Prof. Dr. Stephan Baldus: Besuchen Sie die Fachseite: https://www.myvroni.de/ Familiäre Hypercholesterinämie (FH) bei Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen

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Bundesregierung stärkt Früherkennung von Herz-Kreislauferkrankungen – Kostenfalle oder Chance?

Das Bundesgesundheitsministerium hat mehrere Maßnahmen initiiert, um die Prävention von Herz- Kreislauferkrankungen in Deutschland zu fördern. 

Die Deutsche Gesellschaft für Kardiologie und die Deutsche Herzstiftung diskutieren vermeintliche Kritikpunkte am Vorhaben des Gesundheitsministeriums. 

Sie kommen zu dem Schluss, dass der Nutzen die Kosten deutlich überwiegt. 

Prof. Dr. Stephan Baldus, Past-Präsident der DGK Romy Martínez HKM/Romy Martínez

Schon länger fordern kardiovaskuläre Fachgesellschaften eine Verbesserung von Forschungsbedingungen und Präventionsmaßnahmen in Deutschland. Zu diesem Zweck schlossen sich die Deutsche Gesellschaft für Kardiologie – Herz- und Kreislaufforschung e. V. (DGK) und weitere herzmedizinische Fachgesellschaften und die Herzstiftung als Patientenvertretung zur Nationale Herz-Allianz zusammen. Die Initiative hat das Ziel, die Forschung und Patientenversorgung im Bereich Herzgesundheit zu verbessern.

Die Themen Vorbeugung und Früherkennung haben in diesem Jahr durch die Gesundheitspolitik viel Aufmerksamkeit erfahren. Zu den Auslösern gehörte unter anderen der aufmerksamkeiterregende Artikel „The underwhelming German life expectancy“, erschienen im April beim European Journal of Epidemiology. Darin heißt es, die in Deutschland lebenden Menschen hätten im Vergleich zu anderen OECD-Ländern die geringste Lebenserwartung (mit Ausnahme der USA) bei gleichzeitig hohen Gesundheitsausgaben. Die Autoren schreiben diesen Umstand einer hohen Sterblichkeit bei Herz-Kreislauferkrankungen sowie mangelnder Früherkennung und Prävention derselbigen zu.

Im Zuge dieser Entwicklungen teilte das Bundesministerium für Gesundheit (BMG) Anfang Oktober mit, ein neues Bundesinstitut für Prävention und Aufklärung in der Medizin (BIPAM) aufbauen zu wollen, welches mit der Vermeidung nicht übertragbarer Erkrankungen beauftragt werden soll. Neben Krebs und Demenz werden hier erstmals auch Koronare Herzkrankheiten in den Mittelpunkt gestellt. Zudem veröffentlichte das BMG ein Impulspapier mit Plänen, die Früherkennung und Prävention kardiovaskulärer Ereignisse zu forcieren. Mittelfristig sollen diese in eine Gesetzesinitiative überführt werden. 

Die vorgeschlagenen Maßnahmen umfassen unter anderen eine Verbesserung der Früherkennung bei Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen zur Identifizierung der familiären Hypercholesterinämie (FH). Warum ist das bemerkenswert?

• FH ist eine erbliche Stoffwechselkrankheit, bei der LDL-Cholesterin nicht richtig abgebaut wird, was schon im mittleren Lebensalter zu Arteriosklerose und Herzinfarkten führen kann. 

Die aktuelle Früherkennungsmaßnahme, nämlich ein simples Anamnesegespräch beim Kinderarzt, hat versagt. 

95% der Fälle werden hierzulande nicht entdeckt. 

Etwa eins von 250 Kindern wird in Deutschland mit FH geboren. “Damit ist die familiäre Hypercholesterinämie die häufigste vererbbare Krankheit in Deutschland“, sagt Prof. Stephan Baldus, Past-Präsident der DGK. 

„Bei diesen Zahlen müssen wir davon ausgehen, dass heute über 315.000 Menschen in Deutschland mit dieser Stoffwechselkrankheit leben, die bei ihnen nicht diagnostiziert ist. Das bedeutet, 315.000 Menschen haben aktuell ein deutlich erhöhtes Risiko, vor ihrem 40. Geburtstag einen Herzinfarkt zu erleiden, und wissen es nicht einmal.“

Ein einfaches und kostengünstiges Lipid-Screening mittels Kapillarblutentnahme im Rahmen der U9-Untersuchungen beim Kinderarzt könnte schon in frühen Jahren Gewissheit bringen. 

Das würde die Möglichkeit eröffnen, diese Menschen frühzeitig zu therapieren. 

