Nierenfehlbildung: Nierenanomalien - kongenitale Anomalien der Nieren und ableitenden Harnwege (CAKUT)

Medizin am Abend Berlin Fazit:  MHH-Forscher entschlüsseln Ursache von Nierenfehlbildungen weiter

Wissenschaftler entdecken Gen, das bei angeborenen Fehlbildungen der Nieren eine Rolle spielt / Publikation im Journal „Human Genetics“ / Gezieltere Patientenbetreuung 

Medizin am Abend Berlin Zusatzlink: Volkswirtschaftszahlen Deutschland  

 

• Wenn sich Nieren, Nierenbecken oder Harnleiter beim Embryo nicht richtig entwickeln, werden die Kinder mit Fehlbildungen geboren. Häufige Folge ist Nierenversagen. Dann sind sie entweder von der Dialyse abhängig oder brauchen eine Nierentransplantation.  

Die genetische Ursache für die Entstehung dieser angeborenen Nierenanomalien, die auch „kongenitale Anomalien der Nieren und ableitenden Harnwege“ (CAKUT) genannt werden, ist bisher nur bei einem Bruchteil der Patienten bekannt. Wissenschaftler aus fünf Abteilungen der Medizinischen Hochschule Hannover (MHH) konnten nun neue Erkenntnisse gewinnen und im Fachjournal „Human Genetics“ veröffentlichen.

Sie fanden heraus, dass Veränderungen des Gens TBC1D1 an der CAKUT-Entstehung beteiligt sind.

„Das Produkt des Gens spielt im Zuckerstoffwechsel eine Rolle und möglicherweise im ‚Ret-Signalweg‘, der die Nierenentwicklung beeinflusst“, erläutert Professorin Dr. Ruthild Weber. Die Teamleiterin im MHH-Institut für Humangenetik war bei dem Projekt und der Publikation federführend. Erstautoren sind Dr. Anne Kosfeld und Dr. Martin Kreuzer. „Die MHH bietet das ideale Umfeld zur Durchführung eines solchen Projekts, weil sie das größte Nierentransplantationszentrum für Kinder in Deutschland ist und auch weltweit in diesem Bereich eine Rolle spielt“, sagt Professor Dr. Dieter Haffner, Direktor der MHH-Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen.

Erfolgreiche Koopaertionspartner: Professor Dr. Dieter Haffner, Professorin Dr. Ruthild Weber, Professor Dr. Andreas Kispert, Dr. Anne Kosfeld, Professor Dr. Michael Klintschar (von links). MHH/Karin Kaiser

Sein Team hat für dieses Projekt in den vergangenen drei Jahren Blutproben und klinische Daten von mehr als 100 Kindern mit CAKUT gesammelt, sodass die Humangenetiker die kodierenden Bereiche des Genoms (die Exome) mit der Methode des „Next Generation Sequencing“ untersuchen und die vielen Daten auswerten konnten.

„Ein Kandidatengen zu identifizieren ist erst der Anfang. Anschließend müssen das Gen und die gefundenen genetischen Veränderungen charakterisiert werden“, erläutert Professorin Weber. Dafür habe das Team von Professor Dr. Andreas Kispert vom Institut für Molekularbiologie, das seit Jahren die Entwicklung der Nieren- und Harnleiter im Mausmodell erforscht, entscheidende Beiträge geleistet. Privatdozent Dr. Jan Hinrich Bräsen vom Institut für Pathologie sowie Professor Dr. Michael Klintschar vom Institut für Rechtsmedizin steuerten wichtiges Untersuchungsmaterial und Expertise bei, auch Wissenschaftler aus Düsseldorf, Erlangen und Paris arbeiteten an diesem von der Else Kröner-Fresenius-Stiftung großzügig finanziell unterstützten Projekt mit.

Mit dem neuen Wissen haben wiederum die Kinderärzte CAKUT-Patienten und deren Angehörige nachuntersucht. Sie haben dabei besonders auf den Zuckerstoffwechsel geachtet, da das Gen TBC1D1 dort auch eine Rolle spielt.

„So konnten wir einen Bogen von der Grundlagenforschung zur Anwendung in der Krankenversorgung spannen“, sagt Professorin Weber. Langfristig erhoffen sich die Wissenschaftler, dass die nun gewonnenen Erkenntnisse der Verbesserung von Therapien bei neudiagnostizierten CAKUT-Patienten dienen.

• Das Ergebnis ist das erste erfolgreiche Projekt des vor einem Jahr gegründeten interdisziplinären „Zentrums für angeborene Nierenerkrankungen“ der MHH, in dem Patienten jeden Alters mit angeborenen und ererbten Nierenerkrankungen betreut werden. 

Es gehört zum „Zentrum für seltene Erkrankungen“ (ZSE) der MHH und hat sich unter anderem zum Ziel gesetzt, neue Erkenntnisse über die genetischen CAKUT-Ursachen zu gewinnen.

Medizin am Abend Berlin DirektKontakt
www.medizin-am-abend.blogspot.com


Über Google: Medizin am Abend Berlin

Professorin Dr. Ruthild Weber
Telefon (0511) 532-7751
weber.ruthild@mh-hannover.de  
Stefan Zorn Medizinische Hochschule Hannover

---

Weitere Informationen für international Medizin am Abend Berlin Beteiligte

http://www.mh-hannover.de/30269.html – weitere Informationen zum Zentrum für angeborene Nierenerkrankungen der MHH

http://www.mh-hannover.de/zse.html – weitere Informationen zum Zentrum für seltene Erkrankungen (ZSE) der MHH

---

360° TOP-Thema: Trisomischen Schwangerschaft. Vermehrten Auftreten von Trisomien und verminderter Fruchtbarkeit im Alter der Frau

Medizin am Abend Berlin Fazit:  Neuigkeiten aus der geheimen Welt der Eizelle

Wissenschaftler am IMBA (Institut für molekulare Biotechnologie) der österreichischen Akademie der Wissenschaften entdeckten, dass die Teilung von Eizellen bei Säugetieren vom Proteinkomplex Cohesin abhängt, welcher die Chromosomen schon vor der Geburt umschließt und danach nicht erneuert wird. 
 
