirns (rechts: MRT, Magnetresonanztomographie) sowie die Überlagerung beider Bilder (Mitte) bei einem Patienten mit SYNE1-Erkrankung. Im Kleinhirn sind bereits viele Nervenzellen abgestorben (rechte Abbildung; weißer Pfeil). Die Stoffwechselaktivität ist nicht nur im Kleinhirn stark reduziert (weiße Pfeile), sondern auch im Hirnstamm (rote Pfeile, Hirnstamm leuchtet nicht mehr gelb). Das zeigt, dass die SYNE1-Ataxie viele verschiedene Gehirnbereiche betrifft.
 
„Fast wie betrunken, nur ohne Kopfschmerzen“ – eine im Osten Kanadas entdeckte Bewegungsstörung gilt bislang als nicht sonderlich schwerwiegend, äußerst selten und wahrscheinlich sogar auf diesen Landstrich beschränkt. Dr. Matthis Synofzik vom Hertie-Institut für klinische Hirnforschung (HIH) der Universität Tübingen und des Universitätsklinikums Tübingen und vom Deutschen Zentrum für neurodegenerative Erkrankungen (DZNE) in Tübingen und seine Kollegen haben jetzt gezeigt, dass dies eine Fehleinschätzung ist. Die Krankheit ist kein kanadisches Phänomen, sondern kommt weltweit vor, auch in Deutschland.

• Sie ist häufiger als bislang angenommen und kann mit vielen verschiedenen Symptomen verbunden sein, von einer verkrümmten Wirbelsäule über Lähmungen und fortschreitendem Muskelschwund bis zur geistigen Behinderung.

Koordinationsstörungen, sogenannte Ataxien, bringen das Leben ins Wanken. 

Allerdings erkranken von hunderttausend Personen nicht mehr als zwanzig. Vor fast zehn Jahren wurde in Quebec eine neue Ataxie entdeckt, bei der ein riesengroßes Eiweiß seinen Dienst versagt. Dieser Protein-Koloss sitzt in der Hülle des Zellkerns und verankert dort einen Teil des Zellskeletts. Seine exakte Funktion ist allerdings noch unklar. Der Koloss und sein dazugehöriges Gen heißen SYNE1. Wegen dieser enormen Größe, bietet das Gen reichlich Platz für genetische Veränderungen, allerdings rufen nur solche Mutationen die Ataxie hervor, die das Protein derart verkleinern, dass keine brauchbare Version mehr entsteht.

• Schwanken, verwaschenes Sprechen und Doppelsehen gelten bisher als die typischen Symptome dieser SYNE1-Ataxie. 

Die meisten kanadischen Patienten brauchen nicht einmal einen Rollator, sondern kommen mit einem Gehstock zurecht.

Die Krankheit gilt auch als Leiden, das nicht schnell voranschreitet und die Lebenserwartung nicht verkürzt.

„Wir wollten wissen, ob das die ganze Wahrheit ist oder ob noch mehr hinter dieser Erkrankung steckt“, sagt Matthis Synofzik. „Deutlich mehr Betroffene, schwerwiegendere Symptome und wesentlich mehr Mutationen“. Synofzik leitet seit zwei Jahren die Forschungsgruppe Systemneurodegeneration am HIH.

Der Neurologe hat mit sieben europäischen Zentren zusammengearbeitet und zunächst 434 Patienten aus 36 Ländern untersucht. In einer zweiten Studie haben er und seine Kollegen nochmals 116 weitere Patienten untersucht, um die Ergebnisse zu bestätigen. Bei seltenen Erkrankungen kommt man nur durch derart enge internationale Kooperationen zu neuen Erkenntnissen.

• Alle Kranken leiden unter einer unklaren, rezessiv vererbten Bewegungsstörung. In der Welt der Genetik bedeutet dies, dass die Eltern äußerlich gesund sind, weil sie neben einer defekten Kopie des Gens noch eine gesunde Kopie haben. Ein Teil ihrer Kinder hat allerdings nur die beiden defekten Kopien geerbt und ist deshalb krank.

Der Tübinger Neurologe und seine Kollegen konnten zeigen, dass rund fünf bis sechs Prozent der Patienten mit unklarer rezessiver Ataxie Mutationen im SYNE1-Gen haben, die das Protein ruinieren. Aber nur einer von fünf Patienten mit einer solchen Mutation hat die milden, aus Kanada bekannten Symptome. Vier von fünf Patienten haben sehr viel mehr und vor allem sehr viel schwerere Krankheitszeichen. „Das Spektrum reicht von Veränderungen an der Wirbelsäule, über Missbildungen an den Füßen, Muskelschwund, Lähmungen bis hin zu Störungen bei der Atmung und geistiger Behinderung. Wir haben es bei der SYNE1-Ataxie also nicht mit einer milden Bewegungsstörung zu tun, die vom Kleinhirn ausgeht, sondern mit einer komplexen Erkrankung, bei der offensichtlich auch das Skelett und die motorischen Nervenzellen im Rückenmark betroffen sind“, erklärt Synofzik. 

• Gerade die Beteiligung der motorischen Nervenzellen scheint ein häufiges Symptom bei der SYNE1-Ataxie zu sein. Dadurch hat die Erkrankung eine gewisse Ähnlichkeiten mit der Amyotrophen Lateralsklerose (ALS). Bei dieser neurologischen Erkrankung versagt die Muskulatur, so dass die Betroffenen in ihrem Körper regelrecht eingemauert werden.

Die Forscher räumen auch mit der Einschätzung auf, dass die Lebenserwartung der Kranken nicht reduziert ist. 

Drei der insgesamt 30, in beiden Studien identifizierten Patienten hatten Schwierigkeiten mit der Atmung. Einer dieser Patienten starb mit 36 Jahren an den Komplikationen. „Die Krankheit wird neu bewertet werden müssen“, sagt Synofzik.“Wir stehen erst am Anfang, wissen aber jetzt, dass die ursprünglich beschriebene Symptomatik nur auf einen Teil der Patienten zutrifft. Die SYNE1-Ataxie ist häufiger, komplexer und schwerwiegender als bisher angenommen“.

Synofzik und seine Kollegen haben bei der Sequenzierung der defekten Genkopien insgesamt 46 neue Mutationen gefunden. Die Wissenschaftler plädieren deshalb dafür, bei einem Verdacht auf diese Erkrankung immer das gesamte riesengroße Gen durchzumustern, auch wenn das mühsam ist. „Es gibt offensichtlich viele verschiedene Mutationen, die das Gen außer Gefecht setzen“, sagt der Neurologe „Wir können den einzelnen Symptome keine bestimmten Mutationen zuordnen und werden das vielleicht auch nie können. Aber wir haben jetzt einen Eindruck von der genetischen Komplexität der Erkrankung“. Die Wissenschaftler konnten auch zeigen, dass die Kranken kein SYNE1-Protein mehr in ihren Muskeln haben. Sie arbeiten jetzt daran, daraus einen diagnostischen Test für die klinische Routine zu machen.

Originalpublikationen:
Matthis Synofzik et al.
SYNE1 ataxia is a common recessive ataxia with major non-cerebellar features: a large scale multi-centre study
Brain, DOI:10.1093/brain/aww079

Inès Mademan et al.
Multisystemic SYNE1 ataxia: confirming the high frequency and extending the mutational phenotypic spectrum
Brain: DOI:10.1093/brain/aww115

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Antje Karbe Eberhard Karls Universität Tübingen