Aktuell laufen die beiden Vroni-Studien in Bayern und Niedersachsen, die den Nutzen dieser Früherkennungsmaßnahme untersuchen und bestätigen werden. Erste Zwischenergebnisse zeigen einen deutlichen Anstieg der Zahl leitliniengerecht behandelter Kinder seit Februar 2023 von 49 auf 84 Prozent [1]. Schon jetzt zeigen Langzeit-Daten von Kindern mit FH, die mit Statinen behandelt wurden, im Vergleich zu unbehandelten eine erhebliche Risikoreduktion für das Auftreten einer kardiovaskulären Erkrankung: Von den 156 unbehandelten Patient:innen starben 11 vor dem 40. Lebensjahr an Herzinfarkten. Aus der behandelten Gruppe starb niemand. FH frühzeitig zu erkennen und therapieren, rettet also Leben.

„Halten wir uns weiterhin die Schäden vor Augen, die ein Herzinfarkt bei den Patientinnen und Patienten verursacht. Ein Herzinfarkt erhöht nicht nur die Gefahr eines plötzlichen Herztods, sondern er erhöht auch das Risiko für irreparable Schäden am Herzmuskel und damit für Einbußen an Herzfunktion in Form der Herzinsuffizienz (Herzschwäche). Hinzu kommen die Einweisung sowie Behandlung im Krankenhaus und der damit verbundene Ausfall von Arbeitskraft, was zwangsläufig auch negative Konsequenzen für Betriebe, die Volkswirtschaft und die Krankenkassen hat“, so Prof. Thomas Voigtländer, Vorstandsvorsitzender der Deutschen Herzstiftung. Im Jahr 2020 beliefen sich die Krankheitskosten für Erkrankungen des Herz-Kreislaufsystems laut Statistischem Bundesamt auf 56,7 Milliarden Euro. Allein der akute Herzinfarkt hatte daran einen Anteil von 2,81 Milliarden Euro. Dagegen belaufen sich die Kosten für die Lipid-Screenings auf 2.090 Euro pro verhinderten Todesfall. „Vor diesem Hintergrund sind die überschaubaren Mehrkosten für diese Präventionsmaßnahme mehr als vertretbar. Bereits die Vroni-Studie in Bayern konnte zeigen, dass ein Behandlungsbeginn im Kindesalter bedrohliche koronare Folgeereignisse kosteneffizient verhindern, die Lebensqualität verbessern und die Sterblichkeit senken kann“, so Voigtländer.

Unabhängig vom finanziellen Aspekt könnte man die Frage nach personellen Hürden stellen. 

So steht berechtigterweise zu befürchten, dass dieser zusätzliche Aufwand von den Ärztinnen und Ärzten aufgrund des Fachkräftemangels im Gesundheitswesen derzeit nicht gestemmt werden kann. 

Der Politik liegen aber bereits entsprechende Konzepte vor, um diesem Umstand zu begegnen. Konkret sollten zum einen die Chancen der Digitalisierung stärker genutzt und schnellstmöglich flächendeckend umgesetzt werden, um bestimmte Prozesse effizienter zu gestalten. Zum anderen können Screening-Untersuchungen problemlos in den nicht-ärztlichen Bereich ausgelagert werden. Diese Konzepte gilt es nun zum Wohle einer gesamtheitlich positiven Entwicklung unseres Gesundheitssystems umzusetzen.

Die Primärprävention kardiovaskulärer Erkrankungen ist sicherlich kein Allheilmittel. Vor allem in Verbindung mit anderen Maßnahmen, wie der Verhältnisprävention, ist sie aber ein wichtiger, komplementärer Baustein zur Verbesserung der Herzgesundheit der Bürgerinnen und Bürger in Deutschland. Diese Chance sollte dringend genutzt werden.

Weitere Informationen zu Vroni

Anfang 2021 startete die Vroni-Studie in Bayern unter der wissenschaftlichen Leitung von Prof. Heribert Schunkert vom Deutschen Herzzentrum München (DHM). Aufgrund des bisherigen Erfolgs wurde beschlossen, die Studie auf Niedersachsen unter dem Namen „Vroni im Norden“ auszuweiten. Im Rahmen der Studie können Eltern ihre Kinder im Alter von 5 bis 14 Jahren kostenlos auf die erbliche Stoffwechselkrankheit familiäre Hypercholesterinämie testen lassen.