Der Cohesin Komplex ist bemerkenswert langlebig, aber möglicherweise geht dieser mit den Jahren irreversibel von den Chromosomen verloren.

• Dies könnte zum altersbedingten Auftreten von fehlerhafter Chromosomenaufteilung und numerischen Chromosomenaberrationen (Aneuploidien) beitragen – wo wie im Falle einer Trisomie ein einzelnes Chromosom zusätzlich zum üblichen Chromosomensatz vorhanden ist. 

• Diese Erkenntnisse liefern eine mögliche Erklärung für die molekularen Ursachen von vermehrten Auftreten von Trisomien und verminderter Fruchtbarkeit im Alter der Frau („maternal age effect“).

• Das Alter der Mutter ist der wichtigste Risikofaktor für die Entstehung von Trisomien bei Kindern, wie etwa dem Down-Syndrom, bei welchem drei Kopien des Chromosoms 21 vorhanden sind. 

• Drei Kopien desselben Chromosoms können von einer fehlerhaften Chromosomenteilung in der Eizelle herrühren, welche zwei mütterliche Kopien bewahrt und eine dritte durch die Befruchtung mit dem väterlichen Spermium erhält. Die Ursachen für die Zunahme von trisomischen Schwangerschaften bei älteren Müttern sind jedoch nicht geklärt.

Eine Hypothese dafür legt ihren Fokus auf Cohesin. Dieser Proteinkomplex umschließt die bereits replizierten Chromosomen ringförmig, dies wird „Cohesion“ genannt, und hält sie zusammen bis zur Zellteilung. Ein verfrühter Verlust von Cohesin vor der eigentlichen Zellteilung kann zur fehlerhafter Chromosomenteilung und somit zur Aneuploidie führen.

• Vor einigen Jahren wurde beobachtet, dass das Cohesin in alternden Eizellen instabil wird. 

• Wissenschaftler nehmen an, dass dies der Grund für Erbkrankheiten wie das Down Syndrom ist. 

Eine spannende Studie dazu erscheint heute im Journal Current Biology.

Den Ausgangspunkt der Arbeit beschreibt Sabrina Burkhardt, Doktorandin in der Forschungsgruppe von Kikue Tachibana-Konwalski am IMBA und Erstauthorin der Studie, so:

„Frauen werden mit einer festgelegten Anzahl an Eizellen geboren. Anfangs sind alle in einem Stadium der Meiose verhaftet. Kommt eine Frau dann in die Pubertät beginnen die Eizellen während jedes Zyklus nacheinander bis zum Eisprung heranzureifen“.

So wie jede Zelle durchläuft die Eizelle somit einen Alterungsprozess im weiblichen Körper in welchem auch das Cohesin weniger wird.

„Mein Team und ich möchten herausfinden wie die Chromosomen in der Eizelle von der Geburt bis zur Ovulation durch den Cohesin Komplex zusammengehalten werden“, sagt Tachibana-Konwalski.

Die Studie basiert auf ihrer Arbeit als Post-doc an der Universität Oxford. Dort hat sie untersucht ob Cohesin während eines Zeitraums von 2-3 Wochen vor der Ovulation in Eizellen erneuert werden.

• Es konnte kein Hinweis auf eine Erneuerung gefunden werden und dies erbrachte den ersten Beweis, dass das Cohesin in Eizellen bemerkenswert langlebig ist (zumindest über einige Wochen). 

Das Ergebnis ist insofern beeindruckend, wenn man bedenkt, dass Proteine in den meisten Zellen des Körpers innerhalb weniger Stunden erneuert werden. 

In der vorliegenden Studie geben Sabrina Burkhardt und Kollegen weitere Einblicke in die geheime Welt der Eizelle.

„Die Untersuchungen die ich als Post-doc entwickelt habe dienen als Ausgangspunkt, um die Frage zu beantworten, ob Cohesin überhaupt in Eizellen erneuert wird, oder ob es ausschließlich vor der Geburt gebildet wird“, sagt Tachibana-Konwalski.

Zwei Hypothesen wurden getestet:

In erwachsenen Eizellen wird neues Cohesin gebildet oder Cohesin wird einmalig vor der Geburt gebildet ohne erneuert zu werden.

Das Team verwendete eine Kombination aus Maus Genetik, Zeitraffer-Mikroskopie und TEV-Technologie basierend auf einem Pflanzenvirus und entdeckte, dass Cohesin für mindestens vier Monate in erwachsenen Mäusen aufrechterhalten wird ohne Erneuerung.

“Unsere Ergebnisse zeigten, dass das Cohesin die Chromosomen für eine sehr lange Zeit zusammenhält. Wir sind daher begeistert von der Möglichkeit, dass Cohesin der langlebigste Protein-Komplex in einer metabolisch aktiven Zelle sein könnte, der bisher untersucht wurde“, freut sich Tachibana-Konwalski.

Der Protein Komplex umarmt die replizierten Chromosomen monatelang ohne Erneuerung in den Eizellen der Maus.

Wenn man dies auf den Menschen umlegt, bedeutet dies, dass Cohesin möglicherweise die Chromosomen in den Eizellen der Frauen für Jahrzehnten ohne Erneuerung zusammenhält.

Der altersbedingte Verlust von Cohesin von den Chromosomen ist daher wahrscheinlich irreversibel.

Der nächste Schritt ist die molekularen Ursachen für diesen Verlust herauszufinden.

Die Relevanz dieser Studie spiegelt die Statistik wider:

• Die Anzahl der Frauen, die nach dem 35. Lebensjahr ein Kind zur Welt bringen, steigt kontinuierlich an. In Österreich betrug das durchschnittliche Alter der Erstgebärenden im Jahre 1985 noch 24 Jahre und stieg im Jahre 2013 auf 29 Jahre an. 
• Heutzutage zeigt sich ein deutlicher Trend zur späten Mutterschaft und dem damit verbundenen Risiko einer trisomischen Schwangerschaft.

