TAVI- und MitraClip-Verfahren in Berlin und bundesweit

Medizin am Abend Berlin Fazit:  Interdisziplinäre Team-Entscheidungen bei endovaskulären Verfahren

Vortrag Privatdozent Dr. med. Wolfgang Harringer, Vizepräsident der Deutschen Gesellschaft für Thorax-, Herz- und Gefäßchirurgie (DGTHG); Chefarzt der Klinik für Herz-, Thorax und Gefäßchirurgie, Städtisches Klinikum Braunschweig, anlässlich des 133. Kongresses der Deutschen Gesellschaft für Chirurgie am 27. April 2016 in Berlin: 

Medizin am Abend Berlin ZusatzFachLink: TV - Blutfluss 

 
Neben den konventionellen offenen Operationen am Herzen haben sich in den letzten Jahren zunehmend sogenannte kathetergestützte Eingriffe etabliert.

Dabei werden über verschiedene Gefäßzugänge, unter Verwendung von Kathetern, Herzklappen- oder Gefäß-Implantate eingebracht.

Diese neuen Entwicklungen haben ohne Zweifel die Möglichkeiten der Behandlung von Herzklappenerkrankungen, aber auch von Aneurysmen (Aufweitungen) der Hauptschlagader, wesentlich erweitert.

• Insbesondere sind Patientinnen/Patienten, die früher wegen zu hohen Alters oder wesentlicher Begleiterkrankungen nur bedingt einer chirurgischen Therapie zugänglich waren oder gar ausgeschlossen werden mussten, nun behandelbar.

Beispielhaft zu nennen sind hier die kathetergestützte Aortenklappen-Implantation (TAVI) zur Therapie der schweren Aortenklappenstenose (Verengung der Hauptschlagader-Klappe durch Verkalkung), das kathetergestützte Mitralklappen-Clipverfahren (MitraClip) bei Undichtigkeit der linksseitigen Vorhof-Kammerklappe und die Ausschaltung von Aussackungen (Aneurysmen) der Hauptschlagader im Brustkorb- und/oder Bauchbereich durch Einbringen innerer Gefäßstützen (sogenannter „gecoverter Stents“).

Gerade die TAVI hat in den vergangenen fünf Jahren in der Bundesrepublik eine rapide Zunahme in der Patientenversorgung durchlaufen. Während in diesem Zeitraum die Zahl der isoliert durchgeführten Aortenklappenersatz-Operationen mit circa 10.000 Fällen nahezu konstant blieb, hat die Zahl der TAVI-Prozeduren bis zum Jahr 2014 auf circa 13.000 Eingriffe zugenommen.

• Die beiden anderen genannten Eingriffsarten unterliegen bislang keiner gesetzlich vorgeschriebenen Qualitätssicherung nach Paragraf 137 SGB V, so dass keine verlässlichen Daten und Fakten hierzu vorliegen.

Diese Entwicklung hat auch dazu beigetragen, die bereits bei anderen Eingriffen bewährte Vorgehensweise des sogenannten Herzteams auch in diesem Bereich obligat zu etablieren.

• Dies bedeutet ein noch näheres Zusammenrücken der beteiligten Fachgebiete Herzchirurgie, Kardiologie und auch Anästhesie. Das Herz-Team bezieht sich dabei auf Indikationsstellung, Eingriffsplanung und Durchführung, sowie die umfassende postprozedurale Nachbehandlung gleichermaßen.

• Korrekte Indikationsstellung bedeutet hierbei, das für den Patienten geeignete und sicherste Verfahren unter Berücksichtigung der Langzeitergebnisse auszuwählen. 
• Gerade der letzte Aspekt wird gelegentlich vernachlässigt. 

Für den klassisch-operativen, herzchirurgischen Aortenklappenersatz liegen in der wissenschaftlichen Literatur Publikationen zu Zeiträumen von bis zu 15 bis 20 Jahren nach der Erstoperation vor. Dadurch ist die Sicherheit des Verfahrens nachvollziehbar dokumentiert, während die Langzeitsicherheit, und insbesondere auch Haltbarkeit der implantierten Prothesen, des nun seit knapp fünf Jahren in größerer Breite eingesetzten TAVI-Verfahrens gegenwärtig noch als nur bedingt geklärt angesehen werden können und bei der gemeinsamen Aufklärung der Patienten im Team Berücksichtigung finden müssen.

Während das MitraClip-Verfahren, mit Verbindung der zwei Klappensegel meist in der Mitte der Klappe, als provisorische Lösung anzusehen ist, können viele Fälle von Mitralklappenundichtigkeit herzchirurgisch im anatomischen Sinn vollständig korrigiert werden, und damit als heilbar angesehen werden.

Gerade bei Patienten mit sehr hohem Operationsrisiko, stellt das neue Verfahren eine gute Alternative dar, um die Symptome der Patienten zu lindern.

Die Bedeutung des langen Atems in der medizinischen Wissenschaft zeigte sich wieder erst kürzlich auf dem Kongress der amerikanischen Kardiologen (ACC 65th Annual Scientific Session and Expo, April 2–4, 2016; Chicago).

So trugen die Autoren der sogenannten STICH-Studie vor, dass ein Überlebensvorteil der Bypasschirurgie gegenüber medikamentöser Therapie bei Patienten mit schwerer koronarer Herzerkrankung und eingeschränkter Herzleistung, der sich nach fünf Jahren nur angedeutet hatte, nach zehn Jahren dann tatsächlich auch statistische Signifikanz erreichte.

Für das TAVI- und MitraClip-Verfahren wurden die notwendigen Voraussetzungen im Juli 2015 durch eine Richtlinie des Gemeinsamen Bundesausschusses (G-BA) geregelt.

Diese Verfahren dürfen zu Lasten der gesetzlichen Krankenversicherungen nur noch in Einrichtungen erbracht werden, die in der Richtlinie für minimalinvasive Herzklappeninterventionen dezidiert festgelegte Struktur-, Prozess- und Personalvoraussetzungen erfüllen.

Hierbei ist ein funktionierendes Herzteam der wesentlichste Faktor.

Die stets eingeräumte Übergangsfrist endet am 30. Juni 2016. 