Die Studie folgt einer aktuellen evidenzbasierten Leitlinie der International Atherosclerosis Society [2]. Auf europäischer Ebene wurde das pädiatrische FH-Screening im Jahr 2021 vom Best-Practice-Portal der Europäischen Kommission im Bereich der öffentlichen Gesundheit als eine der besten Strategien zur gezielten Prävention von Herz-Kreislauf-Erkrankungen anerkannt [3].

Weitere Informationen zur Studie und zu den Möglichkeiten für eine Teilnahme unter www.myvroni.de.

Referenzen:

[1] Pressemitteilung vom 14.11.2023: „Große Akzeptanz für Früherkennung der Familiären Hypercholesterinämie in Deutschland: die VRONI Studie identifiziert in Bayern über 160 Familien in nur 3 Jahren“
URL: https://www.myVroni.de/wp-content/uploads/2023/11/Vroni_Studie_Pressemitteilung_...

[2] Watts et al., International Atherosclerosis Society guidance for implementing best practice in the care of familial hypercholesterolaemia. Nat Rev Cardiol. 2023 Dec. 2023. doi: 10.1038/s41569-023-00892-0

[3] Gidding, S.S., et al., Paediatric familial hypercholesterolaemia screening in Europe: public policy background and recommendations. Eur J Prev Cardiol, 2022. 29(18): p. 2301-2311. 

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http://Langzeit-Daten von Kindern mit FH:

 

https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1816454
 

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LDL - Cholesterinspiegel: Behandlung von Hypercholosterinämie

Medizin am Abend Berlin - MaAB-Fazit: Schützt Eisen vor Atherosklerose?

Der erstmalige Nachweis von direkten Interaktionen zwischen Eisenstoffwechsel und Lipidhaushalt könnte einen neuen therapeutischen Weg zur Senkung des LDL-Cholesterinspiegels ebnen und damit die Prävention kardiovaskulärer Erkrankungen optimieren. 

Die wegweisenden Erkenntnisse sind das Ergebnis einer langjährigen Zusammenarbeit von Innsbrucker Forschungsteams rund um den Internisten und Eisenexperten Günter Weiss von der Medizinischen Universität Innsbruck. Das renommierte European Heart Journal berichtet. 


Mikroskopische Aufnahme von Kupfferzellen (rot umrandet) und primären Hepatozyten nach 48h. Das Cholesterin (grün) wurde fast vollständig an die primären Hepatozyten abgegeben.
MUI/Innere II
 
Ausgangspunkt dieser Forschungsarbeit war die überraschende Entdeckung, dass TrägerInnen eines mutierten HFE-Gens – Veränderungen dieses Proteins lösen die hereditäre Hämochromatose (genetische Eisenüberladung) aus – einen niedrigen LDL-Cholesterinspiegel haben.

„Überraschend deshalb, weil Personen mit der genetischen Eisenspeicherkrankheit, übrigens die häufigste rezessive Erbkrankheit bei Europäern, aufgrund von Eisenablagerungen in den Gefäßen ein erhöhtes Atherosklerose-Risiko zugeschrieben wurde. 

In der Fachwelt herrschte bislang Uneinigkeit darüber, ob eine Eisenüberladung positive oder negative Effekte auf das kardiovaskuläre Risikoprofil hat“, erklärt der Direktor der Innsbrucker Univ.-Klinik für Innere Medizin II, Günter Weiss, der bereits seit vielen Jahren zum Eisenstoffwechsel und damit assoziierten Erkrankungen forscht.


Medizin am Abend Berlin ZusatzFachLink: EisenlaborUntersuchung
 
Regulation von LDL-Rezeptoren und Cholesterin-Transport

Bei einem im Labor von Günter Weiss etablierten Knockout Mausmodell mit Eisenüberladung und einem dem menschlichen Organismus angeglichenen Cholesterin-Spiegel konnte das Team, darunter Egon Demetz und Ivan Tancevski, nach der Verabreichung einer Eisendiät feststellen, dass die Mäuse weniger Atherosklerose entwickelten. Die Innsbrucker ForscherInnen konnten zudem in über 200.000 humanen Proben von HFE-GenträgerInnen aus verschiedenen Biodatenbanken und Genomweiten Assoziationsstudien niedrige LDL-Werte nachweisen. „In unseren Untersuchungen identifizierten wir schließlich drei Mechanismen, die diesen Zusammenhang aufklären.

Wir konnten nachweisen, dass das Hämochromatoseprotein HFE die Expression des LDL Rezeptors auf Leberzellen reguliert, indem es sie an der Zellmembran verfügbar macht und dass auch Kupffer Zellen, das sind die Fresszellen der Leber, LDL-Rezeptoren exprimieren und so an der Verstoffwechslung des LDL-Cholesterins beteiligt sind“, so Tancevski. 