IMBA - Institut für Molekulare Biotechnologie
Das IMBA ist das größte Institut der Österreichischen Akademie der Wissenschaften. Seit 2003 tätig, beschäftigt das IMBA heute mehr als 200 Mitarbeiter aus rund 40 Nationen. Weit über Österreich hinaus hat das Institut einen exzellenten Ruf als Zentrum biomedizinischer Grundlagenforschung. Im Zentrum der Forschung stehen grundlegende Fragestellun¬gen aus den Bereichen Stammzellbiologie, Molekulare Krankheitsmodelle und Genetik, RNA-Biologie, sowie Chromatin-Dynamik und Zellbiologie.

ÖAW:
Die Österreichische Akademie der Wissenschaften (ÖAW) ist die führende Trägerin außeruniversitärer akademischer Forschung in Österreich. Die 28 Forschungseinrichtungen betreiben anwendungsoffene Grundlagenforschung in gesellschaftlich relevanten Gebieten der Natur-, Lebens- und Technikwissenschaften sowie der Geistes-, Sozial- und Kulturwissenschaften.

Medizin am Abend Berlin DirektKontakt
www.medizin-am-abend.blogspot.com

Über Google: Medizin am Abend Berlin

http://www.imba.oeaw.ac.at

---

IMBA Communications

Dr. Bohr-Gasse 7
1030 Wien
Österreich
Wien
Dr Sophie Hanak
E-Mail-Adresse: sophie.hanak@imba.oeaw.ac.at
IMBA - Institut für Molekulare Biotechnologie der Österreichischen Akademie der Wissenschaften GmbH

Krankenkasse verweigert Leistungen. Medizinisch notwendige längerfristige Leistungen der häuslichen Krankenpflege

Medizin am Abend Berlin Fazit:  bpa kritisiert willkürlich verkürzte Verordnungen zulasten von Patienten

Die Krankenkasse DAK verweigert pflegebedürftigen Menschen in Mecklenburg-Vorpommern derzeit medizinisch notwendige längerfristige Leistungen der häuslichen Krankenpflege. Darauf macht der Bundesverband privater Anbieter sozialer Dienste e. V. (bpa) aufmerksam, dessen Mitglieder zahlreiche betroffene Patienten versorgen.

• Stellt ein Hausarzt eine Verordnung häuslicher Krankenpflege zur Unterstützung seiner Behandlung aus, wird diese pauschal und ohne Angabe eines Grundes durch Sachbearbeiter der Kasse offensichtlich regelhaft gekürzt und zeitlich befristet. 

"Über Inhalt, Umfang und Dauer der Behandlung und diese unterstützende Maßnahmen entscheidet laut Gesetz der Arzt. In Einzelfällen kann die Krankenkasse den Medizinischen Dienst mit der Überprüfung beauftragen, sie ist aber nicht befugt hier selbst einzugreifen", kritisiert die stellvertretende bpa-Landesvorsitzende Ulrike Kohlhagen.

"Nur der Arzt kann eine entsprechende Leistung längerfristig für notwendig halten, weil er den Patienten kennt und seinen Behandlungspflegebedarf einschätzen kann.

Das hat die Krankenkasse entweder zu akzeptieren oder den gesetzlich vorgeschriebenen Weg einzuhalten."

Die DAK bewilligt aber derzeit Leistungen, die vom Hausarzt zum Beispiel für ein Quartal verschrieben wurden, grundsätzlich nur noch für einen Monat. Anschließend fordert sie eine erneute Verordnung. "Diese Verkürzung ist eine finanzielle und zeitliche Belastung für die Betroffenen, da sie immer wieder, auch bei chronischen Dauererkrankungen, zum Arzt gehen müssen, um eine Folgeverordnung zu erbitten. Obendrein kommen dann auch noch mehrfache Zuzahlungen auf die Patienten zu", erklärt Kohlhagen. 


Der bpa fordert die DAK auf, diese rechtlich unzulässige pauschale Leistungsverkürzung ihrer Versicherten umgehend zu beenden und ärztliche Verordnungen samt der verordneten Laufzeiten anzuerkennen.

"Hier trifft es Menschen, die sich nicht gut wehren können. Wer langfristig auf pflegerische Versorgung angewiesen ist, möchte nicht ständig unnötige Termine beim Arzt wahrnehmen oder sich mit der Krankenkasse herumstreiten müssen."

Der Bundesverband privater Anbieter sozialer Dienste e. V. (bpa) bildet mit mehr als 9.000 aktiven Mitgliedseinrichtungen (davon über 400 in Mecklenburg-Vorpommern) die größte Interessenvertretung privater Anbieter sozialer Dienstleistungen in Deutschland. Einrichtungen der ambulanten und (teil-)stationären Pflege, der Behindertenhilfe und der Kinder- und Jugendhilfe in privater Trägerschaft sind im bpa organisiert. Die Mitglieder des bpa tragen die Verantwortung für rund 275.000 Arbeitsplätze und circa 21.000 Ausbildungsplätze (siehe www.youngpropflege.de oder auch www.facebook.com/Youngpropflege). Das investierte Kapital liegt bei etwa 21,8 Milliarden Euro.

Medizin am Abend Berlin DirektKontakt

www.medizin-am-abend.blogspot.com

Über Google: Medizin am Abend Berlin

 Sven Wolfgram, Leiter der bpa-Landesgeschäftsstelle

M-V, Tel.: 0385/3992790 

Sportbedingte Gehirnerschütterungen - Untersuchung mit Nah-Infrarot Spektroskopie fNIRS , Kino: Erschütternde Wahrheit (Film)

Medizin am Abend Berlin Fazit: Wissenschaftler entwickeln neue Diagnostik-Methode  
Gehirnerschütterungen sind häufige Verletzungen im Sport. 

Medizin am Abend Berlin Zusatzlink: Kinofilm  

Medizin am Abend Berlin ZusatzLink: StärkenTraining  

• Die Anzahl an Athleten und Athletinnen, die ihre Karriere aufgrund von wiederholten Gehirnerschütterungen vorzeitig beenden müssen, steigt stetig. 

• Symptome nach einer Gehirnerschütterung können nicht nur langfristig bestehen bleiben, auch können wiederholte Erschütterungen zu kumulativen Schäden im Gehirn führen.

