Mit Hilfe eines Bluttests können Schwangere in Deutschland analysieren
lassen, ob für ihr Ungeborenes ein hohes Risiko für eine angeborene
Chromosomenstörung wie Trisomie 21, 18 oder 13 besteht. Die Erkrankungen
gehen mit körperlichen Fehlbildungen und geistigen Entwicklungsstörungen
einher. Vor allem Trisomie 18 und 13 sind mit einer eingeschränkten
Lebensfähigkeit verbunden. In einer Erprobungsstudie will der Gemeinsame
Bundesausschuss (G-BA) nun prüfen, ob der Nutzen dieses „nicht-invasiven
Pränataltests“ ausreicht, um ihn in den Leistungskatalog der gesetzlichen
Krankenkasse aufzunehmen. Die Deutsche Gesellschaft für Ultraschall in der
Medizin (DEGUM) kritisiert das Studienkonzept.
Die Untersuchung müsse qualifizierte Ultraschalluntersuchungen und das
sogenannte Ersttrimester-Screening einbeziehen, so die Fachgesellschaft.
Die Frauen tragen die Kosten für den Bluttest zwischen 600 und 900 Euro
bislang selbst.
„Das Studienkonzept des G-BA ist in Teilen nicht stimmig“, bemängelt DEGUM
Experte Privatdozent Dr. med. Kai-Sven Heling, Leiter der DEGUM Sektion
Gynäkologie und Geburtshilfe. So soll die Studie schwangere Frauen
einbeziehen, deren Risiko erhöht ist, ein Kind mit Trisomie 21 – auch
Down-Syndrom genannt – zu bekommen. Das Risiko einer Chromosomenstörung
wird heute auf der Basis eines „Ersttrimester-Screenings“ ermittelt, das
eine Ultraschalluntersuchung und eine Blutuntersuchung umfasst. Das früher
gängige Screening anhand des Alters der Mutter spielt aufgrund der
schlechten Testgüte nur noch eine untergeordnete Rolle. „Sinnvoll wäre es,
in das Studienkonzept das Ersttrimester-Screening von vorne herein
einzubeziehen“, fordert Heling. Derzeit ist es keine Leistung der
gesetzlichen Krankenkasse. Frauenärzte bieten es deshalb für 100 bis 300
Euro zwischen der 12. und 14. Schwangerschaftswoche an. Per Ultraschall
messen sie die Breite der sogenannten „Nackentransparenz“ des Fetus,
beurteilen dessen Organe und nehmen eine Blutprobe der Mutter. Zahlreichen
Studien zufolge lassen sich durch das Verfahren etwa 90 Prozent der von
Trisomie 21 betroffen Kinder erkennen. „Feten mit einer Trisomie 13 oder
18 weisen meist sonografisch sichtbare Fehlbildungen oder Abweichungen
auf“, so der Experte. Diese sind in der Mehrzahl der Fälle bereits beim
Ersttrimester-Screening festzustellen.
Beim nicht-invasiven Pränataltest liegt die Erkennungsrate der Trisomie 21
bei 99 Prozent – hierfür benötigen die Ärzte lediglich eine Blutprobe der
Mutter. „Diese Rate ist beeindruckend hoch. Doch die Gefahr besteht, dass
Schwangere sich durch ein negatives Testergebnis in falscher Sicherheit
wähnen“, meint Heling. Nur ein kleiner Teil des Spektrums angeborener
Fehlbildungen gehe auf die drei untersuchten Chromosomenstörungen zurück.
Andere Krankheitsbilder erfasst das Verfahren nicht. Diese erkennt ein
qualifizierter Pränatalmediziner durch eine Ultraschalluntersuchung am
sichersten.
Um das Risiko für Chromosomenstörungen abzuschätzen, raten DEGUM Experten zu einer Kombination aus Ersttrimester-Screening und nicht-invasivem Pränataltest.