„Für den Transfer von den Blutfetten aus diesen Kupffer Zellen ist schließlich das Eisen zuständig, indem es das Transportprotein ABCA1 hochreguliert, sodass LDL aus dem Serum abtransportiert wird“, ergänzt Egon Demetz, Erstautor der Arbeit, die physiologischen Details.

Neuer Ansatz zur Behandlung der Hypercholesterinämie

Die Aufklärung dieses Zusammenhangs wollen die Innsbrucker ForscherInnen nun für neue Strategien zur therapeutischen Vorbeugung von Atherosklerose nützen.

„Vor allem im Rahmen der familiären Hypercholesterinämie, bei der ein genetischer Defekt die Funktion des LDL-Rezeptors beschränkt, ist es denkbar, diese Interaktion zwischen dem HFE-Protein, den Kupffer Zellen und Eisen zu forcieren, um mehr LDL aus dem Serum zu transportieren und den Cholesterinspiegel zu senken“, so Weiss.

Die im European Heart Journal veröffentlichten Erkenntnisse basieren auf der langjährigen und erfolgreichen Zusammenarbeit zahlreicher Arbeitsgruppen und Institute am Standort, darunter die Univ.-Klinik für Neurologie (Direktor: Stefan Kiechl) und das Institut für Genetische Epidemiologie (Direktor: Florian Kronenberg) im Rahmen des Global Lipids Genetics Consortiums (GLGC).

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Doris Heidegger Medizinische Universität Innsbruck
Innrain 52
6020 Innsbruck
Österreich
Tirol

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Originalpublikation:
https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehaa140

 

Interdiziplinäres Medizin am Abend Berlin Team: Direkt Vor Ort: Aus-, Fort- und Weiterbildung

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Medizin am Abend Berlin ZusatzFachThema: Organspende in Berlin: Wie ist die Situation? 

Prof. Dr. Ulf Landmesser: Fettmolekül Cholesterin: PCSK9

Medizin am Abend Berlin Fazit: Molekulare Therapie soll Risikopatienten vor Herzinfarkt und Schlaganfall schützen

siRNA Behandlung inaktiviert schädliches Protein

Bereits die einmalige Therapie mit einer Ribonukleinsäure – einer „small-interfering RNA“ (siRNA) – schützt Patienten mit einem hohen Risiko für Herz-Kreislauferkrankungen nachhaltig vor erhöhten LDL-Cholesterinwerten, einem Hauptrisikofaktor für Herzinfarkt und Schlaganfall. 

 

Dies ist das Ergebnis einer klinischen Studie, die Wissenschaftler der Charité – Universitätsmedizin Berlin und des Berliner Instituts für Gesundheitsforschung gemeinsam mit Kollegen des Imperial College London durchgeführt haben. Die Studie ist in der aktuellen Ausgabe des *New England Journal of Medicine publiziert.

• Als Bestandteil von Zellwänden und als Baustein vieler Hormone spielt das Fettmolekül Cholesterin eine wichtige Rolle im Zellstoffwechsel. 

 

Befindet sich jedoch zu viel Cholesterin im Blut, steigt das Risiko für Gefäßverkalkung und Krankheiten wie Herzinfarkt oder Schlaganfall. 

 

Besonders gefährdet sind Hochrisiko-Patienten, die aufgrund einer erblichen Erkrankung unter sehr hohen LDL-Cholesterin-Werten leiden. 

• Bei diesen Patienten hindert ein Protein mit dem Akronym PCSK9 (Proprotein-konvertase Subtilisin/Kexin Typ 9) die Leber daran, das LDL-Cholesterin aus dem Blut zu entfernen.

Die Wissenschaftler um die beiden Erstautoren Prof. Ulf Landmesser, Direktor der Klinik für Kardiologie an der Charité am Campus Benjamin Franklin und Prof. Kausik Ray vom Imperial College London, nutzten in ihrer Studie das Wirkprinzip der sogenannten RNA-Interferenz („small interfering RNA“), ein Zellmechanismus, der vor einigen Jahren entdeckt wurde und effektiv schädliche Proteine im Körper ausschalten kann. 

 

Gelangt nämlich doppelsträngige siRNA in die Zelle, wird diese von einem bestimmten Komplex (RISC Komplex) gebunden. Dies lässt sich zielgerichtet für die Stummschaltung von Genen einsezten.
In ihrer Studie untersuchten die Forscher deshalb die Wirksamkeit und Effizienz einer siRNA gegen das Protein PCSK9. 