Dabei ist anzumerken, dass bereits vor Inkrafttreten dieser Richtlinie über 95 Prozent dieser Eingriffe entsprechend internationaler Gepflogenheiten unter Herzteam-Bedingungen erfolgten.

Es ist ohne Zweifel durch die konsequente Umsetzung des Herzteam-Ansatzes in der Herzmedizin und die möglichst enge Kooperation der Fachgebiete bei den invasiven Verfahren eine weitere Verbesserung der Patientensicherheit und auch der Therapieergebnisse zu erwarten.

Die Deutsche Gesellschaft für Thorax-, Herz- und Gefäßchirurgie e.V. (DGTHG) vertritt als medizinische Fachgesellschaft die Interessen der über 1.000 in Deutschland tätigen Herz-, Thorax- und Kardiovaskularchirurgen im Dialog mit der Politik, Wirtschaft und Öffentlichkeit.


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Behandlung Spastik: Verletzung des Rückenmarks (Verkehrsunfall, Schlaganfall), neurodegenerativer Erkrankung

Medizin am Abend Berlin Fazit:  Zwei neue Therapieansätze für die Behandlung der Spastik

Nach einer Verletzung des Rückenmarks (Verkehrsunfall, Schlaganfall) oder aufgrund bestimmter neurodegenerativer Erkrankungen kann es bei Patienten zu einem erhöhten Muskeltonus kommen, der sogenannten Spastik, die oft zu einer Körperbehinderung (Einschränkungen im Bewegungsapparat) führt. 

12 Millionen Menschen weltweit leiden an Spastik. 

Ein Team des Instituts für Neurowissenschaften von Timone (CNRS / Aix-Marseille-Universität) hat eines der für dieses Phänomen verantwortlichen molekularen Mechanismen identifiziert und zwei therapeutische Lösungen erfolgreich in Tiermodellen getestet.  

• Spastik ist durch eine Überreizung motorischer Neuronen (Neuronen im Rückenmark) gezeichnet, die unsere Muskelkontraktionen steuern. 

Die Erregung von Neuronen wird teilweise durch Natriumkanäle ausgelöst, die sich auf der Membran der Neuronen befinden. 

• Wenn diese sich öffnen, aktiviert ein Natriumfluss die motorischen Neuronen, die selbst eine kurze Muskelkontraktion verursachen. 

• Bei spastischen Anfällen bleiben die Natriumkanäle geöffnet, das Natrium fließt länger (“persistenter” Natriumfluss), was zu einer Überreizung der Neuronen führt.

Die Forscher haben gezeigt, dass diese Überreizung nach der Deregulierung von Natriumkanälen im Neuron und insbesondere aufgrund der erhöhten Aktivität eines Enzyms, das sogenannte Calpaine, erfolgt. 

Das Forscherteam hat zwei Moleküle an Ratten mit Rückenmarksverletzungen getestet. Eines der Moleküle ist ein Calpaine-Hemmer.

Der Einsatz dieses Moleküls über einen kurzen Zeitraum (10 Tage) reduzierte nachhaltig die Spastik: die positiven Auswirkungen waren noch einen Monat nach dem Ende der Behandlung zu beobachten.

Das andere getestete Molekül, Riluzol, wirkt als Hemmer des persistenten Natriumstroms.

Es reduzierte ebenfalls die Spastik, wobei die Wirkung zeitlich begrenzt war: die Symptome traten zwei Wochen nach dem Ende der Behandlung wieder auf. Seine Wirksamkeit wird 2016 in klinischen Studien der Phase II bei Patienten mit Rückenmarksverletzungen getestet.

Gleichzeitig werden die Forscher die Mechanismen der Spastik weiter untersuchen und andere Calpaine-Hemmer testen.


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Frédéric Brocard – CNRS Forscher
+33 4 91 32 40 29
frederic.brocard@univ-amu.fr
Quelle: “Spasticité : deux pistes de traitements”,
http://www2.cnrs.fr/presse/communique/4463.htm
Rébecca Grojsman, rebecca.grojsman@diplomatie.gouv.fr
Marie de Chalup Wissenschaftliche Abteilung,
Französische Botschaft in der Bundesrepublik Deutschland

360° TOP-THEMA: Rettungsstelle: Inanspruchnahme zentraler Notaufnahmen

Medizin am Abend Berlin Fazit:  Wenn die Notaufnahme den Hausarzt ersetzt

Zentrale Rettungsstellen werden zunehmend auch von Patienten aufgesucht, die zwar einen akuten, jedoch keinen notfallmedizinischen Versorgungsbedarf haben. 

Das trägt zur Überlastung der Rettungsstellen bei und stellt diese vor enorme Herausforderungen. 

Wissenschaftler der Charité – Universitätsmedizin Berlin haben nun Patienten zu ihren Motiven, eine Rettungsstelle aufzusuchen, befragt. 

Die Ergebnisse der Studie sind jetzt in der Fachzeitschrift Das Gesundheitswesen* veröffentlicht. 
 

• Suchen Patienten eine Zentrale Notaufnahme (ZNA) auf, wird die Dringlichkeit ihres Behandlungsbedarfs zunächst mit Hilfe des sogenannten Manchester-Triage-Systems (MTS) eingestuft. 

• Bei diesem System handelt es sich um ein standardisiertes Verfahren zur ersten Einschätzung des Schweregrades einer Krankheit. 

• Ziel ist die schnelle Festlegung von sicheren und nachvollziehbaren Behandlungsprioritäten, so dass Personen, die am dringlichsten Hilfe benötigen, diese zügig erhalten, unabhängig vom Zeitpunkt ihres Eintreffens in der Notaufnahme.

Für ihre Untersuchung haben die Wissenschaftler um Prof. Dr. Martin Möckel, Ärztlicher Leiter der Rettungsstellen am Campus Virchow-Klinikum und am Campus Charité Mitte, insgesamt 40 erwachsene Patientinnen und Patienten in breiter Altersverteilung und mit unterschiedlichen Beschwerdemustern interviewt, deren Behandlungsbedarf zuvor als nicht dringlich eingestuft worden war. 

Die Forscher befragten sie nach ihren subjektiven Gründen, eine Rettungsstelle aufzusuchen. 

