Chronische Nierenerkrankungen: Therapie und Diagnostik

Medizin am Abend Berlin MaAB - Fazit: 

Forscher identifizieren 166 neue Risiko-Gene für Nierenerkrankungen

Forscher der Medizinischen Fakultät der Universität Leipzig haben in Zusammenarbeit mit einem weltweiten Konsortium das Genom von mehr als einer Million Patienten analysiert und 116 neue Gene entdeckt, die zu chronischen Nierenerkrankungen führen. 

Sie bieten nun neue Ansatzpunkte für Therapie und Diagnostik. 

In die genomweite Meta-Analyse brachten die Leipziger Forscher rund 14.000 Datensätze aus den LIFE-Kohorten sowie der Sorben-Studie mit ein. 

Die Untersuchung erschien kürzlich im Fachmagazin Nature Genetics. 
 

• Etwa acht Millionen Menschen leiden in Deutschland unter einer chronischen Nierenkrankheit, 8.000 von ihnen benötigen eine Nierentransplantation. 

Doch zur Entwicklung neuer effektiver Therapeutika fehlt ein umfassendes Verständnis der zugrundeliegenden Prozesse der chronischen Nierenerkrankung.

Ein Wissenschaftlerteam aus mehr als 270 Forschungsabteilungen weltweit hat nun in einem dreijährigen Projekt das Genom von 1,05 Millionen Studienteilnehmern analysiert und ausgewertet.
Sie fanden neue Genorte und neue Risiko-Gene, die mit Nierenerkrankungen assoziiert sind.

• Besonders im Blick hatten die Forscher die Gene, die die Fähigkeit der Niere beeinflussen, das Blut durch Filtration von Schadstoffen zu reinigen.

Rund 14.000 Datensätze kommen aus Leipzig

Um nachzuweisen, dass bestimmte Gene im Zusammenhang mit der Erkrankung stehen, führten die Wissenschaftler unter Federführung des Universitätsklinikums Freiburg große Datenanalysen durch. Dafür werteten sie Datensätze des internationalen „Chronic Kidney Disease Genetics (CKDGen) Consortiums“ und des US-amerikanischen „Million Veteran Program“ aus. Etwa 100 Studien weltweit trugen die Ergebnisse zusammen. „Die Größe des Datensatzes machte es möglich, so viele neue und statistisch signifikante Gene und Genorte zu lokalisieren sowie genetische Zusammenhänge zu anderen Merkmalen wie zum Beispiel Körpermaße und Stoffwechselparameter“, sagt Prof. Dr. Markus Scholz, Seniorautor und Professor für Genetische Statistik und Biomathematische Modellierung am Institut für Medizinische Informatik, Statistik und Epidemiologie (IMISE). Neben der hohen Expertise im Bereich der genetischen Statistik brachten die Leipziger Wissenschaftler auch Datensätze aus den Studien des Leipziger Forschungszentrums für Zivilisationserkrankungen (LIFE) und der Sorben-Studie mit ein. „Aus allen drei großen LIFE-Kohorten, der Erwachsenenstudie, der Herzstudie und der Kinderstudie, konnten wir die Daten von etwa 14.000 Menschen einbringen und sind damit weltweit unter den zehn größten Partnern des Konsortiums. Diese hohen Fallzahlen ermöglichen es uns, die häufig vielfältigen genetischen Ursachen für Erkrankungen zu erkennen“, sagt Prof. Scholz.

Elf Gene besonders aussichtsreich für neue Therapie-Ansätze

Im Ergebnis konnte die Studie 166 neue Genorte erstmals nachweisen. „Wir gehen davon aus, dass Veränderungen in diesen Genen eine Nierenerkrankung begünstigen können. Auf der Grundlage unserer Studie kann man nun das individuelle genetische Risiko für die Entwicklung einer Nierenerkrankung besser einschätzen“, so Scholz. Risikovarianten in elf dieser Gene sind nach Ansicht der Forscher direkt ursächlich und könnten somit unter anderem für die Entwicklung neuer Medikamente wichtig sein. Außerdem verglichen die Wissenschaftler die Genaktivität von 46 Gewebetypen des gesamten Körpers und konnten zeigen, dass viele relevante Genveränderungen zu einer Veränderung der Genaktivität im Gewebe der Nieren und des Urogenitaltrakts führen.

Nieren sorgen für Entgiftung

• Die Nieren reinigen und filtern unser Blut. 

• Pro Tag säubern sie rund 300 Mal die etwa sechs Liter Blut im Körper: 

• Wichtige Substanzen wie Eiweiße oder Mineralien bleiben im Blut, Stoffwechselabfallprodukte hingegen filtert das Organ heraus und scheidet sie über den Urin aus.  
• Aus circa 180 Litern, die täglich aus dem Blut gefiltert werden, gelangen nur zwei bis drei Liter konzentriert in die Harnblase - der Rest bleibt dem Körper erhalten. 

Die Nierenfunktion nimmt bei Erwachsenen kontinuierlich mit dem Alter ab. 

Ist sie nachhaltig eingeschränkt, kann es zu vielfältigen Beschwerden kommen.