 

Insgesamt 501 Hochrisiko-Patienten mit erhöhten LDL-Cholesterinwerten erhielten subkutan entweder verschiedene Dosierungen des Wirkstoffes Inclisiran oder ein Placebo. 

Es zeigte sich, dass Inclisiran sowohl die Menge des Proteins als auch die LDL-Cholesterinwerte signifikant senkte, letztere um bis zu 41,9 Prozent nach einer einzelnen und um bis zu 52,6 Prozent nach einer zweifachen Dosis.

„Besonders interessant ist für uns der langanhaltende Effekt der Behandlung, der bereits nach einer einmaligen Gabe noch über neun Monate lang sichtbar war“; kommentiert Prof. Ulf Landmesser die Ergebnisse der Studie. 

 

„Im nächsten Schritt wollen wir die Behandlung jetzt in einem großen klinischen Studienprogramm als neue Therapie zur Vermeidung des Herzinfarkts und Schlaganfalls bei Hochrisiko-Patienten weiter entwickeln“, fügt er hinzu. 

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Prof. Ulf Landmesser
Direktor der Medizinischen Klinik für Kardiologie
Campus Benjamin Franklin
Charité - Universitätsmedizin Berlin
t: +49 30 450 513 702

Leberentzündung: Biomarker für oxidativen Stress: Malondialdehyd (MDA)

Medizin am Abend Berlin DirektKontakt: Spielt entscheidende Rolle bei Leberentzündung

Ernährungsbedingte Krankheiten wie die nichtalkoholische Fettlebererkrankung sind begleitet von Entzündungsprozessen, deren molekularen Mechanismen sind jedoch wenig erforscht. 

WissenschaftlerInnen des CeMM und der Medizinischen Universität Wien gelang es, entscheidende Prozesse zu identifizieren: 

• Die in der Zeitschrift Hepatology veröffentlichte Arbeit zeigt, dass Malondialdehyd (MDA), ein Biomarker für oxidativen Stress, eine Schlüsselrolle in der ernährungsbedingten Leberentzündung zukommt. 

Durch Antikörper, die sich gegen MDA richten, lässt sich die Entzündung eindämmen – ein neuer Ansatz für die Entwicklung einer potentiellen Therapie der häufigen Lebererkrankung. 
 
Die Kombination aus wenig Bewegung und fettreicher Ernährung ist ein Lebensstil mit gravierenden gesundheitlichen Folgen:

• Weltweit ist die Zahl an Menschen mit Übergewicht, Bluthochdruck oder Insulinresistenz alarmierend hoch. 

Dementsprechend gestiegen sind die Fälle daraus resultierender Erkrankungen wie Typ-2 Diabetes, nichtalkoholischer Fettlebererkrankung oder Herz-Kreislauferkrankungen, die mit chronischen Entzündungen einhergehen. Welche molekularen Zusammenhänge zwischen den ernährungsbedingten Erkrankungen und der Entzündung bestehen, war für die Wissenschaft jedoch lange ein Rätsel.

Das Team um Christoph Binder, Professor für Atheroskleroseforschung an der Medizinischen Universität Wien und Forschungsgruppenleiter am CeMM, in Zusammenarbeit mit Ronit Shiri-Sverdlov von der Universität Maastricht, Christoph Reinhardt von der Universitätsmedizin der Johannes Gutenberg-Universität Mainz und dem Deutschen Zentrum für Herz-Kreislauf-Forschung Mainz, konnte nicht nur aufklären, welche biologischen Prozesse als Folge einer fettreichen Ernährung in Labormäusen zur Entwicklung chronischer Entzündung beitragen. Die ForscherInnen fanden darüber hinaus mit MDA einen zentralen Faktor in Leberentzündungen, der mit Antiköpern neutralisiert werden kann. Ihre Ergebnisse wurden in der Fachzeitschrift Hepatology publiziert (DOI: 10.1002/hep.28970).





Graphische Darstellung der Studie Tim Hendrikx/CeMM

• Das hochreaktive Molekül Malondialdehyd, ein Abbauprodukt von mehrfach ungesättigten Fettsäuren, das als Biomarker für oxidativen Stress herangezogen wird, reichert sich auf sterbenden Zellen in der Leber an. 

• Hier bildet es in Verbindung mit Membranproteinen und Phospholipiden sogenannte MDA-Epitope - Binders Forschungsgruppe konnte nachweisen, dass diese MDA-Epitope zur Produktion von Entzündungsfaktoren, den Zytokinen, sowie zur Rekrutierung von Immunzellen führen.