Die Ergebnisse zeigen: 

Hauptmotive neben:

1. nicht oder spät verfügbaren Haus- und Facharztterminen,
2. Zeitautonomie, 
3. die Qualitätsstandards eines universitären Krankenhauses, 
4. die Möglichkeit multidisziplinärer Untersuchungen während eines Termins,
5. die Empfehlung aus dem ambulanten Bereich, eine Rettungsstelle aufzusuchen.

„Unsere Interviewdaten weisen auf eine eigenständige Funktion der Zentralen Notaufnahmen für ambulante Behandlungen auf“, stellt Prof. Möckel fest. 

„Selbst eine konsequente Wahrnehmung des Sicherstellungsauftrages der Kassenärztlichen Vereinigung wird nicht dazu führen, dass die Rettungsstellen nur noch medizinische Notfälle versorgen. 

Wenn wir die medizinische Qualität für Patienten aller Dringlichkeitsstufen dauerhaft sicherstellen wollen, müssen Strategien zur Anpassung des Versorgungsbedarfs entwickelt werden. 

Dazu gehört eine bedarfsgerechte Ausstattung und Vergütung der ZNA“, fügt er hinzu.

*M. H. Schmiedhofer, J. Searle, A. Slagman, M. Möckel. Inanspruchnahme zentraler Notaufnahmen: Qualitative Erhebung der Motivation von Patientinnen und Patienten mit nichtdringlichem Behandlungsbedarf. 2016 Apr 22. Gesundheitswesen. doi 10.1055/s-0042-100729.
https://www.thieme-connect.com/products/ejournals/abstract/10.1055/s-0035-156308...

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Prof. Dr. Martin Möckel
Ärztlicher Leiter Notfallmedizin/Rettungsstellen CVK und CCM
Charité – Universitätsmedizin Berlin
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E-Mail-Adresse martin.moeckel@charite.de
Dr. Julia Biederlack Charité – Universitätsmedizin Berlin

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Prostatakarzinom: Das prostataspezifische Membran-Antigen (PSMA) mittels einer PET/CT-Untersuchung/ SPECT

Medizin am Abend Berlin Fazit: Prostatakrebs: Noch präzisere Diagnose und Therapie

Das Prostatakarzinom ist der zweithäufigste Tumor des Mannes. Ein neues, zielgerichtetes nuklearmedizinisches Verfahren kann wichtige Hinweise über die Ausdehnung dieser Tumorerkrankung geben und somit entscheidend zu ihrer genauen Diagnose beitragen. 

Mit diesem Verfahren können zudem bei der Therapie von Prostatakrebs bereits große Erfolge verbucht werden. 
 
Voraussetzung jeder Tumortherapie ist eine präzise Bildgebung, mit der auch kleine Tumore exakt dargestellt, ihr Verhältnis zu anatomischen Nachbarstrukturen sicher definiert und Fernmetastasen ausgeschlossen werden können. 

• Beim Prostatakrebs existiert in diesem Bereich jetzt ein neues, zielgerichtetes nuklearmedizinisches Untersuchungsverfahren, bei dem das prostataspezifische Membran-Antigen (PSMA) mittels einer PET/CT-Untersuchung dargestellt werden kann.

Bei PSMA handelt es sich um einen Eiweißkörper, der auf der Zelloberfläche von Prostatakarzinomzellen verstärkt zu finden ist, im übrigen Körper hingegen kaum vorkommt.

• Durch Bindung einer schwach radioaktiv markierten Substanz an diesen Eiweißkörper besteht nun die Möglichkeit, Tumore sehr genau sichtbar zu machen. 

Dies geschieht mittels einer PET/CT-Untersuchung, der Kombination des bildgebenden nuklearmedizinischen Diagnoseverfahrens der Positronen-Emissions-Tomographie (PET) mit der in der Röntgendiagnostik verwendeten Computertomographie (CT).

Bereits kleinste Ansammlungen von Prostatakrebszellen können durch dieses Verfahren dargestellt werden, so dass selbst kleine Tumorherde nachgewiesen und damit wichtige Erkenntnisse über die Ausdehnung der Tumorerkrankung gewonnen werden.

Diese verbesserte Diagnostik hat zudem positive Auswirkungen auf die chirurgische und radioonkologische Behandlung und damit den weiteren Krankheitsverlauf des Patienten.

Aber auch bei der Therapie von Prostatakrebs kann mit dem neuen Verfahren gearbeitet werden:

Wird der Wirkstoff PSMA mit einem stark strahlenden therapeutischen Radionuklid markiert, können die Krebszellen gezielt vernichten werden.

Tumorzellen, die das Zielmolekül PSMA tragen, nehmen das Radiopharmakon auf und zerstören die Zelle gezielt von innen.

Das übrige Gewebe wird nicht angegriffen. Untersuchungen nach einer PSMA-Therapie zeigten, dass Metastasen kleiner wurden oder gar nicht mehr nachweisbar waren.

Besonders für Patienten mit dem schwierig zu behandelnden, hormonresistenten Prostatakarzinomen ist diese Therapie eine vielversprechende Alternative.

Medizin am Abend Berlin Fazit:  Neue Wege bei der Diagnose von Krankheiten: Hybridbildgebung

Eine rechtzeitige und präzise Diagnose ist bei Krebserkrankungen oder bei Erkrankungen des Herzens unerlässlich für deren Behandlung und Heilung. Mit großem Erfolg werden hierfür nuklearmedizinische bildgebende Diagnoseverfahren mit Verfahren aus Bereichen wie der Röntgendiagnostik kombiniert. 
 
Bei der Positronen-Emissions-Tomographie (PET) – einem nuklearmedizinischen, bildgebenden Diagnoseverfahren – handelt es sich um ein funktionell-molekulares Bildgebungsverfahren, welches die physiologische Aktivität bestimmter Organe oder Gewebeschichten ermittelt.

• Es kann entscheidende Hinweise darauf geben, ob beispielsweise Gewebeknoten gut- oder bösartig sind oder wie sich eine Tumorerkrankung ausgebreitet hat. 

Dem Patienten werden hierfür kleine Mengen radioaktiv markierter Stoffe (so genannte Tracer) verabreicht, deren unterschiedliche Verteilung im Körper dann sichtbar gemacht werden kann.