Dazu gehören Schwellungen der Beine oder des Gesichts, Müdigkeit, Übelkeit, Gewichtsverlust oder Muskelkrämpfe bis hin zum Nierenversagen im Endstadium. 

Chronische Nierenkrankheiten gehören zu den am stärksten ansteigenden Todesursachen in den vergangenen zehn Jahren.

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Prof. Dr. Markus Scholz
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Dr. Katarina Werneburg
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Originalpublikation:

“A catalog of genetic loci associated with kidney function from analyses of a million individuals”, DOI: 10.1038/s41588-019-0407-x

Prof. Dr. Anna Köttgen
Direktorin
Institut für Genetische Epidemiologie
Universitätsklinikum Freiburg
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Benjamin Schoch-Waschow
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Originalpublikation:

Original-Titel der Studie: A catalog of genetic loci associated with kidney function from analyses of a million individuals

DOI: 10.1038/s41588-019-0407-x

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Weitere Informationen:

https://www.nature.com/articles/s41588-019-0407-x Link zur Studie

Schwere Sepsis - Lebnerzirrhose - Therapie mit hochdosieretem Albumin

Medizin am Abend Berlin Fazit: Neue Hoffnung bei Leberzirrhose

Leberzirrhose ist eine unheilbare Krankheit, die im Endstadium mit zahlreichen Komplikationen verbunden ist. 

Eine Pilot-Studie unter Beteiligung von Prof. Jonel Trebicka von der Goethe-Universität hat jetzt gezeigt, dass die langfristige Gabe von hochdosiertem Albumin die Herz-Kreislauffunktion dieser Patienten stabilisiert und sie vor der gefürchteten Sepsis schützt. 
 
„Ich war gerade zu einem Forschungsaufenthalt an der Klinik in Barcelona, als die klinische Studie Pilot-PRECIOSA lief und habe die Ergebnisse bei Patienten mit schwerer Sepsis direkt mit den Forschern vor Ort diskutiert“, sagt Prof. Jonel Trebicka, Hepatologe an der Medizinischen Klinik I der Goethe-Universität.

Albumin ist ein Protein, das im Blut des Menschen vorkommt und zahlreiche Aufgaben erfüllt. 

Bei Leberzirrhose ist es vermindert. Deshalb hat man Patienten mit dekompensierter Zirrhose, dem Stadium, in dem schwere Komplikationen auftreten, auch schon früher mit Albumin behandelt, jedoch nur für einen kurzen Zeitraum.

In der Pilot-PRECIOSA-Studie, an der 22 Europäische Partner beteiligt waren, wurden nun zwei Gruppen von Patienten mit dekompensierter Leberzirrhose über drei Monate mit Albumin behandelt. 

Die eine Gruppe erhielt eine niedrige Dosis, die andere eine hohe Dosis. 

Es zeigte sich, dass sich bei den Patienten, die mit der höheren Dosis therapiert worden waren, die Herzfunktion verbesserte und die Konzentration der Entzündungsmarker im Blut zurückging.

In der nun anschließenden Folgestudie PRECIOSA, an der auch Prof. Trebicka und Privatdozentin Dr. Tanja Welzel von der Medizinischen Klinik I beteiligt sind, wird diese Therapie nun an einem größeren Patientenkollektiv erprobt.

„Für unsere Arbeit in dem kürzlich gegründeten Micro-Predict Consortium, in dem wir die Bedeutung des Darmmikrobioms bei Lebererkrankungen untersuchen, ist dieses Ergebnis enorm wichtig:

Wir werden jetzt wir nach Mikrobiom-Markern suchen, die das Ansprechen auf Albumin anzeigen, so dass wir die Therapie künftig gezielt steuern können.“

In MICROB-PREDICT Projekt kooperieren spezialisierte Ärzte, führende Mikrobiom- und Medizintechnik-Experten sowie die Patientenorganisation ELPA und die Europäische Gesellschaft zur Erforschung der Leber (EASL). Träger ist die European Foundation for the Study of Chronic Liver Failure (EFCLIF), die auch die Pilot-PRECIOSA-Studie gefördert hat. Es handelt sich um eine Stiftung, welche ein Netzwerk von mehr als 100 Universitätskliniken Europaweit innerhalb des EASL vereint. Dazu gehört auch das Universitätsklinikum der Goethe-Universität.


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Originalpublikation:

Fernandez J et al.: Effects of Albumin Treatment on Systemic and Portal Hemodynamics and Systemic Inflammation in Patient with Decompensated Chirrhosis, in: Gastroenterology (2019), doi: https://doi.org/10.1053/j.gastro.2019.03.021

 

360° TOP-Hinweis: Rettungsstelle-KANZEL: Vorsorgevollmacht und Patientenverfügung

Medizin am Abend Berlin Fazit: DIVI-Kongress 2016: Keine unliebsamen Überraschungen

Es ist ein echter Fall. 

Zugetragen hat sich das Drama in den letzten Wochen: 

Vermutlich dachte die Patientin aus Nordrhein-Westfalen, alles richtig gemacht zu haben. Schließlich hatte sie im Gegensatz zu vielen anderen eine Vorsorgevollmacht und eine Patientenverfügung. Doch nun liegt sie im Koma und muss höchstwahrscheinlich gegen ihren eigenen Wunsch weiterleben. 