„Sowohl in der Zellkultur als auch im Modellorganismus gelang uns der Nachweis, dass diese MDA-Epitope entscheidend für die Entzündung sind“, so Clara Jana-Lui Busch, eine der beiden ErstautorInnen und PhD-Studentin am CeMM und der MedUni Wien. Doch damit gaben sich die ForscherInnen noch nicht zufrieden: „Durch intravenöse Injektion von Antikörpern, die spezifisch an MDA-Epitope binden können, gelang es uns die Entzündungen in den Versuchstieren zu drosseln“ ergänzt Tim Hendrikx, ebenfalls Erstautor der Studie und PostDoc in der Gruppe von Christoph Binder.

Für Christoph Binder ist diese Forschungsarbeit ein gutes Beispiel dafür, wie die enge Zusammenarbeit zwischen dem CeMM und der Medizinischen Universität Wien die Entwicklung einer Präzisionsmedizin vorantreiben kann:

„Wir haben mit modernsten RNA-Sequenziermethoden und bioinformatischen Analysen wichtige Schlüsselprozesse in einigen der häufigsten Erkrankungen weltweit aufklären können und diese im Mausmodell bestätigt“ erklärt Binder, und ergänzt: „Darüber hinaus bietet die Behandlung mit spezifischen Antikörpern einen interessanten, neuen Ansatz zur Entwicklung therapeutischer Strategien“.

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Die Studie „Malondialdehyde epitopes are sterile mediators of hepatic inflammation in hypercholesterolemic mice“ erschien in der Zeitschrift Hepatology vorab online am 16. Dezember 2016. DOI: 10.1002/hep.28970

Autoren: Clara Jana-Lui Busch*, Tim Hendrikx*, David Weismann, Sven Jäckel, Sofie M. A. Walenbergh, André F. Rendeiro, Juliane Weißer, Florian Puhm, Anastasiya Hladik, Laura Göderle, Nikolina Papac-Milicevic, Gerald Haas, Vincent Millischer, Saravanan Subramaniam, Sylvia Knapp, Keiryn L. Bennett, Christoph Bock, Christoph Reinhardt, Ronit Shiri-Sverdlov und Christoph J. Binder (*gleichberechtigte ErstautorInnen).

Folgende Organisationen haben die Studie gefördert: Der Österreichische Wissenschaftsfonds (FWF, SFB Lipotox F30), Boehringer Ingelheim (PhD Fellowship), Österreichische Akademie der Wissenschaften (Doc Fellowship), EMBO (Short Term Fellowships), Niederländische Organisation für Wissenschaftliche Forschung (NWO), Deutsches Zentrum für Herz-Kreislauf-Forschung e.V (DZHK), Deutsches Bundesministerium für Bildung und Forschung, und die Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG).

Christoph Binder erhielt seinen Doktor der Medizin 1997 an der Universität Wien, seinen PhD erlangte er 2002 in Molekularer Pathologie an der University of California San Diego (UCSD). Nach einem postdoktoralem Forschungsaufenthalt an der UCSD wechselte er an das Institut für Labormedizin der Medizinischen Universität Wien. 2006 startete er seine Forschungsgruppe mit Schwerpunkt „Immunity and Atherosclerosis“ am CeMM, 2009 erhielt er eine Professur für Atheroskleroseforschung an der Medizinischen Universität Wien.
http://cemm.at/research/groups/christoph-binder-group/

Das CeMM Forschungszentrum für Molekulare Medizin der Österreichischen Akademie der Wissenschaften ist eine internationale, unabhängige und interdisziplinäre Forschungseinrichtung für molekulare Medizin unter wissenschaftlicher Leitung von Giulio Superti-Furga. Das CeMM orientiert sich an den medizinischen Erfordernissen und integriert Grundlagenforschung sowie klinische Expertise um innovative diagnostische und therapeutische Ansätze für eine Präzisionsmedizin zu entwickeln. Die Forschungsschwerpunkte sind Krebs, Entzündungen, Stoffwechsel- und Immunstörungen, sowie seltene Erkrankungen. Das Forschungsgebäude des Institutes befindet sich am Campus der Medizinischen Universität und des Allgemeinen Krankenhauses Wien. www.cemm.at