Die PET liefert damit nicht nur sehr frühzeitig Informationen über krankhafte Veränderungen im Körper sondern erlaubt es zudem, die Krankheit und die Therapieoptionen genauer zu bestimmen. Allerdings mangelt es dem Bildgebungsverfahren an morphologischen, d.h. anatomischen Informationen.

Die neuere Möglichkeit der Kombination der PET-Untersuchung mit der in der Röntgendiagnostik verwendeten Computertomographie (CT) hat diese Lücke geschlossen. Dieses so entstandene Verfahren der Hybridbildgebung liefert in der Summe eine bessere Diagnostik als die einzelnen Verfahren und führt somit zu deutlich präziseren Ergebnissen bei der Diagnose von Krebserkrankungen.

Entsprechende Vorteile liefert auch die Kombination anderer Schnittbildverfahren wie der nuklearmedizinischen Single-Photon-Emission-Computer-Tomographie (SPECT) mit der Computertomographie (CT). Aufgrund der hohen Genauigkeit von Radiotracern kann ein Krankheitsherd bei der SPECT-Untersuchung sehr gut dargestellt werden.

Da bei diesem Untersuchungsverfahren aber der restliche Körper nur ungenau zu erkennen ist, kann die Funktionsstörung leider oft nicht exakt anatomisch zugeordnet werden. 

•  
• Durch die zeitgleiche Aufnahme des anatomischen Bildes über die CT ist dies nun möglich: 
•  

die gleichzeitige Aufnahme beider Bilddaten in einem Gerät garantiert bei der SPECT /CT die präzise räumliche Zuordnung selbst bei beweglichen Organen.

• Im Ergebnis können so Stoffwechselveränderungen im Körper exakt dargestellt und anatomisch zugeordnet werden, was eine sichere und abschließende Diagnose beispielsweise von Herzerkrankung ermöglicht.

Nachdem sich die PET/CT- und die SPECT/CT-Untersuchungen sehr rasch in der Klinik etablieren konnten, wurde die technische Entwicklung in der Hybridbildgebung weiter fortgesetzt und die PET-Untersuchung mit der Magnetresonanztomographie (MRT) kombiniert. 

Die Kombination dieser beiden Methoden ist äußerst attraktiv, da das MRT in der anatomischen Diagnostik dem CT häufig überlegen und zudem die Strahlenexposition für den Patienten noch weiter reduziert ist.

Allerdings stellte die Verbindung dieser beiden Verfahren eine extreme technische Herausforderung dar. So musste beispielsweise der Positronen-Emissionstomograph grundlegend neu konzipiert werden, damit er in Anwesenheit der starken Magnetfelder des MRT funktioniert. Heute steht neben den Hybridgeräten PET/CT und SPECT/CT den Patienten somit auch das PET/MRT zur Verfügung.

Dieses Verfahren bietet einen sehr guten Weichteilkontrast für innere Organe, Muskulatur oder Gehirn und wird aus diesem Grund unter anderem bei der Diagnostik von Demenzerkrankungen eingesetzt. 

Die Kombination der Schnittbildverfahren PET und MRT in einem PET/MRT-Gerät ist in der Anwendung auch Gegenstand umfangreicher Untersuchungen, gefördert im Rahmen einer Großgeräte-Initiative durch die Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG).

Prostatakrebs war ein Schwerpunktthema auf der 54. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Nuklearmedizin e.V., der NuklearMedizin 2016. Die Tagung fand vom 20. bis 23. April in Dresden statt. Die Kombination aus Kongress, für den national und international renommierte Referenten gewonnen werden konnten und einem interaktiven Fortbildungsprogramm sowie der in Deutschland größten, branchenspezifischen Industrieausstellung bot eine ideale Plattform für wissenschaftlichen Austausch und Weiterbildung. Damit zählte die NuklearMedizin 2016 zu den international bedeutendsten und größten Tagungen für Nuklearmedizin. In diesem Jahr wurden rund 2.000 Teilnehmer – Mediziner, Naturwissenschaftler und medizinisch-technisches Personal – erwartet.

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Deutsche Gesellschaft für Nuklearmedizin e.V.
Stefanie Neu
Nikolaistraße 29, D-37073 Göttingen
Tel. 0551 / 48857-402, info@nuklearmedizin.de
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360° MFA-TOP-Hinweis: Rettungsstelle: Epilepsie: Scheinbar gesundes Gewebe ist beteiligt

Medizin am Abend Berlin Fazit: Rund ein Drittel der Epilepsien sind nicht behandelbar, weil mehrere Anfallsherde auf komplexe Weise zusammenspielen. 

Erstmals ist es nun Wissenschaftlern des Universitätsklinikums Bonn bei diesen Patienten gelungen, Vorboten von Anfällen bereits Stunden im Voraus nachzuweisen. 

• Dabei zeigte sich, dass die Gewitterstürme im Gehirn bei dieser Gruppe von Erkrankten nicht in den Anfallsherden ihren Ausgang nehmen, sondern im scheinbar gesunden Gehirngewebe. 

Dieser verblüffende Befund eröffnet möglicherweise neue Therapieoptionen. Die Ergebnisse werden nun im Fachjournal „Scientific Reports“ vorgestellt. 

 
Prof. Dr. Klaus Lehnertz von der Arbeitsgruppe Neurophysik an der Klinik für Epileptologie des Universitätsklinikums Bonn. © Foto: Gerhard Thüner
 
Bei etwa einem Drittel der Epilepsiepatienten lassen sich die Gewitterstürme im Gehirn nicht klar lokalisieren. 

Häufig ist ein komplexes System aus mehreren Anfallsherden beteiligt, weshalb sich die Betroffenen kaum operativ oder medikamentös behandeln lassen. 

Da das Zusammenspiel der übererregten Nervenzellen zu kompliziert erschien, wurde diese Patientengruppe bislang nicht bei Untersuchungen zur Anfallsvorhersage mit einbezogen.

Ein Wissenschaftlerteam um Prof. Dr. Klaus Lehnertz von der Klinik für Epileptologie des Universitätsklinikums Bonn hat diesen Versuch nun gewagt und verblüffende Erkenntnisse gewonnen.

