Medizin am Abend Berlin Fazit: Neue Behandlungszentren für Mädchen und Frauen mit Ullrich-Turner-Syndrom
Mädchen und Frauen mit Ullrich-Turner-Syndrom (UTS) kommen mit nur
einem X-Chromosom auf die Welt.
Sie können ihr Leben lang von
verschiedenen Erkrankungen des Immunsystems, der Schilddrüse oder des
Herzens betroffen sein.
Dennoch werden vor allem erwachsene Frauen in
Deutschland nicht ausreichend von Ärzten betreut.
Deshalb gründen die
Deutsche Gesellschaft für Kinderendokrinologie und -diabetologie
(DGKED), die Deutsche Gesellschaft für Endokrinologie (DGE) und die
Turner-Syndrom-Vereinigung Deutschland gemeinsam spezielle
Turner-Behandlungszentren.
Diese Einrichtungen sollen den Patientinnen
eine umfassende und leitliniengerechte Behandlung ermöglichen.
Welche Voraussetzungen die Zentren für eine Zertifizierung
mitbringen müssen und welche Vorteile Patientinnen dadurch haben,
diskutieren Experten auf der Pressekonferenz am 20. März 2019 auf dem
62. Deutschen Kongress für Endokrinologie (20. bis 22. März 2019) in
Göttingen.
„Erwachsene Frauen mit Ullrich-Turner-Syndrom werden in Deutschland
bislang nicht gut betreut“, sagt Professor Dr. med. Joachim Wölfle,
Kinderendokrinologe an der Klinik für Allgemeine Pädiatrie des
Universitätsklinikums Bonn.
Durch
die Gründung spezialisierter
Turner-Zentren soll dieses Defizit behoben werden.
„Die möglichen
gesundheitlichen Auswirkungen sind bei Mädchen und Frauen mit
Ullrich-Turner-Syndrom (UTS) sehr vielfältig.
Autoimmunerkrankung der
Schilddrüse (Hashimoto-Thyreoiditis), Störungen im Zuckerstoffwechsel,
Mittelohrentzündungen, Herzprobleme und psychische Erkrankungen können
dazugehören“, ergänzt Wölfle.
Aus diesem Grund sei eine
fächerübergreifende, lebenslange ärztliche Begleitung notwendig, so
Wölfle, der Mitglied der DGE und Präsident der Deutschen Gesellschaft
für Kinderendokrinologie und -diabetologie (DGKED) ist.
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Durch eine Störung im Reifeprozess der Ei- und Samenzellen oder
Fehlbildungen der Geschlechtschromosomen wird eines von 2 500 Mädchen
nicht mit zwei, sondern nur mit einem X-Chromosom geboren.
Unter den
seltenen Erkrankungen gehört das UTS damit zu den „häufigeren“.
Die
betroffenen Mädchen und Frauen sind – mit einer Körperhöhe von
durchschnittlich 146,5 cm – kleinwüchsig. Bei nahezu allen setzt die
Pubertät nicht von selbst ein, sondern muss vom Arzt mit Hormonen
eingeleitet werden. Zudem haben sie ein erhöhtes Risiko für spezifische
gesundheitliche Probleme, die zu einer verkürzten mittleren
Lebenserwartung führen.
Eine einheitliche und aktuelle Empfehlungsbasis für die Behandlung liegt
mit der 2017 erschienenen internationalen Leitlinie, an der
verschiedene Fachgesellschaften beteiligt waren, vor.
Nun gilt es, diese
Empfehlungen auch in Deutschland umzusetzen. Vorangehende
Untersuchungen unter anderem in Frankreich und Deutschland haben nämlich
gezeigt, dass die in bestehenden Leitlinien empfohlenen Untersuchungen
(beispielsweise regelmäßige Blutdruckmessung, Bestimmung von Blutzucker,
Blutfetten, Leberwerten, Herz-Ultraschall, HNO- und augenärztliche
Untersuchung) nur bei einem Bruchteil der Patientinnen durchgeführt
werden.
Für Kerstin Subtil, Pressereferentin der Turner-Syndrom-Vereinigung
Deutschland, gibt es weitere Gründe für die derzeitige schlechte
Versorgung von Mädchen und Frauen:
„Die Variabilität der
gesundheitlichen Auswirkungen und der dadurch zuständigen Fachrichtungen
ist so groß, dass allein die Terminvereinbarungen für die Patientinnen
bei vielen unterschiedlichen Ärzten sehr zeitaufwendig sind, vor allem
wenn sie im ländlichen Raum leben.“
Hinzu komme, dass viele Ärzte mit
dem Krankheitsbild UTS nicht vertraut seien.