Die Medizinische Universität Wien (MedUni Wien) ist eine der traditionsreichsten medizinischen Ausbildungs- und Forschungsstätten Europas. Mit rund 8.000 Studierenden ist sie heute die größte medizinische Ausbildungsstätte im deutschsprachigen Raum. Mit 5.500 MitarbeiterInnen, 27 Universitätskliniken und etlichen medizintheoretischen Zentren und hochspezialisierten Laboratorien zählt sie zu den bedeutendsten Forschungsinstitutionen Europas im biomedizinischen Bereich. Der klinische und forscherische Schwerpunkt der Medizinischen Universität liegt auf den Themen Immunologie, Neurobiologie, Imaging, Onkologie und Herz-Kreislauferkrankungen. www.meduniwien.ac.at

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360° TOP-Hinweis: Rettungsstelle-KANZEL: Tickende Zeitbombe: Herzinfarkt bei jungen Menschen

Medizin am Abend Berlin DirektFazit:  Herzinfarkt im jungen Alter: Gendefekt kann Auslöser sein

Lebensbedrohliche Erbkrankheit wird zu selten diagnostiziert / Viele Herzinfarkte bei jungen Menschen wären vermeidbar 
 

• Oft kommt die Diagnose erst, wenn es zu spät ist: nach Herzinfarkt oder plötzlichem Herztod. 

Ärzte der Deutschen Herzstiftung beklagen, dass die Dunkelziffer der Personen mit der genetisch vererbbaren und lebensbedrohlichen Stoffwechselkrankheit Familiäre Hypercholesterinämie (FH) sehr hoch ist. 

Nach Schätzungen leiden in Deutschland 160.000 bis 200.000 Patienten an der Stoffwechselkrankheit, die zu den häufigsten genetischen Störungen zählt.

„Nur höchstens 15 Prozent der Patienten mit dieser Erbkrankheit, die zu massiv erhöhten LDL-Cholesterinspiegeln im Blut führt und unbehandelt vor Erreichen des 30. Lebensjahres zum Herzinfarkt führen kann, werden diagnostiziert und behandelt. 

Unerkannte Fälle leben mit einer ,tickenden Zeitbombe‘ in ihrem Blut, weil sich ihre Herzkranzgefäße ungehindert und zunächst unbemerkt bis zum Herzinfarkt verengen können“, warnt Prof. Dr. med. Frank Ulrich Beil, Endokrinologe und Lipidspezialist im Ambulanzzentrum des Universitätsklinikums Hamburg-Eppendorf und am Klinikum Stephansplatz in Hamburg.

Hohe LDL-Cholesterinspiegel verursachen Gefäßveränderungen (Atherosklerose) in den Arterien des Herzens und auch in Hirnarterien mit der Bildung von Ablagerungen in diesen Gefäßen (Plaques). Mit Hilfe cholesterinsenkender Medikamente (Statine) lassen sich die stark erhöhten LDL-Werte der FH stark senken. Häufig wird der LDL-Zielwert von unter 100 mg/dl aber nicht erreicht, dann sind weitere und neuere lipidsenkende Medikamente erforderlich, um das Herz-Kreislauf-Risiko zu senken wie Prof. Beil in dem neuen Experten-Ratgeber der Deutschen Herzstiftung „Hohes Cholesterin: Was tun?“ erläutert. Der Band kann kostenfrei unter http://www.herzstiftung.de/cholesterin.html oder telefonisch unter 069 955128-400 angefordert werden.

Warnzeichen für eine Erkrankung machen sich erst spät bemerkbar

Unbehandelt führt die Atherosklerose zu Durchblutungsstörungen im Herzmuskel bis hin zum völligen Gefäßverschluss: Herzinfarkt.

Das Tückische der FH ist, dass hier die enorm hohen LDL-Cholesterinwerte bereits im Kindesalter ihre gefäßschädigende Wirkung entfalten können, die Atherosklerose aber meist über Jahre schleichend ohne Beschwerden verläuft (wie auch der Patientenfall Annalena Wolf zeigt, siehe Kasten).

• „Deshalb müssen Familien mit gehäuften Fällen erhöhter Cholesterinspiegel und Herzinfarkten ihre Angehörigen möglichst früh, am besten mit Schuleintritt, auf erhöhte Cholesterinwerte untersuchen lassen“, rät Prof. Beil. 
• Verdacht auf eine FH besteht, wenn der LDL-Wert bei Erwachsenen über 190 mg/dl liegt und mehrere Familienmitglieder früh – bei Frauen vor 60 Jahren, bei Männern vor 55 Jahren – an Herzinfarkten gestorben sind. 

„Ein deutliches Warnzeichen für eine Familiäre Hypercholesterinämie sind gelbe Knoten an den Achillessehnen und den Fingergelenken, die man Xanthome nennt.