Mit Hilfe der Elektroenzephalografie (EEG) erfassten die Forscher die Potentialschwankungen und damit die Aktivitäten von unterschiedlichen, miteinander wechselwirkenden Arealen in den Gehirnen von Epilepsiepatienten.

Mit dieser Methode verglichen sie 16 Patienten, die unter einer therapieresistenten Epilepsie mit vielen voneinander unabhängigen Anfallsherden litten, mit insgesamt 20 Erkrankten, bei denen sich die Anfallsherde relativ gut eingrenzen und behandeln ließen.

Scheinbar gesundes Hirngewebe geriet zuerst aus dem Rhythmus

„Es zeigte sich, dass sich epileptische Anfälle auch bei den therapieresistenten Patienten mit mehreren Anfallsherden bis zu vier Stunden im Voraus relativ gut vorhersagen ließen“, berichtet Prof. Lehnertz. 

• Das eigentlich Überraschende war jedoch, dass die Veränderungen der Wechselwirkungsmuster nicht in den Gehirnregionen gemessen wurden, in denen sich später die epileptische Anfälle ereigneten, sondern im scheinbar gesunden Nervenzellgewebe. 
• Bei den therapierbaren Erkrankten fanden die Arrhythmien der Nervenzellen hingegen in den bereits vorher identifizierten Anfallsherden statt.

„Dass gesundes Gehirngewebe im Vorfeld von epileptischen Anfällen bei therapieresistenten Patienten eine Rolle spielt, ist zunächst ein sehr überraschender Befund“, sagt Prof. Dr. Christoph Helmstaedter.

„Es gibt jedoch schon länger Hinweise darauf, dass sich Anfälle auch durch mentale Aktivitäten auslösen und auch unterdrücken lassen.“ Diese Resultate bieten damit bislang nicht bekannte Ansatzpunkte für neue Therapien. Ein möglicher Weg wäre zum Beispiel, die Nervenzellen außerhalb der bekannten Anfallsherde in einer Weise zu beeinflussen, dass keine Gehirnregionen mehr aus dem Takt geraten und damit Anfälle bereits im Vorfeld verhindert werden.

Forschungsbedarf für genauere Anfallsvorhersagen

Allerdings ist die präzise Anfallsvorhersage noch immer eine Herausforderung. 

„Die Wissenschaft hat in den vergangenen Jahren entscheidende Fortschritte in der Prognose von epileptischen Anfällen gemacht“, berichtet Prof. Lehnertz.

• Allerdings ist es sehr schwer, jeden Anfall Stunden im Voraus zu erkennen und Fehlalarme zu vermeiden. 

Auch sind die Unterschiede zwischen den Patienten zum Teil erheblich. „Bei etwa zwei Drittel der Patienten gelingt es uns, epileptische Anfälle zu prognostizieren“, sagt der Physiker. Hier besteht also weiterer Forschungsbedarf für noch genauere Verfahren.

Bei nicht therapierbaren Patienten sind die Anfallsvorhersagen jedoch meist der einzige Ansatzpunkt, durch neue Verfahren die bislang verhängnisvolle und undurchschaubare Arrhythmie der Gehirnregionen abzuwenden.

„Nach unseren Resultaten liegt der Schlüssel dafür in Gehirnregionen, die bislang noch überhaupt nicht mit epileptischen Anfällen in Zusammenhang gebracht wurden“, sagt Prof. Lehnertz. 

Dies sei ein wichtiger erster Ausgangspunkt für weitere Schritte zu einem besseren Verständnis der Prozesse im komplexen epileptischen Gehirn.

Publikation: Klaus Lehnertz, Henning Dickten, Stephan Porz, Christoph Helmstaedter & Christian E. Elger: Predictability of uncontrollable multifocal seizures – towards new treatment options, Scientific Reports, DOI: 10.1038/srep24584

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Prof. Dr. Klaus Lehnertz
Arbeitsgruppe Neurophysik
Klinik für Epileptologie
Universitätsklinikum Bonn
Tel. 0228/28715864
E-Mail: Klaus.Lehnertz@ukb.uni-bonn.de
Johannes Seiler Rheinische Friedrich-Wilhelms-Universität Bonn

360° Super TOP-Thema: Rettungsstelle: Neue Blutgewächse: Durchmesser vergrößern oder Seitenäste bilden?

 

Medizin am Abend Berlin Fazit:  Verzweigen oder dicker werden – Oszillationen bestimmen das Schicksal neuer Adern

Wenn neue Blutgefäße wachsen, müssen sie sich entscheiden, ob sie neue Seitenäste bilden oder ihren Durchmesser vergrößern. 

Prof. Holger Gerhardt am Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin (MDC) in der Helmholtz-Gemeinschaft machte mit seinen internationalen Forschungsteams eine entscheidende Entdeckung: 

• Gefäßzellen können sich verbünden und sich gemeinsam bewegen. 

Die Zellen kommunizieren dafür untereinander mit oszillierenden Signalen, wie die Teams mithilfe von Computersimulationen und Experimenten herausfanden. 

• Die Ergebnisse haben Bedeutung für Krankheitsbilder wie Diabetes und Krebs. 

Sie erschienen nun im renommierten Open-Access-Fachjournal eLife. 
 
 Die fluoreszenzmarkierte Netzhaut einer Maus unter dem Mikroskop. Links: Blutgefäße im Verzweigungsmodus, rechts verdicken sie sich. Die oszillierenden Proteine leuchten rot. Bild: CC-BY, eLife
 
„Eine der großen Fragen der Biologie der Blutgefäße ist: Wie werden Größe und Form dieses schlauchartigen Organsystems reguliert?“, sagt Prof. Holger Gerhardt, Gruppenleiter am MDC in Berlin-Buch und am Berliner Institut für Gesundheitsforschung (BIH). Er ist auch in das Deutsche Zentrum für Herz-Kreislauf-Forschung (DZHK) eingebunden. Der Wissenschaftler, der 2014 vom damaligen London Research Institute nach Berlin gezogen ist, erforscht mit seinen Teams am VIB im belgischen Leuven und am MDC die vielen Aspekte der Angiogenese, also der Bildung und des Wachstums von Blutgefäßen.