Insbesondere Kontaktsportarten wie American Football, Eishockey und Fußball sind von einer Vielzahl an Gehirnerschütterungen betroffen.

• Da in der Regel bildgebende Standardverfahren (Computertomographie / CT) zu keinem zufriedenstellenden Ergebnis führen, erachten Experten die Diagnose und Behandlungsplanung als schwierigste und anspruchsvollste Aufgabe in der Behandlung von SportlerInnen. 

Die Abteilung für Neurologie, Psychosomatik und Psychiatrie der Deutschen Sporthochschule Köln arbeitet daher an der Entwicklung sensitiver diagnostischer Möglichkeiten nach sportbedingten Gehirnerschütterungen.

• Studien der Abteilung konnten belegen, dass die funktionale Nah-Infrarot Spektroskopie (fNIRS) ein geeignetes bildgebendes Verfahren darstellt, um sportbedingte Gehirnerschütterungen funktional nachzuweisen. 

• Die Nah-Infrarot Spektroskopie ist eine neue nicht-invasive optische Methode mit welcher Veränderungen der Konzentration von Oxy- und Desoxyhämoglobin in vivo im Gehirn gemessen werden können. 

• Dadurch kann die Hirnoxygenierung bestimmt werden und Rückschlüsse auf neuronale Prozesse abgeleitet werden. 

• Studien der Abteilung für Neurologie, Psychosomatik und Psychiatrie konnten mittels fNIRS belegen, dass Personen, die an Symptomen nach einer Gehirnerschütterung leiden, im Vergleich zu gesunden Kontrollprobanden eine verminderte Hirnoxygenierung während Gedächtnisaufgaben aufweisen.

Mit dieser sensitiven Messmethode besteht die Möglichkeit, die Diagnostik und Therapie sportbedingter Gehirnerschütterungen langfristig zu verbessern.

Daher werden weitere Untersuchungen zur Diagnostik sportbedingter Gehirnerschütterungen mit fNIRS angestrebt.

Die Ergebnisse wurden in der Fachzeitschrift „The Journal of Neuropsychiatry & Clinical Neurosciences“ veröffentlicht.


Am Sportpark Müngersdorf 6
50933 Köln
Postfach
50927 Köln
Deutschland
Nordrhein-Westfalen


Sabine Maas
Telefon: 0221 / 4982-3850
Fax: 0221 / 4982-8400
E-Mail-Adresse: maas@dshs-koeln.de
Medizin am Abend Berlin DirektKontakt
www.medizin-am-abend.blogspot.com

Über Google: Medizin am Abend Berlin 

---

Weitere Informationen für international Medizin am Abend Berlin Beteiligte

http://www.dshs-koeln.de
Sabine Maas Deutsche Sporthochschule Köln

Postnatale Depression bei Müttern und Angsterkrankungen

Medizin am Abend Berlin Fazit: Stark fetthaltige Ernährung kann zu postnataler Depression bei Müttern führen

Fetthaltige Ernährung und Fettleibigkeit sind Risikofaktoren für die Entwicklung von postnatalen Angsterkrankungen bei Müttern. 

Beide Faktoren mindern zudem die Ausbildung einer erhöhten Stressbelastbarkeit, die für stillende Mütter eigentlich typisch ist. 

Dies haben jetzt Forscher der Universität Regensburg nachweisen können. Die Ergebnisse des Teams um Prof. Dr. Inga Neumann (Lehrstuhl für Tierphysiologie und Neurobiologie) sind in der renommierten Fachzeitschrift „Scientific Reports“ erschienen (DOI: 10.1038/srep14821). 

 
 Rattenweibchen beim Säugen von Jungtieren. Bildnachweis: Prof. Dr. Inga Neumann
 
Für die meisten Frauen stellt die Zeit der Schwangerschaft, der Geburt und die Zeit danach eine unglaublich freudvolle Erfahrung dar.

• Dazu tragen eine Vielzahl von körperlichen – insbesondere hormonellen und emotionalen – Veränderungen bei, die die Mutter vor Stress schützen, sie ruhiger machen und mit den notwendigen fürsorglichen Verhaltensweisen ausstatten. 

• Die Zeit der Geburt ist aber auch mit dem Risiko behaftet, psychische Störungen – zum Beispiel Angst- und Depressionserkrankungen – zu entwickeln.

• Innerhalb des ersten Jahres nach der Geburt sind bei etwa 20-25 % der Mütter Stimmungsschwankungen zu beobachten; angefangen vom sogenannten „postnatalen Blues“, der in wenigen Tagen überwunden werden kann, über die postnatale Depression bis hin zur postnatalen Psychose. 

Die Ursachen solcher Störungen sind kaum untersucht, obwohl darunter nicht nur die Mütter, sondern auch die Väter und die gesunde Entwicklung des Kindes leiden. 

Nur wenige Risikofaktoren wurden bislang identifiziert.

Dazu gehören psychische Störungen vor der Schwangerschaft, gravierende stressvolle Ereignisse sowie das Rauchen während der Schwangerschaft und Übergewicht der Mutter.

In einer von der Deutschen Forschungsgemeinschaft (DFG) geförderten Studie haben Regensburger Wissenschaftler um Prof. Neumann und PD Dr. David Slattery untersucht, ob eine stark fetthaltige Ernährung die normalen Veränderungen im Verhalten und der Stressphysiologie der Mutter beeinflusst. 

Die Experimente wurden an Nagetieren durchgeführt, denen eine spezielle Fett-Diät während der gesamten Trächtigkeitsphase verabreicht wurde.

• Die Regensburger Forscher konnten nachweisen, dass die fetthaltige Ernährung nicht nur das Körpergewicht erhöhte, sondern auch das Angstverhalten der Mütter steigerte und ebenso die Stress-Belastbarkeit verringerte, die so typisch für Muttertiere ist. 

Die Wissenschaftler konnten darüber hinaus die molekularen Veränderungen im Stress-System des mütterlichen Körpers – im Bereich der Hypothalamus-Hypophysen- Nebennierenrinden-Achse – exakt lokalisieren. 

Die Beobachtungen sind ein weiterer Beleg dafür, dass die normalen mütterlichen Veränderungen für die mentale Gesundheit von Mutter und Kind von großer Bedeutung sind.