“ Gesichert wird die Diagnose durch genetische Untersuchungen, für die dem Patienten nur 5 ml Blut (1 kleines Blutbildröhrchen) entnommen werden müssen. In der Regel muss nur bei einer Person mit hohem Cholesterin aus der Familie die genetische Untersuchung durchgeführt werden, also bei Eltern, Geschwistern oder den eigenen Kindern.

Sind beide Eltern von dem Gendefekt betroffen, können die Kinder sehr hohe Cholesterinspiegel über 1.000 mg/dl bekommen (homozygote Form), und bereits Herzinfarkte vor dem 10. Lebensjahr erleiden. Hat nur ein Elternteil die FH, liegt die Wahrscheinlichkeit bei 50 Prozent, dass Nachkommen ebenfalls daran erkranken.

Die Geschichte der Patientin Annalena
Mit welchen Herausforderungen Eltern zu tun haben, wenn sie mit der Diagnose Familiäre Hypercholesterinämie ihres Kindes konfrontiert werden, zeigt eindrucksvoll die Geschichte von Annalena. Bei dem Mädchen wurde mit acht Jahren nur per Zufall eine FH festgestellt. Nach dem ersten Schock für die Familie folgten die aufreibende und anfangs erfolglose Suche nach kompetenter medizinischer Betreuung, Austausch mit anderen Betroffenen bis hin zur Gründung einer Patientenorganisation. Der Erfahrungsbericht ist nachzulesen in dem Experten-Ratgeber „Hohes Cholesterin: Was tun?“.

Neuer Experten-Ratgeber: Worauf bei ungünstigen Cholesterinwerten zu achten ist, mit welchen Cholesterinsenkern zu hohe Werte behandelt werden und wie wichtig eine gezielte Ernährung ist, darüber informiert neue Experten-Ratgeber „Hohes Cholesterin: Was tun?“ (32 S.) der Deutschen Herzstiftung, der kostenfrei unter http://www.herzstiftung.de/cholesterin.html, per E-Mail bestellung@herzstiftung.de oder telef. unter 069 955128-400 angefordert werden kann.

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Morgen: TOP - Einladung zum TV: Die Cholesterin-Lüge am Donnerstag - um 20.15 Uhr - sehen Sie folgende Wissenschaftsdoku:

Liebe Zuschauer, Liebe Medizin am Abend Beteiligte,


am Donnerstag - um 20.15 Uhr - sehen Sie folgende Wissenschaftsdoku:


Die Cholesterin-Lüge

Die Ablagerungen an unseren Arterienwänden, dort wo der Herzinfarkt entsteht, enthalten Cholesterin. Menschen mit Herzerkrankungen haben häufiger hohe Werte des "bösen" LDL-Cholesterins.

Diese Werte senken zu wollen, gilt bis heute als sinnvoll. Doch so eindeutig, wie die Lage erscheint, ist sie nicht: Etwa 50% derjenigen, die mit einem Herzinfarkt ins Krankenhaus eingeliefert werden, haben normale Cholesterin-Werte. Viele Menschen mit hohen Cholesterin-Werten haben gesunde Herzen.

Es sind große Fortschritte erzielt worden im Kampf gegen Herzerkrankungen, unklar ist jedoch, inwiefern die massenhafte Verordnung von Statinen dazu beigetragen hat. Statine sind die am meisten verkauften Substanzen in der Geschichte der Pharmaindustrie. Im Gegensatz zu anderen Cholesterin-Senkern weiß man von Statinen, dass sie für Menschen mit Herzerkrankungen das Risiko zu sterben signifikant senken.

Dennoch glaubt eine wachsende Zahl von Kritikern, dass Statine den Millionen von Menschen, die sie trotz niedrigem Risiko verschrieben bekommen, keinen Schutz bieten. 50 bis 70 Prozent von Patienten, die Statine einnehmen, erleiden dennoch einen Herzinfarkt. Hat sich die Medizin möglicherweise zu lange auf Cholesterin-Senker wie Statine verlassen?

Erzählt als Kriminalgeschichte rollt die Wissenschaftsdoku die Frage nach dem oder den Schuldigen im Anklageprozess "Herztod" neu auf.

Im Anschluss um 21.00 Uhr diskutiert Gert Scobel mit seinen Gästen über das Thema "Aus Fehlern lernen?".

Wir wünschen Ihnen eine gute Unterhaltung


Mit freundlichen Grüßen
Ihr Wissenschaftsdoku-Team ( http://www.3sat.de/wissenschaftsdoku )