Medizin am Abend Berlin - MaAB-Fazit: Langzeitstudien zum Neugeborenen-Screening
Privatdozentin Dr. Ulrike Mütze vom Universitätsklinikum Heidelberg von der "International Society for Neonatal Screening" (ISNS) für herausragende wissenschaftliche Leistungen geehrt /
- Studien belegen positive Auswirkungen des Neugeborenen-Screenings auf die weitere Entwicklung der Kinder mit angeborenen Stoffwechselerkrankungen:
- Die Frühdiagnostik in den ersten Lebenstagen bewahrt vor schweren Behinderungen und vermeidet Todesfälle
Ein Blutstropfen genügt: Das Neugeborenenscreening ermöglicht eine
frühe Diagnose und Behandlung von angeborenen Stoffwechsel- und
Hormonstörungen. Universitätsklinikum Heidelberg
Wie entwickeln sich Kinder, bei denen im Rahmen des Neugeborenen-Screenings eine angeborene Stoffwechselerkrankung diagnostiziert wurde?
Lassen sich schwere Entwicklungsstörungen vermeiden oder eindämmen?
Diese Fragen konnte Privatdozentin (PD) Dr.
Ulrike Mütze, Kinderärztin am Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum und
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums
Heidelberg (UKHD) mit Hilfe einer groß angelegten Langzeit-Studie
beantworten. Für ihre Arbeiten ist sie nun von der internationalen
Fachgesellschaft für Neugeborenen-Screening ("International Society for
Neonatal Screening", ISNS) mit der Jean Dussault-Medaille geehrt worden.
Die Auszeichnung ist mit 2.000 US-Dollar dotiert wird seit 2007
jährlich von der ISNS für herausragende Forschungsergebnisse im Bereich
Neugeborenen-Screening vergeben.
Förderer des Neugeborenen-Screenings am Universitätsklinikum Heidelberg
ist bereits seit mehr als 20 Jahren die Dietmar Hopp Stiftung, die in
dieser Zeit rund 16 Millionen Euro für Forschungsprojekte und den Ausbau
der Infrastruktur gespendet hat. Die nun ausgezeichneten
Forschungsarbeiten sind Teil des Projekts NGS2020/ NGS2025 zur
Langzeitentwicklung von Kindern und Jugendlichen mit angeborenen
StoffwechseIerkrankungen nach Identifizierung im Neugeborenen-Screening,
das von der Stiftung mit mehr als 2 Millionen Euro gefördert wird.
PD Dr. Ulrike Mütze ist als Studienärztin und -koordinatorin an
verschiedenen nationalen und internationalen Netzwerk-Studien zu
angeborenen Stoffwechselerkrankungen beteiligt. 2021 habilitierte sie
sich mit ihren Arbeiten zur Langzeitentwicklung betroffener Kinder und
leitet eine Forschungsgruppe zu diesem Thema.
Für die multizentrische Beobachtungsstudie wurden Kinder, die im
Neugeborenen-Screening seit 1999 identifiziert wurden, in festgelegten
Zeitabständen nachuntersucht, um herauszufinden, ob die frühe Diagnose
Stoffwechselkrisen verhindern und den Gesundheitszustand der Kinder
nachhaltig verbessern konnte. Diese mehr als 550 betroffenen Kinder,
Jugendlichen und jungen Erwachsenen sind die weltweit größte
Patientengruppe dieser Art mit den gleichzeitig längsten
Nachbeobachtungszeiten. In ihren Auswertungen zeigte Dr. Mütze, dass die
Mehrzahl der gescreenten Kinder von der frühen Diagnosestellung
innerhalb des Untersuchungszeitraums nachhaltig profitierte.
- Zusätzlich belegte sie unabhängig davon in einer nationalen Patientenkohorte den Nutzen für die seltene Stoffwechselstörung Isovalerianazidurie, sowie für den angeborenen Vitamin-B12-Mangel, der noch nicht im Regelscreening enthalten ist.
- „Da der Vitamin-B12-Mangel durch die vorrübergehende orale Gabe des Vitamins gut behandelt werden kann und die behandelten Kinder eine normale Entwicklung aufzeigten, sind diese Ergebnisse ein gutes Argument für die Aufnahme des Vitamin-B12-Mangels in das reguläre Screening“, so Dr. Mütze.
Bei jedem 1.000sten Neugeborenen wird beim Screening eine Krankheit entdeckt
- Angeborene Stoffwechsel- und Hormonstörungen können unentdeckt zu Organschäden, körperlicher oder geistiger Behinderung oder sogar zum Tod führen.
Das Neugeborenen-Screening ermöglicht eine frühe Diagnose und Behandlung.
Im Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum am UKHD werden jährlich Proben von mehr als 140.000 Neugeborenen aus Baden-Württemberg, Rheinland-Pfalz und dem Saarland auf mittlerweile 19 Erkrankungen getestet.
Etwa bei jedem tausendsten Kind wird eine Krankheit entdeckt.
Im besten Fall gibt es ein passendes Medikament; anderen Betroffenen kann zum Beispiel durch eine lebenslange spezielle Diättherapie geholfen werden.
Die Erweiterung des Neugeborenen-Screenings um weitere Erkrankungen ist Ziel aktueller Pilotprojekte am UKHD.
Priv.-Doz. Dr. Ulrike Mütze
Sektion Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin
Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
Universitätsklinikum Heidelberg
Tel. 06221 56-4002
E-Mail: ulrike.muetze@med.uni-heidelberg.de
Im Neuenheimer Feld 672
69120 Heidelberg
Deutschland
Baden-Württemberg
Doris Rübsam-Brodkorb
Telefon: 06221565052
Fax: 06221564544
E-Mail-Adresse: doris.ruebsam-brodkorb@med.uni-heidelberg.de
Referentin
Telefon: 06221 564537
Fax: 06221 564544
E-Mail-Adresse: julia.bird@med.uni-heidelberg.de
Originalpublikation:
Mütze U, Garbade SF, Gramer G,
et al. Long-term Outcomes of Individuals With Metabolic Diseases
Identified Through Newborn Screening. Pediatrics. 2020;146(5):e20200444.
doi:10.1542/peds.2020-0444
Mütze U, Henze L, Gleich F, et al. Newborn screening and disease
variants predict neurological outcome in isovaleric aciduria. J Inherit
Metab Dis. 2021;44(4):857-870. doi:10.1002/jimd.12364
Mütze U, Walter M, Keller M, et al. Health Outcomes of Infants with
Vitamin B12 Deficiency Identified by Newborn Screening and Early
Treated. J Pediatr. 2021;235:42-48. doi:10.1016/j.jpeds.2021.02.009
Weitere Informationen:
https://www.klinikum.uni-heidelberg.de/zentrum-fuer-kinder-und-jugendmedizin/i-a...
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