Letzterer sollte erfolgen, wenn das Ersttrimester-Screening
auf ein Risiko im mittleren Bereich hindeutet, empfehlen sie in der
Fachzeitschrift „Ultraschall in der Medizin“ (Georg Thieme Verlag,
Stuttgart. 2014). Bei einem hohen Risiko sei eine Untersuchung von
Fruchtwasser oder Plazentagewebe sinnvoll: „Denn bei Hochrisikofällen
können auch andere Chromosomenstörungen vorliegen, die der nicht-invasive
Pränataltest nicht erkennt.“ Bei niedrigem Risiko empfehlen die Autoren
der Studie keine weitere Untersuchung. Denn hier kommen entsprechende
Chromosomenstörung nur sehr selten vor.
Bei der Untersuchung von mehr als 21 000 Schwangeren, erkannten die
Mediziner durch die Kombi-Untersuchung 94 Prozent sämtlicher Chromosomen-
Defekte. „Bei alleiniger Verwendung des nicht-invasiven Pränataltests
wären 99 Prozent der Trisomie 21-Schwangerschaften aufgefallen aber
insgesamt nur 88 Prozent aller Chromosomenstörungen“, erläutert Autor und
DEGUM III-Kursleiter Professor Dr. med. Karl-Oliver Kagan vom
Universitätsklinikum Tübingen. Die Kombination ist außerdem
kosteneffizient, da der teurere Bluttest hier nur bei etwa einem Viertel
der untersuchten Patientinnen zum Einsatz kommt“, so Kagan.
Liegt der Verdacht auf eine Chromosomenstörung nahe, müsse in jedem Fall
Fruchtwasser oder Gewebe des Mutterkuchens untersucht werden, betonen die
DEGUM Experten. Denn in etwa einem von 1 000 Fällen liefert der nicht-
invasive Pränataltest ein falsch-positives Ergebnis. „Damit bestehe die
Gefahr, dass Eltern sich aufgrund eines falschen Testergebnisses für einen
Schwangerschaftsabbruch entscheiden“, warnt Heling. Zudem bestehe die
Gefahr das andere schwere Chromosomenstörungen unerkannt blieben.
Literatur:
Screening for Chromosomal Abnormalities by First Trimester Combined
Screening and Noninvasive Prenatal Testing, Kagan et al., 2014,
Ultraschall in der Medizin, Online-Vorab-Veröffentlichung
lassen, ob für ihr Ungeborenes ein hohes Risiko für eine angeborene
Chromosomenstörung wie Trisomie 21, 18 oder 13 besteht. Die Erkrankungen
gehen mit körperlichen Fehlbildungen und geistigen Entwicklungsstörungen
einher. Vor allem Trisomie 18 und 13 sind mit einer eingeschränkten
Lebensfähigkeit verbunden. In einer Erprobungsstudie will der Gemeinsame
Bundesausschuss (G-BA) nun prüfen, ob der Nutzen dieses „nicht-invasiven
Pränataltests“ ausreicht, um ihn in den Leistungskatalog der gesetzlichen
Krankenkasse aufzunehmen. Die Deutsche Gesellschaft für Ultraschall in der
Medizin (DEGUM) kritisiert das Studienkonzept.
Die Untersuchung müsse qualifizierte Ultraschalluntersuchungen und das
sogenannte Ersttrimester-Screening einbeziehen, so die Fachgesellschaft.
Die Frauen tragen die Kosten für den Bluttest zwischen 600 und 900 Euro
bislang selbst.
„Das Studienkonzept des G-BA ist in Teilen nicht stimmig“, bemängelt DEGUM
Experte Privatdozent Dr. med. Kai-Sven Heling, Leiter der DEGUM Sektion
Gynäkologie und Geburtshilfe. So soll die Studie schwangere Frauen
einbeziehen, deren Risiko erhöht ist, ein Kind mit Trisomie 21 – auch
Down-Syndrom genannt – zu bekommen. Das Risiko einer Chromosomenstörung
wird heute auf der Basis eines „Ersttrimester-Screenings“ ermittelt, das
eine Ultraschalluntersuchung und eine Blutuntersuchung umfasst. Das früher
gängige Screening anhand des Alters der Mutter spielt aufgrund der
schlechten Testgüte nur noch eine untergeordnete Rolle. „Sinnvoll wäre es,
in das Studienkonzept das Ersttrimester-Screening von vorne herein
einzubeziehen“, fordert Heling. Derzeit ist es keine Leistung der
gesetzlichen Krankenkasse. Frauenärzte bieten es deshalb für 100 bis 300
Euro zwischen der 12. und 14. Schwangerschaftswoche an. Per Ultraschall
messen sie die Breite der sogenannten „Nackentransparenz“ des Fetus,
beurteilen dessen Organe und nehmen eine Blutprobe der Mutter. Zahlreichen
Studien zufolge lassen sich durch das Verfahren etwa 90 Prozent der von
Trisomie 21 betroffen Kinder erkennen. „Feten mit einer Trisomie 13 oder
18 weisen meist sonografisch sichtbare Fehlbildungen oder Abweichungen
auf“, so der Experte. Diese sind in der Mehrzahl der Fälle bereits beim
Ersttrimester-Screening festzustellen.