Das Hormon VEGFA spielt eine Hauptrolle bei dem Wachstum der Adern.

• Bei niedrigem VEGFA-Spiegel schaltet es die Gefäßzellen in den Verzweigungsmodus – dem Gefäß wachsen neue Seitenäste. Ist es höher konzentriert, lässt es die Gefäße an Durchmesser zulegen. Der zu Grunde liegende Mechanismus war bisher nicht bekannt.

Holger Gerhardts neue Studie klärt die Zusammenhänge auf: 

„Unsere Studie zeigt, dass sich die Zellen der Adern jeweils neu anordnen, um neue Seitenäste zu bilden oder den Durchmesser zu vergrößern“, sagt der Angiogenese-Spezialist.

Der VEGFA-Spiegel beeinflusst den Notch-Signalweg, über den benachbarte Gefäßzellen miteinander kommunizieren. 

• In der Signalkette werden bestimmte Proteine in der Zelle periodisch hergestellt und gleich wieder abgebaut, was zu einer oszillierenden Aktivität des Notch-Signalwegs in den Gefäßzellen führt.

• Bei einem hohen VEGFA-Spiegel synchronisieren sich diese Oszillationen benachbarter Zellen zunehmend miteinander – die Gefäßzellen marschieren im Takt und sorgen so als Kollektiv für die Vergrößerung des Durchmessers des Gefäßes. 

• Bei niedrigem VEGFA-Spiegel geraten die intrazellulären Schwankungen dagegen wieder aus dem Takt. Die Zellen bewegen sich dann individuell und das Blutgefäß befindet sich im Verzweigungsmodus.

Methodisch war das Forschungsprojekt außergewöhnlich herausfordernd, erklärt Holger Gerhardt: „Mit Computermodellen und Experimenten haben wir uns an die erste Hypothese herangetastet. Diese Strategie führte uns letztlich zu den richtigen Fragen und zu den entscheidenden Experimenten.“ Die oszillierenden Proteine sind nur schwer zu beobachten, weil sie so rasch wieder abgebaut werden. Mit einer fluoreszierenden Markierung versehen, waren die Schwankungen zwar in präparierten Netzhäuten von Mäusen sichtbar, die kollektiven Zellbewegungen aber nur in Zellkultur-Versuchen. Für Beobachtungen im lebenden Organismus sind daher bessere, stärker leuchtende Fluoreszenzmarker nötig. An deren Entwicklung arbeiten die Forscher nun.

Der neu entdeckte Mechanismus ist auch auch für die Therapie von Krankheiten relevant, erklärt Gerhardt: 

„Wir zeigen in der Arbeit auch, dass dieser Mechanismus für die Gefäßverdickung in Krankheitsmodellen für diabetische Retinopathie oder Krebs verantwortlich ist.“

• Diabetes verursacht eine Schädigung der Netzhaut-Gefäße (Diabetische Retinopathie) und ist eine der häufigsten Ursachen für die Erblindung bei Erwachsenen. 

Die unkontrollierte Angiogenese treibt auch die Krebsentwicklung voran. 

Die Forschungsergebnisse Holger Gerhardts sind somit für Therapien von Bedeutung, die Gefäße wieder normalisieren oder ihr Wachstum hemmen.


 Prof. Holger Gerhardt Bild: David Ausserhofer/MDC

Holger Gerhardt ist Forschungsgruppenleiter am MDC und hat eine BIH-Professur für Experimentelle Herz-Kreislaufforschung an der Charité – Universitätsmedizin Berlin, sowie eine DZHK-Professur.

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Benedetta Ubezio1, Raquel Blanco1, Ilse Geudens2,3, Fabio Stanchi2,3, Thomas Mathivet2,3, Martin Jones1, Anan Ragab1, Katie Bentley1,4, Holger Gerhardt1,2,3,5,6,7 (2016): „Synchronization of endothelial Dll4-Notch dynamics switches blood vessels from branching to expansion.“ eLife 2016. doi:10.7554/eLife.12167

1 Vascular Biology Laboratory, Cancer Research UK London Research Institute, London, UK; 2 Vascular Patterning Laboratory, Vesalius Research Center, VIB, Leuven, Belgien; 3 Vascular Patterning Laboratory, Vesalius Research Center, VIB, Department of Oncology, KU Leuven, Belgien; 4 derzeitige Adresse: Computational Biology Laboratory, Center for Vascular Biology Research, Harvard Medical School, Boston, USA; 5 Max-Delbrück Centrum für Molekulare Medizin in der Helmholtz-Gemeinschaft (MDC), Berlin; 6 Deutsches Zentrum für Herz-Kreislaufforschung (DZHK), Standort Berlin; 7 Berliner Institut für Gesundheitsforschung (BIH), Berlin. Benedetta Ubezio und Raquel Blanco haben gleichermaßen zur Arbeit beigetragen.

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Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin in der Helmholtz-Gemeinschaft

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360° TOP- SPeADy - StudienEinladung: Draufgänger, Erwachsener, Rentner

Medizin am Abend Berlin Fazit:  Sturm und Drang in der Jugend, Eremit im Alter

Psychologen der Universität Bielefeld erforschen, was Individuen einzigartig macht

In der Jugend ein Draufgänger, als Erwachsener auf Sicherheit bedacht, und introvertiert im Rentenalter: 

Die Persönlichkeit ändert sich im Laufe des Lebens gleich mehrfach. 

Warum das so ist und welchen Einfluss die Gene auf solche Veränderungen haben, untersuchen Persönlichkeitspsychologen der Universität Bielefeld in der Längsschnittstudie „SPeADy“. 

Dafür bitten sie Studienteilnehmerinnen und -teilnehmer verschiedener Altersgruppen und deren Freunde sowie Zwillingspaare und deren Familien zur Befragung. 

 
 Dr. Christian Kandler forscht zu Persönlichkeitsentwicklung in unterschiedlichen Lebensstadien. Foto: Universität Bielefeld Universität Bielefeld
 
So wollen die Forschenden herausfinden, was Individuen einzigartig macht. Das Projekt wird von der Deutschen Forschungsgemeinschaft gefördert und ist für eine Dauer von sechs Jahren geplant.