Sie zeigen auch, dass Fettleibigkeit ein wesentlicher Risikofaktor für Angsterkrankungen nach der Geburt darstellt.

Der Original-Artikel im Internet unter:
http://epub.uni-regensburg.de/32999/1/srep14821.pdf

 
Medizin am Abend Berlin DirektKontakt
www.medizin-am-abend.blogspot.com


Über Google: Medizin am Abend Berlin


Prof. Dr. Inga D. Neumann
Universität Regensburg
Lehrstuhl für Tierphysiologie und Neurobiologie
Tel.: 0941 943-3055
Inga.Neumann@ur.de
Alexander Schlaak Universität Regensburg

Angeborene Herzrhythmusstörungen und Sport

Medizin am Abend Berlin Fazit:  Angeborene Herzrhythmusstörungen und Sport

Auf der 48.Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Pädiatrische Kardiologie (DGPK), die vom 13.-16.2.2016 in Leipzig in Assoziation mit der 45. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Thorax-, Herz- und Gefäßchirurgie (DGTHG) stattfand, wurden die neuesten diagnostischen und therapeutischen Verfahren bei Kindern mit Herzerkrankungen vorgestellt.

So wurde auch über die Voraussetzungen zur Teilnahme an sportlichen Aktivitäten bei Kindern mit genetisch bedingten Herzrhythmusstörungen diskutiert, wie der Tagungspräsident Prof. Dr. Ingo Dähnert, Leipzig, berichtet. 
 

• Bei diesen angeborenen Arrhythmieformen, den sog. Ionenkanalerkrankungen, die vererbbar sind, besteht z.B. während oder nach körperlicher Aktivität oder emotionalem Stress die Gefahr von lebensbedrohlichem Herzrasen und plötzlichem Herztod. 

• Es muss deshalb eine ausführliche Diagnostik mit EKG, Langzeit- und Belastungs-EKG sowie eine Echokardiographie durchgeführt werden; im Einzelfall ist auch eine elektrophysiologische Untersuchung im Katheterlabor angezeigt. 

• Eine Abklärung der verursachenden genetischen Anomalie und eine diesbezügliche Beratung der Familie sind erforderlich. 

• Vor allem jedoch ist das Risiko von lebensgefährlichem Herzrasen bei sportlichen Aktivitäten abzuschätzen. 

In vielen Fällen muss eine adäquate Therapie mit Medikamenten und ggf. implantierbaren Kardioverter-Defibrillatoren (ICD) durchgeführt werden, und die Patienten bedürfen der konsequenten Überwachung durch speziell ausgebildete pädiatrische Rhythmologen.


Medizin am Abend Berlin DirektKontakt:
www.medizin-am-abend.blogspot.com


Über Google: Medizin am Abend Berlin 

Prof. Dr. med. A. Lindinger.
email: angelika.lindinger@uks.eu
Tel: 06848/1616  
Geschäftsstelle Deutsche Gesellschaft für Pädiatrische Kardiologie e.V.


Die Deutsche Gesellschaft für Pädiatrische Kardiologie (DGPK) ist eine gemeinnützige medizinische Fachgesellschaft mit dem Ziel der Förderung von Wissenschaft, Diagnostik und Therapie sowie der Prävention von angeborenen und erworbenen Herz- und Kreislauferkrankungen im Kindes- und Jugendalter. Sie nimmt Belange der Lehre (Ausbildung, Fort- und Weiterbildung) sowie die Erstellung von Leitlinien wahr.

DGPK-Geschäftsstelle
Grafenberger Allee 100
40237 Düsseldorf
Tel.: 0211/ 602 66 55, Fax.:0211/ 602 66 56
Frau Talke Theisen, E-Mail: theisen@dgpk.org

Weitere Informationen für international Medizin am Abend Berlin Beteiligte

http://kinderkardiologie.org

Cushin-Syndrom: Cortisol + Tumor + Nebennieren

Medizin am Abend Berlin:   Genmutation führt zu Überschuss an Stresshormonen

Ein kleiner Tumor in der Nebenniere kann dem Körper dauerhaft eine Überdosis des „Stresshormons“ Cortisol zuführen und ein Cushing-Syndrom auslösen. Ursache sind Genmutationen, die die Hormonproduktion unkontrolliert steigern. Die Entdeckung der genetischen Ursachen wird die Diagnose vereinfachen und die Therapie verbessern, erklären Experten der Deutschen Gesellschaft für Endokrinologie (DGE) im Vorfeld der 12. Deutschen Nebennierenkonferenz, die vom 12. bis 14. Februar 2016 in Rostock stattfindet. 
 

In Deutschland erkranken jedes Jahr etwa 200 Menschen am Cushing-Syndrom. 

• Sie leiden unter Gemütsstörungen, Gewichtszunahme am Körperstamm, Akne und rötlichen Streifen an Bauch, Hüften oder Achseln. Auch das „Vollmondgesicht“ und der „Büffelnacken“ sind typische Zeichen der Erkrankung. 

Ursache ist eine krankhaft gesteigerte Produktion des Nebennierenhormons Cortisol.

„In der Folge entwickeln viele Patienten auch Bluthochdruck, eine Abwehrschwäche mit Wundheilungsstörungen sowie Diabetes mellitus und Osteoporose“, erläutert Professor Dr. med. Felix Beuschlein, leitender Endokrinologe am Klinikum der Universität München und Beiratsmitglied der DGE-Sektion „Nebenniere, Steroide und Hypertonie“.

Zumindest für einen Teil der Patienten konnte Professor Beuschlein gemeinsam mit einem internationalen Forscherteam klären, was die Nebenniere zur krankhaften Hormonproduktion veranlasst:

„Bei bis zu zwei Drittel der Patienten ist das Cushing-Syndrom Folge einer Mutation in dem Gen PRKACA“, so der Experte.

Das Gen enthält die Information für das Enzym Proteinkinase A, welches die Bildung von Cortisol regelt.

 „Eine Besonderheit der Mutationen ist, dass sie nicht zum Ausfall des Enzyms führen, wie dies meistens der Fall ist, sondern zu seiner ständigen Aktivierung“, erläutert Beuschlein.

