HCMR-Studie: Einladung zur Studie: Plötzlicher Herztod

Medizin am Abend Berlin Fazit:  Plötzlicher Herztod: Studie zu besserer Risikoeinschätzung

Eine der häufigsten Ursache für plötzlichen Herztod bei jungen Menschen ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die "hypertrophe Kardiomyopathie" (HCM). Wie hoch das Risiko für einen plötzlichen Herztod ist, ist mit heutigen Methoden schwer einzuschätzen. Die National Institutes of Health (NIH) haben eine großangelegte Studie initiiert, die die Risikoeinschätzung verbessern soll. Die Hochschulambulanz für Kardiologie am Experimental and Clinical Research Center (ECRC) des Max-Delbrück-Centrums für Molekulare Medizin (MDC) und der Charité übernimmt die Leitung für die klinische Prüfung der beteiligten Forschungseinrichtungen mit MRT-Expertise in Deutschland. 

Einladung in die Hochschulambulanz hier:  
 
Der plötzliche Herztod kommt schnell und meist völlig unerwartet.

 
Schnittbild des Herzens: Der dunkle Ring in der Bildmitte zeigt die Herzwand. Die linke Seite ist klar als verdickt zu erkennen. Aufnahme: S. Fritschi/ECRC

Ihm gehen schwere Herzrhythmusstörungen voraus, dann folgt binnen weniger Minuten der Herzstillstand.

Medizin am Abend Berlin ZusatzFachThema: PEEP Entgelte  

Ursache für einen plötzlichen Herztod kann prinzipiell jede Erkrankung sein, die Herzrhythmusstörungen auslöst – beispielsweise Erkrankungen der Herzkranzgefäße, von denen meist Menschen mittleren Alters betroffen sind. Ein erhöhtes Risiko haben auch Patienten mit so genannter hypertropher Kardiomyopathie (HCM), einer genetisch bedingten Verdickung der Muskulatur der linken Herzkammer.

„Bei einer HCM kann der Herzmuskel um mehr als das Vier- bis Fünffache verdickt sein, und die Muskulatur durch vernarbtes – so genanntes fibrotisches Gewebe – verändert sein“, erklärt Prof. Jeanette Schulz-Menger, Leiterin der Hochschulambulanz für Kardiologie am Experimental and Clinical Research Center (ECRC) des Max-Delbrück-Centrums für Molekulare Medizin in der Helmholtz-Gemeinschaft (MDC) und der Charité – Universitätsmedizin Berlin und Leiterin der Arbeitsgruppe Kardio-MRT in Kooperation mit dem HELIOS Klinikum Berlin-Buch. „Das kann die Entstehung von Herzrhythmusstörungen begünstigen und das Risiko für einen plötzlichen Herztod erhöhen.“

HCM ist eine der häufigsten Ursachen für den plötzlichen Herztod bei jungen Menschen. Und die Erkrankung ist gar nicht so selten:

Einer von 500 Menschen besitzt Erbanlagen für HCM. Aber nur rund zwei bis drei Prozent der Patienten erleiden wirklich einen plötzlichen Herztod. Dennoch besteht ein Risiko. „Die Risikoeinschätzung ist heute aber leider noch sehr schwierig. Denn das Gefährdungspotenzial lässt sich nicht ausschließlich am Grad der Verdickung des Herzmuskels messen“, sagt Schulz-Menger. „Auch HCM-Patienten ohne sichtbare Verdickung sind gefährdet.

• Es spielen zum Beispiel auch die Erbanlagen und weitere bislang noch unbekannte Faktoren eine Rolle.“

Welche das sind und wie sie genau zusammenspielen, soll nun eine großangelegte internationale Studie mit 2.750 HCM-Patienten klären.

• Mit Hilfe genetischer Tests, Blutuntersuchungen sowie moderner bildgebender Verfahren wie der Magnetresonanztomographie (MRT) wird nach aussagekräftigen Risikofaktoren gefahndet. 

Insgesamt sind 42 Forschungsstandorte aus den USA, Großbritannien, Kanada und Europa an der Studie beteiligt.

Schulz-Menger übernimmt mit ihrem Team die Leitung der klinischen Prüfung für die an der Studie beteiligten deutschen Forschungseinrichtungen mit MRT-Expertise.

Die so genannte HCMR-Studie (HCMR – Neue Prognosemarker bei Hypertropher Kardiomyopathie) wird durch die National Institutes of Health (NIH) finanziert.