SPeADy steht für „Study of Personality Architecture and Dynamics”, ist also eine Studie der Persönlichkeitsarchitektur und -dynamiken.

Dabei geht es Projektleiter Dr. Christian Kandler vor allem um Muster und Einflüsse darauf, wie sich die Persönlichkeit entwickelt.

„Bestimmte Persönlichkeitsmerkmale“, erklärt der Psychologe, „entwickeln sich bei den meisten Menschen in eine ganz bestimmte Richtung, die es Ihnen ermöglicht, effektiver im Austausch mit anderen zu sein. 

Da es diese Entwicklungstrends auch bei Primaten gibt, vermuten wir, dass die Ursachen dafür zu einem gewissen Grad in den Genen liegen.“

• So haben Kandler und sein Team in den vergangenen Jahren herausgefunden, dass sich die Persönlichkeit nach einer Sturm-und-Drang-Phase während der Pubertät im Erwachsenenalter in eine Richtung entwickelt, die sich günstig auf die Beziehungen zu anderen Menschen und im Beruf auswirkt. 

„In der Jugend hat man viele Lebensziele, die man sich erfüllen möchte, als junger Mensch sucht man sich die Umwelt, die zu einem passt.

• Später dagegen wollen Menschen das Erreichte bewahren, sie passen sich eher den Umwelten an“, sagt Christian Kandler. 

Vor allem im hohen Alter finden sich wieder deutliche Veränderungen. Ältere werden emotional wieder weniger stabil, introvertierter und weniger gewissenhaft. 

• „Vielleicht ist das eine sinnvolle, funktionale Entwicklung, dass ältere Menschen furchtsamer sind im Hinblick auf Gefahren des Alltags. Sie kompensieren körperliche wie kognitive Einschränkungen durch einen Fokus auf das Wesentliche und die wichtigen Menschen im Leben, um eine hohe Lebensqualität zu bewahren.“

Wie sich solche Muster im Laufe des Lebens entwickeln, wollen Kandler und sein Team untersuchen. Insgesamt befragen sie ihre Probanden drei Mal innerhalb von sechs Jahren.

Themen sind dann nicht nur typische Eigenschaften, Interessen oder Einstellungen, sondern auch Lebensziele. 

Auch die subjektiv wahrgenommene Attraktivität einer Person bei sich selbst, moralische Grundvorstellungen und wie Menschen auf ihre Umwelt wirken, spielen mit in die Studie hinein. 

Etwa eine Stunde schätzen sich die Probanden selbst mittels eines Online-Fragebogens ein. Anschließend bewerten Freunde und Bekannte die Studienteilnehmer. „Für eine möglichst hohe Objektivität ist es uns wichtig, sowohl die Selbst- als auch die Bekanntenperspektive zu erfassen“, sagt Kandler, und zwar in allen Altersgruppen.

In einem zweiten Teil der Studie stehen Zwillingspaare und deren Familien im Fokus. 

„Nur so können wir feststellen, was genetisch oder über die Umwelt vermittelt weitergegeben wird“, sagt Studienleiter Kandler. 

Bereits jetzt weiß sein Team, dass sich Zwillingspaare mit der Zeit immer unähnlicher werden und nur Umweltunterschiede und Unterschiede in den individuellen Erfahrungen der Zwillinge kann dies erklären. 

Um ihre Thesen zu überprüfen, untersuchen die Persönlichkeitspsychologen neben eineiigen Zwillingen auch zweieiige Zwillinge. 

„Diese Paare sind genetisch betrachtet so ähnlich wie normale Geschwister, sind aber exakt gleich alt“, erklärt Kandler. 

„Das was eineiige Zwillinge ähnlicher macht als zweieiige Zwillinge kann auf genetische Einflüsse zurückgeführt werden.“

Für das Projekt sucht Kandler noch Teilnehmerinnen und Teilnehmer unterschiedlicher Altersgruppen, „gern auch im hohen Lebensalter mit viel Lebenserfahrung.“ 

Interessierte für die Altersgruppenstudie melden sich bitte per E-Mail: altersgruppen@speady.de oder telefonisch: 0521 – 106-4449. 

Interessierte für die Zwillingsfamilienstudie melden sich bitte per E-Mail: zwillinge@speady.de oder telefonisch: 0521 – 106-4468.

Weitere Informationen im Internet:
www.uni-bielefeld.de/psychologie/ae/AE04/Forschung/index.html

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Dr. Christian Kandler, Universität Bielefeld
Fakultät für Psychologie und Sportwissenschaft, Abteilung für Psychologie
Abteilung für Psychologie
Telefon: 0521 106-4540
E-Mail: christian.kandler@uni-bielefeld.de
Sandra Sieraad Universität Bielefeld

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Digitales Mammographie-Screening - Brustkrebs Früherkennung - Tumorvorstufen bei Älteren

Medizin am Abend Berlin Fazit:  Brustkrebs-Früherkennung durch Screening: 

Häufiger aggressive Tumorvorstufen bei Älteren

Seit Einführung der qualitätsgesicherten und flächendeckenden Brustkrebs-Früherkennung in Deutschland durch digitales Mammographie-Screening werden etwa doppelt so viele Tumorvorstufen – „ductale Carcinomata in situ“ (DCIS) – wie zuvor entdeckt. 

 
Priv-Doz. Dr. Stefanie Weigel, wissenschaftliche Mitarbeiterin des Instituts für Klinische Radiologie und des Referenzzentrum Mammographie am UKM, forscht auf dem Gebiet der Brustkrebs-Früherkennung

• In diesem Stadium sind die Tumorzellen auf die Milchgänge der weiblichen Brust beschränkt und haben die Basalmembran noch nicht durchbrochen, so dass sie noch nicht metastasierend im Körper streuen können.

• „Der potentielle Screeningvorteil, einen aggressiven Brustkrebs durch die Diagnose als Vorstufe und durch eine entsprechende Therapie zu verhindern, tritt häufiger unter älteren als unter jüngeren Teilnehmerinnen auf“, sagt Privatdozentin Dr. Stefanie Weigel, wissenschaftliche Mitarbeiterin des Instituts für Klinische Radiologie und des Referenzzentrum Mammographie am Universitätsklinikum Münster (UKM). 