 „Cortisol wird also ständig gebildet und freigesetzt.“

Meist entstehe die Mutation im Laufe des Lebens in einer der beiden Nebennieren, erklärt Beuschlein.


Die Entfernung der betroffenen Nebenniere könne die Erkrankung heilen, ohne dass der Patient langfristige Nachteile hat.

Einige Menschen haben die Anlage zum Cushing-Syndrom allerdings auch von ihren Eltern geerbt. 

• Da das Gen bei ihnen auf Chromosom 19 in allen Körperzellen doppelt vorliegt, bilden beide Nebennieren krankhafte Mengen an Cortisol. Die Behandlung besteht dann in der Entfernung beider Drüsen. 
• Die Patienten müssen anschließend lebenslang Kortisol einnehmen.

Professor Dr. med. Holger S. Willenberg, Leiter der Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten am Zentrum für Innere Medizin, Universitätsmedizin Rostock, und Tagungspräsident der 12. Deutschen Nebennierenkonferenz erklärt: „Da wir jetzt die genetischen Mechanismen kennen, können wir auch neue diagnostische Untersuchungsmethoden anwenden.“ Welche neuen Ansätze darüber hinaus für die medikamentöse Therapie entstehen, diskutieren die Hormonexperten auf der Tagung in Rostock vom 12. bis 14. Februar 2016.

Literatur:
Calebiro D, Di Dalmazi G, Bathon K, Ronchi C, Beuschlein F: cAMP signaling in cortisol-producing adrenal adenoma, European Journal of Endocrinology (2015) 173, M99–M106
Beuschlein F, Fassnacht M, Assié G, et al.: Constitutive Activation of PKA Catalytic Subunit in Adrenal Cushing’s Syndrome. New England Journal of Medicine (2014) 370:1019-28

Terminhinweis:
12. Deutsche Nebennierenkonferenz und Tagung der Sektion Nebenniere, Hypertonie und Steroide der DGE
Termin: 12. bis 14. Februar 2016
Ort: Hochschule für Musik und Theater Rostock
Anschrift: Beim St.-Katharinenstift 8, 18055 Rostock
http://www.endokrinologie.net/veranstaltungen.php

Endokrinologie ist die Lehre von den Hormonen, Stoffwechsel und den Erkrankungen auf diesem Gebiet. Hormone werden von endokrinen Drüsen, zum Beispiel Schilddrüse oder Hirnanhangdrüse, aber auch bestimmten Zellen in Hoden und Eierstöcken, „endokrin“ ausgeschüttet, das heißt nach „innen“ in das Blut abgegeben. Im Unterschied dazu geben „exokrine“ Drüsen, wie Speichel- oder Schweißdrüsen, ihre Sekrete nach „außen“ ab.

Medizin am Abend Berlin DirektKontakt:
www.medizin-am-abend.blogspot.com


 
Über Google: Medizin am Abend Berlin

Deutsche Gesellschaft für Endokrinologie (DGE)
Dagmar Arnold
Postfach 30 11 20
70451 Stuttgart
Telefon: 0711 8931-380
Fax: 0711 8931-984
arnold@medizinkommunikation.org 
Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften

---

Weitere Informationen für international Medizin am Abend Berlin Beteiligte

http://www.endokrinologie.net

EMAH - Angeborene Herzfehler; einfache, mittelschwere, schwere Herzdefekte

Medizin am Abend Berlin Fazit:  Deutscher Herzbericht 2015: Leistungsdaten der DGPK

Der Deutsche Herzbericht 2015 belegt ein hohes und stetig verbessertes Versorgungsniveau bei Kindern und Erwachsenen mit angeborenen Herzfehlern. Darüber hinaus zeigt die Leistungsstatistik weiterhin eine rückläufige Sterblichkeit dieser Patienten auf. 

http://www.kinderkardiologie.org/leitlinien/
 
In Deutschland werden jährlich 6.500 bis 7.500 Kinder mit einem Herzfehler geboren.

Dabei handelt es sich in 61% um sog. einfache Herzdefekte, die spontan ausheilen oder mit einem einzelnen Eingriff kuriert werden können.

27% der Kinder haben einen mittelschweren und 12% einen schweren Herzfehler. Hier sind häufig mehrfache Herzoperationen und Herzkatheterisierungen erforderlich.

Die Behandlung der Patienten erfolgt in Deutschland in 30 Kinderherzzentren, 67 Kinderkliniken und 171 Kinderherz-Praxen, wie Frau Prof. Stiller, Vizepräsidentin der DGPK ausführte.

Dabei wurden 2014 insgesamt 8.565 Herzkatheteruntersuchungen und 7.923 Operationen am Herzen und den herznahen Gefäßen durchgeführt. 60% der getätigten Herzkathetermaßnahmen waren interventioneller Natur.

Diese Eingriffe betrafen alle Altersgruppen vom Neugeborenen- bis zum Erwachsenenalter.

• Eine sehr erfreuliche Entwicklung nahm dabei die Gesamtsterblichkeit aller Kinder mit einem angeborenen Herzfehler, die im letzten Jahr auf 0.6% pro 100.000 Einwohner sank, verglichen mit einer Sterblichkeitsziffer von 1.5 vor 24 Jahren. 

• Diese erfolgreiche Behandlung führte dazu, dass heute etwa 90% aller Kinder mit angeborenem Herzfehler das Erwachsenenalter erreichen. 

Man geht daher aktuell von etwa 200.000 Erwachsenen mit einem angeborenen Herzfehler („EMAH“) in Deutschland aus.

Für die Versorgung dieser EMAH-Patienten wurden in den letzten Jahren hochspezialisierte Strukturen geschaffen: es stehen aktuell 15 überregionale und 1 regionales EMAH-Zentrum zur Verfügung, ferner 284 niedergelassene EMAH-Ärzte, von denen 202 als Kinderkardiologen und 82 als internistische Kardiologen tätig sind.