• Nicht konkret genug seien die Angaben auf den von ihr ausgefüllten Formularen, lautete das Urteil des Bundesgerichtshofs. 

 
„Dieser tatsächliche Fall ist leider kein Einzelfall“, sagt Professor Stefan Kluge, Präsidiumsmitglied der Deutschen Interdisziplinären Vereinigung für Intensiv- und Notfallmedizin (DIVI) und Präsident des 16. DIVI-Kongresses. „Laut einem aktuellen Urteil des Bundesgerichtshofs kann eine Patientenverfügung nur dann in Kraft treten, wenn sie sehr präzise und konkret umgesetzt werden kann.

Doch was heißt das?

Ist es nicht eindeutig, wenn der Patient schreibt, er wünscht für den Fall, dass das Gehirn durch Krankheit oder Unfall einen schweren Dauerschaden erleidet, keine lebensverlängernden Maßnahmen? Nein, das ist es nicht!

Intensivmedizinische Behandlungen müssen exakt benannt werden. 

Dazu gehören Maßnahmen wie die künstliche Ernährung oder eine künstliche Beatmung.

• Ebenso wie etwa in der Behandlungssituation, bei der sich jemand im Wachkoma befindet oder im Endstadium einer unheilbaren Krankheit. 

„Wenn nur ein Punkt fehlt, dürfen wir Ärzte nicht eingreifen“, erklärt Professor Kluge, der auch Direktor für die Klinik für Intensivmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf ist. „Deshalb lohnt es sich, seine Patientenverfügung noch einmal genau durchzugehen.“ Für den Patienten ist es wichtig zu wissen: Die Patientenverfügung muss nicht medizinisch perfekt formuliert, aber eben konkret und aussagefähig sein.

• Liegt keine Patientenverfügung vor, wie es bei 70 Prozent aller Bundesbürger nach wie vor der Fall ist, muss der „mutmaßliche Wille“ ermittelt werden. 

Nötig dafür ist allerdings außerdem eine Vorsorgevollmacht. 

„Ehepartner oder Familienangehörige wähnen sich oft auf der sicheren Seite und glauben sich gegenseitig vertrauen zu können“, sagt der Experte. „Doch dem ist nicht so.

• Bei Handlungsunfähigkeit bestellt das Gericht einen Betreuer und dieser muss nicht unbedingt ein naher Verwandter sein.“ Wer also nicht möchte, dass sich ein Fremder um seine Belange kümmert, sollte dies mit einer Vorsorgevollmacht verhindern.

Mit der Vorsorgevollmacht ist es möglich, eine Person des Vertrauens zu ermächtigen, alle persönlichen und gesetzlichen Entscheidungen zu treffen, wenn man selbst dazu nicht mehr in der Lage ist.

Ein handschriftlich verfasster Text oder ein Formular genügen. „Es ist ratsam, das Schriftstück dem Hausarzt vorzulegen, um eventuelle Unklarheiten zu beseitigen“, sagt der Hamburger Intensivmediziner. „Das gilt auch für die Bereitschaft zur Organspende.“

In den meisten Fällen setzen sich Ehepartner gegenseitig als Bevollmächtigte ein. „Das ist verständlich, es geht ja schließlich um uneingeschränktes Vertrauen“, führt Professor Kluge aus. „Doch im hohen Lebensalter kann es Sinn machen, noch eine weitere, jüngere Person zu bevollmächtigen. Ideal sind erwachsene Kinder. Denn es ist möglich, dass der in der Regel selbst schon ältere Ehepartner mit der Verantwortung überfordert ist oder sogar vor ihm stirbt.“ Übrigens: Niemand muss sich einen teuren Anwalt nehmen, um eine korrekt formulierte Vorsorgevollmacht oder eine Patientenverfügung aufzusetzen. Auch eine Beglaubigung oder Beurkundung ist laut Gesetz nicht vorgeschrieben. Sehr gute Anleitungen mit Textbausteinen, die den neuesten gesetzlichen Anforderungen entsprechen, bietet das Bundesjustizministerium (http://www.bjm.de).

DIVI weltweit einzigartig

Die 1977 gegründete DIVI ist ein weltweit einzigartiger Zusammenschluss von mehr als 2000 Anästhesisten, Neurologen, Chirurgen, Internisten, Kinder- und Jugendmedizinern sowie Fachkrankenpflegern und entsprechenden Fachgesellschaften: Ihre fächer- und berufsübergreifende Zusammenarbeit und ihr Wissensaustausch machen im Alltag den Erfolg der Intensiv- und Notfallmedizin aus. Insgesamt bündelt die DIVI damit das Engagement von mehr als 30 Fachgesellschaften und persönlichen Mitgliedern. Mehr unter http://www.divi.de.

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Larissa Vogt
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http://www.divi2016.de - Webauftritt des 16. DIVI-Kongresses

http://www.divi.de - Website der Deutschen Interdisziplinären Vereinigung für Intensiv- und Notfallmedizin e.V.