„Das ist die bislang größte und wichtigste Studie zur hypertrophen Kardiomyopathie, die die Therapie und Prognose von HCM-Patienten in Zukunft deutlich verbessern wird“, sagt Schulz-Menger.

„Unser Ziel ist es, mit der Kombination verschiedenster Verfahren, Patienten mit hohem Risiko für den plötzlichen Herztod zu erkennen, um diese in Zukunft besser und beraten und behandeln zu können – und so das individuelle Risiko für plötzlichen Herztod zu minimieren.“

Es werden noch Studienteilnehmer gesucht

Patientinnen und Patienten im Alter zwischen 18 und 65 Jahren mit bestätigter hypertropher Kardiomyopathie (HCM) oder Verdacht auf HCM können sich noch bis April 2016 melden und an der Studie teilnehmen. Weitere Informationen zur Studienteilnahme und Ansprechpartner unter:

http://www.hochschulambulanz-charite-buch.de/hochschulambulanzen/kardiologie/hyp...

Medizin am Abend Berlin DirektKontakt 
 www.medizin-am-abend.blogspot.com

Josef Zens
josef.zens@mdc-berlin.de
030/9406-2118

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Weitere Informationen für international Medizin am Abend Berlin Beteiligte

http://www.hochschulambulanz-charite-buch.de/hochschulambulanzen/kardiologie/hyp... (Link für potenzielle Studienteilnehmer)

Molekulargenetische Abklärung plötzlicher Herztodesfälle bei jungen Patienten

Medizin am Abend Berlin Fazit:   Genetische Ursachen-Abklärung bei jungen Opfern für Prävention der Familie

 
Die molekulargenetische Abklärung plötzlicher Herztodesfälle junger Patienten sollte für die genetische Beratung der Angehörigen eingesetzt werden, zeigt eine neue Studie. 
 

• Die molekulargenetische Abklärung plötzlicher Herztodesfälle junger Patienten sollte für die genetische Beratung der Angehörigen eingesetzt werden, sagt Prof. Henrik Milting (Bad Oeynhausen) auf der Herbsttagung der Deutschen Gesellschaft für Kardiologie in Berlin: 

• „Weil die Identifikation von Mutationen bei Patienten mit plötzlichem Herztod für die Vorbeugung weiterer Todesfälle in einer Familie von erheblicher Bedeutung sein kann, sollte das DNA-Untersuchungsmaterial für Tests aus Patienten, die am plötzlichen Herztod verstorben sind, routinemäßig gesichert werden.“

Prof. Milting und sein Team untersuchten zehn Verstorbene im Alter zwischen 19 und 40 Jahren, bei denen in der Leichenschau ein unklarer Herztod festgestellt wurde, molekulargenetisch mit einem Sequenzier-Panel, das 174 kardiogenetisch wichtige Gene umfasst. 

Für die Untersuchung wurden vor der molekulargenetischen Analyse Aufklärungsgespräche mit den Angehörigen geführt und es wurde eine detaillierte Familienanamnese aufgenommen. Nur bei zwei Familien ließen sich Hinweise für eine familiäre Herzerkrankung aus dem Stammbaum ableiten. Prof. Milting: „In der Hälfte der Fälle wurden potentiell oder definitv pathogene Mutationen festgestellt, die anschließend Gegenstand einer genetischen Beratung wurden.“

Bei bisher drei Familien wurden weitere molekulargenetische Untersuchungen der gefundenen Mutation im Anschluss an die genetische Beratung durchgeführt. In einer Familie wurde bei zwei Verwandten der Verstorbenen die identische pathogene Mutation gefunden, die für eine seltene, lebensgefährliche Krankheit (Long-QT-Syndrom) verantwortlich ist, und eine entsprechende kardiologische Behandlung veranlasst. In vier Fällen wurden neue Sequenzvarianten gefunden, die gegenwärtig pathogenetisch nicht interpretierbar sind.  

Die Studie wird fortgesetzt und auf Fälle der Notfallmedizin ausgeweitet.

• Die Ursachen für den plötzlichen Herztod von Patienten unter 40 Jahren, so die Studienautoren, werden derzeit in Deutschland nur relativ selten im Rahmen von Obduktionen untersucht. Generell ist in Deutschland die Rate der klinischen Obduktionen bei nur drei Prozent aller Todesfälle besonders niedrig.

Quelle: H. Milting et al.: Next generation sequencing is relevant for the identification of inherited cardiac diseases among sudden cardiac death victims


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