Beim nicht-invasiven Pränataltest liegt die Erkennungsrate der Trisomie 21
bei 99 Prozent – hierfür benötigen die Ärzte lediglich eine Blutprobe der
Mutter. „Diese Rate ist beeindruckend hoch. Doch die Gefahr besteht, dass
Schwangere sich durch ein negatives Testergebnis in falscher Sicherheit
wähnen“, meint Heling. Nur ein kleiner Teil des Spektrums angeborener
Fehlbildungen gehe auf die drei untersuchten Chromosomenstörungen zurück.
Andere Krankheitsbilder erfasst das Verfahren nicht. Diese erkennt ein
qualifizierter Pränatalmediziner durch eine Ultraschalluntersuchung am
sichersten.
Um das Risiko für Chromosomenstörungen abzuschätzen, raten DEGUM Experten zu einer Kombination aus Ersttrimester-Screening und nicht-invasivem Pränataltest.
Letzterer sollte erfolgen, wenn das Ersttrimester-Screening
auf ein Risiko im mittleren Bereich hindeutet, empfehlen sie in der
Fachzeitschrift „Ultraschall in der Medizin“ (Georg Thieme Verlag,
Stuttgart. 2014). Bei einem hohen Risiko sei eine Untersuchung von
Fruchtwasser oder Plazentagewebe sinnvoll: „Denn bei Hochrisikofällen
können auch andere Chromosomenstörungen vorliegen, die der nicht-invasive
Pränataltest nicht erkennt.“ Bei niedrigem Risiko empfehlen die Autoren
der Studie keine weitere Untersuchung. Denn hier kommen entsprechende
Chromosomenstörung nur sehr selten vor.
Bei der Untersuchung von mehr als 21 000 Schwangeren, erkannten die
Mediziner durch die Kombi-Untersuchung 94 Prozent sämtlicher Chromosomen-
Defekte. „Bei alleiniger Verwendung des nicht-invasiven Pränataltests
wären 99 Prozent der Trisomie 21-Schwangerschaften aufgefallen aber
insgesamt nur 88 Prozent aller Chromosomenstörungen“, erläutert Autor und
DEGUM III-Kursleiter Professor Dr. med. Karl-Oliver Kagan vom
Universitätsklinikum Tübingen. Die Kombination ist außerdem
kosteneffizient, da der teurere Bluttest hier nur bei etwa einem Viertel
der untersuchten Patientinnen zum Einsatz kommt“, so Kagan.
Liegt der Verdacht auf eine Chromosomenstörung nahe, müsse in jedem Fall
Fruchtwasser oder Gewebe des Mutterkuchens untersucht werden, betonen die
DEGUM Experten. Denn in etwa einem von 1 000 Fällen liefert der nicht-
invasive Pränataltest ein falsch-positives Ergebnis. „Damit bestehe die
Gefahr, dass Eltern sich aufgrund eines falschen Testergebnisses für einen
Schwangerschaftsabbruch entscheiden“, warnt Heling. Zudem bestehe die
Gefahr das andere schwere Chromosomenstörungen unerkannt blieben.
Literatur:
Screening for Chromosomal Abnormalities by First Trimester Combined
Screening and Noninvasive Prenatal Testing, Kagan et al., 2014,
Ultraschall in der Medizin, Online-Vorab-Veröffentlichung
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