Abhilfe schaffen sollen nun spezialisierte Zentren.
Auf Anregung der
Kinderendokrinologie der Universitäts-Kinderklinik Tübingen (Professor
Dr. med. Gerhard Binder) entwickelte sich unter Beteiligung der
Turner-Syndrom-Vereinigung Deutschland, der DGKED und der DGE (Professor
Dr. med. Heide Siggelkow)
eine Initiative, um die Versorgung von
Mädchen und Frauen mit UTS zu verbessern. Grundidee ist, mithilfe
sogenannter Turner-Syndrom-Spezialisten und Turner-Syndrom-Zentren die
Versorgung zu verbessern.
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Um ein TS-Zentrum zu werden, muss die Einrichtung über weitere
Fachabteilungen verfügen, darunter Kardiologie, HNO, Gynäkologie,
Psychologie/Psychosomatik und Humangenetik.
Sie verpflichtet sich, den
Leitlinien gemäß zu behandeln und am Turner-Syndrom-Netzwerk
teilzunehmen.
Der TS-Spezialist ist idealerweise Endokrinologe, der mit
Turner-Syndrom-erfahrenen Medizinern aus den oben genannten
Fachrichtungen vernetzt ist.
Der Startschuss zur Gründung erster
TS-Zentren erfolgt auf dem 62. Kongress für Endokrinologie (20. bis 22.
März 2019) in Göttingen.
„Bislang haben wir 24 interessierte
Einrichtungen und zwei Einzelpersonen, die sich für eine Zertifizierung
angemeldet haben“, erklärt Wölfle.
Ziel sei es, bei den zu erfüllenden
Kriterien niedrigschwellig zu bleiben, ohne deshalb auf grundlegende
Anforderungen zu verzichten.
Kerstin Subtil betont: „Als Vertreterinnen der Selbsthilfe wurden wir
von Anfang an einbezogen, das ist nicht selbstverständlich. Die Gründung
der Zentren begrüßen wir sehr und wir sind sehr zuversichtlich, dass
diese den Patientinnen große Vorteile bringen.“ Professor Dr. med. Heide
Siggelkow, DGE-Kongresspräsidentin und Ärztliche Leiterin
MVZ
ENDOKRINOLOGIKUM Göttingen, ergänzt:
„Wir müssen in einem nächsten
Schritt analysieren, inwieweit die gesetzten Ziele erreicht werden
konnten, welche potenziellen strukturellen oder ökonomischen Hemmnisse
existieren und wo gegebenenfalls Handlungs- und Unterstützungsbedarf zum
Erreichen einer besseren Versorgung von Patientinnen mit UTS besteht.“
Literatur:
Gravholt CH, Andersen NH, Conway GS, Dekkers OM, Geffner ME, Klein KO,
Lin AE, Mauras N, Quigley CA, Rubin K, Sandberg DE, Sas TCJ, Silberbach
M, Söderström-Anttila V, Stochholm K, van Alfen-van der Velden JA,
Woelfle J, Backeljauw PF (2017), International Turner Syndrome Consensus
Group. Clinical practice guidelines for the care of girls and women
with Turner syndrome: proceedings from the 2016 Cincinnati International
Turner Syndrome Meeting. Eur J Endocrinol 177(3):G1-G70. doi:
10.1530/EJE-17-0430.
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Endokrinologie ist die Lehre von den Hormonen, Stoffwechsel und den
Erkrankungen auf diesem Gebiet. Hormone werden von endokrinen Drüsen –
zum Beispiel Schilddrüse oder Hirnanhangdrüse, aber auch bestimmten
Zellen in Hoden und Eierstöcken – „endokrin“ ausgeschüttet, das heißt
nach „innen“ in das Blut abgegeben. Im Unterschied dazu geben „exokrine“
Drüsen wie Speichel- oder Schweißdrüsen ihre Sekrete nach „außen“ ab.
Weitere Informationen für international Medizin am Abend Berlin Beteiligte
http://www.dge2019.de
http://www.endokrinologie.net
http://www.hormongesteuert.net