Die Deutsche Gesellschaft für Pädiatrische Kardiologie (DGPK) ist eine gemeinnützige medizinische Fachgesellschaft mit dem Ziel der Förderung von Wissenschaft, Diagnostik und Therapie sowie der Prävention von angeborenen und erworbenen Herz- und Kreislauferkrankungen im Kindes- und Jugendalter. Sie nimmt Belange der Lehre (Ausbildung, Fort- und Weiterbildung) sowie die Erstellung von Leitlinien wahr.

Medizin am Abend Berlin DirektKontakt:
www.medizin-am-abend.blogspot.com


Über Google: Medizin am Abend Berlin

Prof. Dr. med. A. Lindinger
email: angelika.lindinger@uks.eu

DGPK-Geschäftsstelle
Grafenberger Allee 100
40237 Düsseldorf
Tel.: +49 (0211) 602 66 55, Fax.:+49 (0211) 602 66 56
Frau Talke Theisen, E-Mail: theisen@dgpk.org

---

Weitere Informationen für international Medizin am Abend Berlin Beteiligte

http://kinderkardiologie.org

360° TOP-Thema: Zu viele Fußamputationen bei einer Diabeteserkrankung - Anreize für Fußrettung?!

Medizin am Abend Berlin:   Experten fordern Zweitmeinungsverfahren und Anreize für Fußrettung

In Deutschland werden zu viele Füße in Folge einer Diabeteserkrankung amputiert. 

Um die Amputationszahlen zu senken, fordert die Deutsche Diabetes Gesellschaft (DDG) ein obligatorisches Zweitmeinungsverfahren vor einem solchen Eingriff. 

Zugleich sind andere Vergütungsstrukturen notwendig, erklärten Experten auf der Jahrespressekonferenz der DDG, bei der die Qualität der Versorgungsstrukturen für Menschen mit Diabetes im Mittelpunkt steht. 

Für den Erhalt der Extremitäten müsse es einen Bonus geben, da eine solche Behandlung mit längeren Liegezeiten und damit mehr Aufwand als bei einer Amputation verbunden ist. 
 
Etwa 50.000 Füße werden jährlich in Deutschland als Folge einer Diabeteserkrankung amputiert – alle 15 Minuten verliert ein Mensch eine Extremität.

„Diese Zahl ist, auch im internationalen Vergleich, viel zu hoch“, stellt Professor Dr. med. Ralf Lobmann fest, Vorsitzender der Arbeitsgemeinschaft Diabetischer Fuß der DDG.

Die Häufigkeit ist vor allem auf zwei Faktoren zurückzuführen.

• „Zum einen kommen viele Patienten mit schlecht heilenden chronischen Fußwunden zu spät in spezialisierte Zentren, oft erst nach zwölf Wochen und später“, so Lobmann. 

• In den Zentren können interdisziplinäre Expertenteams aus Diabetologen, Gefäßchirurgen, Orthopäden, Podologen und Schuhmachern eine große Bandbreite an Therapien und Maßnahmen ausschöpfen, um eine Amputation zu vermeiden.

Zahlen belegen dies. „Während die Rate von Majoramputationen, also Abtrennungen des Fußes oberhalb des Knöchels, in spezialisierten Zentren bei 3,1 Prozent liegt, beläuft sich die Quote in der Allgemeinversorgung auf zehn bis zwanzig Prozent“, erläutert Lobmann.

• Eine Majoramputation zu vermeiden, ist jedoch oberstes Gebot bei der Behandlung des diabetischen Fußsyndroms. 

Denn das Ausmaß der Extremitäten-Entfernung hat Auswirkungen auf die Lebenserwartung – nur ein Viertel der Patienten überlebt nach einer Majoramputation fünf Jahre, bei der Abtrennung von Fußteilen unterhalb des Knöchels („Minoramputation“) sind es dagegen 80 Prozent.

„Daher fordern wir vor einer Amputation das obligatorische Einholen einer qualifizierten Zweitmeinung“, betont der DDG Experte. Ähnliche Regelungen gibt es etwa auch in Holland, wo Diabetespatienten mit schlecht heilenden Wunden, die länger als fünf Wochen bestehen, in spezialisierten Zentren behandelt werden müssen.

Eine weitere Ursache für die hohe Amputationsrate in der Bundesrepublik liegt nach Ansicht der Fachgesellschaft im derzeitigen Vergütungssystem begründet.

 „Hier bestehen finanzielle Fehlanreize, die wir beseitigen möchten“, erläutert Professor Dr. med. Baptist Gallwitz, Präsident der DDG.

• Eine Amputation ist vergleichsweise auskömmlich finanziert. Doch Behandlungen, die dem Erhalt der Extremität dienen, sind häufig langwierig und mit Klinikaufenthalten von bis zu 40 Tagen verbunden.

 „Dieser Aufwand bildet sich in der Vergütung bisher nicht ab“, kritisiert Gallwitz. „Wir schlagen daher einen Bonus für die Rettung des Fußes vor.“

Das diabetologische Fußsyndrom ist eine der häufigen Folgen einer Diabetes-Erkrankung – jedes Jahr erkranken etwa 250 000 Patienten daran.

Es ist der häufigste Grund für eine Amputation. „Der Umgang mit dem diabetologischen Fußsyndrom in unserem Gesundheitswesen ist symptomatisch für die Finanzierung der gesamten Diabetologie“, sagt Lobmann.

 „Sie betreibt im Umgang mit häufig multimorbiden Patienten einen hohen Aufwand, ist aber nur unangemessen finanziert.“

Die DDG setzt sich seit Jahren dafür ein, die Versorgungsstrukturen für Menschen mit Diabetes zu verbessern. Das gilt auch für die Patienten mit einem diabetologischen Fußsyndrom.

Dessen erste Anzeichen sind Taubheitsgefühle, Kribbeln, Brennen und Stechen, das an den Zehen beginnt. Betroffene, die vor einer Amputation stehen, können sich an Spezialzentren wenden, die von der DDG zertifiziert worden sind. 

