Kampf gegen Seltene Erkrankungen

Medizin am Abend Fazit: Nicht nachlassen im Kampf gegen Seltene Erkrankungen

Am 28. Februar ist Internationaler Tag der Seltenen Erkrankungen /
Fortschritte für Patienten werden sichtbar / Klares Bekenntnis zu
langfristiger Finanzierung gefordert

Etwa vier Millionen Menschen, zumeist Kinder, sind  in Deutschland von
 einer Seltenen Erkrankung betroffen. Ein Viertel aller existierenden
Erkrankungen gehört zu den Seltenen Erkrankungen, von denen in Deutschland
mehr Menschen betroffen sind als von Krebs und Alzheimer zusammen. Die
Anstrengungen der letzten Jahre haben zu einer deutlichen Verbesserung in
Diagnostik, Patientenversorgung und Forschung bei Seltenen Erkrankungen
geführt. Doch genau diese Fortschritte sind aktuell gefährdet. „Die
Politik muss langfristige finanzielle Perspektiven schaffen, um dauerhaft
das Wohl der Patienten zu verbessern“, sagt Prof. Dr. Leena Bruckner-
Tuderman, Sprecherin des Freiburg Zentrums für Seltene Erkrankungen (FZSE)
des Universitätsklinikums Freiburg.

Neben den teils schweren Krankheitssymptomen leiden die Patienten oft
darunter, dass Seltene Erkrankungen nicht erkannt und falsche Diagnosen
gestellt werden und daran anschließend unter erfolglosen Therapien. Die
Etablierung interdisziplinärer Einrichtungen wie des 2009 in Freiburg
gegründeten FZSE hat die Situation für viele Patienten deutlich
verbessert. Fast 10.000 Patienten stellen sich seither jährlich in den
Spezial-Ambulanzen des FZSE vor. „Diese Anlaufstellen sind für Betroffene
von unschätzbarem Wert. Denn oft können wir die Odyssee der Patienten
beenden oder deutlich verkürzen“, sagt Prof. Bruckner-Tuderman. Die
Experten unterschiedlicher Fachbereiche arbeiten eng zusammen und
vermitteln zudem bei Bedarf an andere Fachleute eines internationalen
Netzwerks. Doch derzeit läuft in vielen Projekten die Anschubfinanzierung
aus, eine weitere finanzielle Sicherung ist häufig nicht gegeben. „Viele
Projekte wurden in den letzten Jahren gut auf den Weg gebracht. Jetzt
brauchen wir von der Politik finanzielle Kontinuität und ein klares
Bekenntnis zu diesem Engagement“, fordert Prof. Bruckner-Tuderman, die
auch Ärztliche Direktorin der Klinik für Dermatologie und Venerologie am
Universitätsklinikum Freiburg ist.

Neben dem Aufbau von Patientenzentren wird  auch die Ursachen- und
Therapieforschung intensiv vorangetrieben. Zwar sind noch immer viele der
Seltenen Erkrankungen nicht ursächlich heilbar. Aber für die Betroffenen
gibt es dennoch Hoffnung. „In vielen Fällen ist es gelungen, die Symptome
zu lindern und so das Leben wieder lebenswert zu machen“, sagt Prof.
Bruckner-Tuderman, die selbst die Krankheit Epidermolysis bullosa
erforscht. 2009 wurde sie mit dem Eva-Luise-Köhler Forschungspreis für
Seltene Erkrankungen ausgezeichnet.

Über 7.000 seltene Erkrankungen gibt es weltweit. Eine Erkrankung wird als
„selten“ bezeichnet, wenn weniger als einer von 2.000 Menschen davon
betroffen ist. Seltene  Erkrankungen sind meist genetisch bedingt.

Medizin am Abend DirektKontakt

Freiburger Zentrum für Seltene Erkrankungen
Universitätsklinikum Freiburg
fzse@uniklinik-freiburg.de
www.uniklinik-freiburg.de/fzse
Universitätsklinikum Freiburg, Benjamin Waschow

http://www.achse-online.de ACHSE – Allianz seltener chronischer Erkrankungen

http://www.eurordis.org/de EURODIS, Europäische Allianz von Patientenorganisationen für Patienten mit Seltenen Erkrankungen