Aktuell zählen dazu 201 ambulante und 78 stationäre Einrichtungen, gelistet unter

 http://www.ag-fuss-ddg.de

Medizin am Abend Berlin DirektKontakt:
www.medizin-am-abend.blogspot.com


Über Google: Medizin am Abend Berlin


Kerstin Ullrich und Dagmar Arnold
Postfach 30 11 20, 70451 Stuttgart
Tel.: 0711 8931-641/380, Fax: 0711 8931-167
ullrich@medizinkommunikation.org
voormann@medizinkommunikation.org

Deutsche Diabetes Gesellschaft (DDG)
Geschäftsstelle
Reinhardtstr. 31, 10117 Berlin
Tel.: 030 3116937-0, Fax: 030 3116937-20
info@ddg.info
http://www.ddg.info

---

Weitere Informationen für international Medizin am Abend Berlin Beteiligte

http://www.ag-fuss-ddg.de

360°TOP-Einladung: Leberkrebs-Patienten-Studie

Medizin am Abend Berlin:  Hoffnung für Leberkrebs-Patienten

Das Institut für Röntgendiagnostik des Universitätsklinikums Regensburg (UKR) behandelt im Rahmen der Optima-Studie Patienten mit operativ nicht mehr zu entfernendem Leberkrebs. 

Es können noch Patienten in die Studie aufgenommen werden. 


Nutzung der Wärme: Die Optima-Studie ermöglicht die Behandlung großer Lebertumoren. UKR
 
Jährlich erkranken in Deutschland rund 8.600 Personen neu an primärem Leberkrebs, dem sogenannten Hepatozellulären Karzinom (HCC). 

• Nur etwa 15 Prozent der Erkrankten überleben die ersten fünf Jahre nach der Diagnosestellung, die mittlere Überlebenszeit beträgt 30 Monate. 

Ursache für die ungünstige Prognose ist, dass Leberkrebs im Anfangsstadium so gut wie keine Symptome aufweist, wodurch die Erkrankung zumeist erst spät entdeckt wird.

Hoffnung für HCC-Patienten mit Tumoren in einem fortgeschrittenen Stadium gibt nun die Optima-Studie. Initiiert wurde die klinische Studie im März 2015 vom amerikanischen Forschungsunternehmen Celsion Corporation. Sie soll weltweit etwa 550 Patienten einschließen.

Das Institut für Röntgendiagnostik des UKR ist eines der beteiligten Behandlungszentren.

„Mit der Studie soll zum einen getestet werden, wie wirksam die Behandlung mittels der in der Optima-Studie angewandten Kombination aus Radiofrequenzablation und ThermoDox® ist.

Zum anderen sollen die Rezidivrate und das Langzeitüberleben der Studienteilnehmer betrachtet werden“, erklärt Professor Dr. Christian Stroszczynski, Leiter des Instituts für Röntgendiagnostik des UKR.

Bei weniger als zwanzig Prozent der HCC-Patienten ist eine operative Entfernung des erkrankten Gewebes möglich, da der Tumor bei Diagnosestellung oft schon zu weit fortgeschritten ist.

• Alternativ wird die Radiofrequenzablation (RFA) eingesetzt. 

Dabei wird eine Sonde perkutan im Zentrum des Tumors platziert. Ihre Lage wird dabei durch bildgebende Verfahren wie die Computertomographie (CT) kontrolliert. Wenn die Sonde richtig sitzt, wird hochfrequenter Wechselstrom eingeleitet.

• Dieser führt über Schwingung kleinster Teilchen im Gewebe zu einem starken Temperaturanstieg im umgebenden Tumorgewebe und folglich zur kontrollierten Zerstörung der Tumorzellen.

• Die RFA gelangt allerdings bei Tumoren mit einer Größe ab drei Zentimetern an ihre Grenzen. Bei größeren Tumorherden wird das Gewebe außerhalb dieses Radius zwar erwärmt, kleine Metastasen rund um den Tumorherd aber nicht zerstört. Die Rezidivrate bei einer Behandlung von größeren Tumoren mittels RFA liegt bei etwa 50 Prozent.

Genau hier setzt die Optima-Studie an. Zusätzlich zur RFA wird eine Substanz, das sogenannte ThermoDox®, injiziert. Die Hitze der RFA verkocht dann nicht nur das unmittelbare Tumorgewebe, sondern aktiviert auch das ThermoDox®.

Ab einer Temperatur von 45° Celsius setzt dieses wiederum das Chemotherapeutikum Doxorubicin frei, das die Tumorzellen im erwärmten Gewebe rund um den Ablationsbereich zerstört. Dadurch können Lebertumoren mit einer Größe von bis zu sieben Zentimetern effektiv behandelt werden.

„Mit der Optima-Studie können Patientengruppen behandelt werden, die vorher nicht oder nur mit geringer Aussicht auf Erfolg therapiert werden konnten.

In die Studie eingeschlossen werden Patienten, die nicht vortherapiert sind und nur einen einzigen Tumorherd aufweisen, der zwischen drei und sieben Zentimetern groß ist“, erläutert PD Dr. Philipp Wiggermann, stellvertretender Leitender Oberarzt des Instituts für Röntgendiagnostik des UKR und Studienverantwortlicher.

„Angesichts dieser Voraussetzungen eignen sich nicht alle Patienten mit HCC für die Studie.

Wir können daher auch durch Zuweisung von anderen Krankenhäusern oder niedergelassenen Ärzten noch passende Patienten mit aufnehmen“, so Dr. Wiggermann.



Leiter der Optima-Studie am UKR: PD Dr. Philipp Wiggermann UKR


Ob Patienten für die Studie geeignet sind, wird im Universitätsklinikum Regensburg im Rahmen von interdisziplinären Tumorboards besprochen.

Im Universitären Onkologischen Zentrum Regensburg (UCC-R) arbeiten verschiedenste Fachbereiche miteinander, um jedem Patienten die optimale Therapieoption zu anzubieten.

Patienten, die die Voraussetzungen der Studie erfüllen, können im Institut für Röntgendiagnostik des UKR zu einer Vorbesprechung angemeldet werden:

Telefon: 0941 944-7401
E-Mail: silvia.biersack@ukr.de 

Katja Rußwurm Universitätsklinikum Regensburg


Medizin am Abend Berlin DirektKontakt
www.medizin-am-abend.blogspot.com

Über Google: Medizin am Abend Berlin