Ausgewertet wurden die entdeckten Tumorvorstufen DCIS nach Kernmalignitätsgrad (hoch, intermediär und gering) und nach 5-Jahres-Altersgruppen zwischen 50 und 69 Jahren bei 733.905 Frauen, die in den Jahren zwischen 2005 und 2008 erstmals am Mammographie-Screening in Nordrhein-Westfalen teilgenommen hatten.

Die höchste DCIS-Erkennungsrate ergab sich für die aggressivsten Vorstufe (hoher Kernmalignitätsgrad) bei Frauen zwischen 65 und 69 Jahren (0,8 pro 1.000 gescreenter Frauen im Vergleich zu 0,5 pro 1.000 gescreenter Frauen der jüngeren Altersgruppen von 50 bis 64 Jahre). Im Gegensatz dazu lag die Detektion des DCIS vom geringen Kernmalignitätsgrad in der ältesten Altersgruppe bei 0,4 pro 1.000 gescreenter Frauen. Die Daten wurden vom Epidemiologischen Krebsregister NRW erhoben.

1. Der Kernmalignitätsgrad des DCIS gilt als relevanter prognostischer Faktor hinsichtlich Wahrscheinlichkeit und Dauer bis zur Metastasierung. 
2. Zudem geht infolge molekulargenetischer Pfade das DCIS vom hohen Kernmalignitätsgrad tendenziell in eine aggressive Brustkrebserkrankung über. 

Nach derzeitigem Wissen entsteht aus dem DCIS vom hohen Kernmalignitätsgrad im Durchschnitt nach fünf Jahren invasiver Brustkrebs – mit Durchbrechung der Basalmembran -, während sich aus dem DCIS vom geringen Kernmalignitätsgrad durchschnittlich erst nach 15 Jahren ein invasives Karzinom entwickelt.

• Die neuen Studienergebnisse zeigen, dass durch digitales Mammographie-Screening mit zunehmendem Alter immer häufiger biologisch relevante Brustkrebsvorstufen entdeckt werden, bevor sie in einen aggressiven invasiven Brustkrebs übergehen. 

• Die systematische Brustkrebs-Früherkennung bewirkt durch diese Diagnosevorverlagerung einen Therapievorteil, da Chemotherapien von Mammakarzinomen des molekulargenetischen „high-grade Pfades“ vermieden werden können. 

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Dr. Thomas Bauer Universitätsklinikum Münster

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http://Link zur Studie: http://pubs.rsna.org/doi/abs/10.1148/radiol.2015150322

Konsum illegaler Drogen

Medizin am Abend Berlin Fazit:  Mitteldeutsche Zeitung: Sucht Illegale Drogen verursachen in Deutschland Kosten von bis zu sechs Milliarden Euro

• Die Bundesregierung geht davon aus, dass der Konsum illegaler Drogen die öffentliche Hand jährlich fünf bis sechs Milliarden Euro kostet. 

Das ergibt sich nach einem Bericht der in Halle erscheinenden "Mitteldeutschen Zeitung" (Dienstag-Ausgabe) aus der Antwort des Bundesgesundheitsministeriums auf eine Kleine Anfrage der Linksfraktion.

Dort heißt es mit Bezug auf eine 2010 veröffentlichte Studie "Schätzung der Ausgaben der öffentlichen Hand durch den Konsum illegaler Drogen", dass sich "Kosten zwischen 5,2 und 6,1 Milliarden Euro an öffentlichen Ausgaben für den Bereich illegaler Drogen" ergäben.

Aus der Antwort ergibt sich ferner, dass das Ministerium die Zahl für unverändert aktuell hält.

Das Ministerium beteuert schließlich, dass es an seiner Drogenpolitik der vier Säulen festhält:

Prävention, Beratung und Behandlung, Maßnahmen zur Schadensreduzierung sowie Repression. 

In der Antwort steht wörtlich: "Der Schutz der Gesellschaft macht es unverzichtbar, den unerlaubten Umgang mit Betäubungsmitteln unter Strafe zu stellen."

Allerdings sei "Repression nur eine der vier Säulen". Und "eine drogenfreie Welt" sei "eine Illusion".

Der drogenpolitische Sprecher der Linksfraktion, Frank Tempel, sagte der "Mitteldeutschen Zeitung" dazu: "Nach wie vor werden Milliarden für die Strafverfolgung verpulvert, während Projekte der Hilfe und Prävention sich nur mühsam über Wasser halten können. 

Die Drogenmafia wird durch Strafmaßnahmen nicht geschwächt, sie wird gestärkt." Er fuhr fort:

"Die Entkriminalisierung der Konsumierenden macht die Menschen und die Gesellschaft gesünder.

Es ist höchste Zeit, alte Zöpfe abzuschneiden." Tempel stößt sich besonders daran, dass die Drogenbeauftragte der Bundesregierung, Marlene Mortler (CSU), bei der jüngsten UN-Drogenkonferenz in New York den Zugang zu Betäubungsmitteln als Medizin eingefordert habe, während die Regierung selbst allein durch Gerichtsurteile zu Verbesserungen gebracht werden könne.

Zuletzt hatte das Bundesverwaltungsgericht einem schwer kranken Mann den Eigenanbau von Cannabis zu Therapie-Zwecken erlaubt. Die UN-Drogenkonferenz war in der vorigen Woche ohne greifbares Ergebnis zu Ende gegangen.

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360°: TOP-Hinweis: Genetische Untersuchung während der Deiner Schwangerschaft? Pränatale Diagnostik

Medizin am Abend Berlin Fazit:    Wissen können, dürfen, wollen? 

Medizin am Abend Berlin ZusatzFachThema: Nierentransplantation  

Die interdisziplinäre TA-SWISS-Studie «Wissen können, dürfen, wollen? Genetische Untersuchungen während der Schwangerschaft» schätzt die Chancen und Risiken von vorgeburtlichen genetischen Untersuchungen ab, zeigt auf, wie sich die neuen Tests auf die Zukunft der pränatalen Diagnostik und die medizinische Versorgung werdender Mütter auswirken könnten, analysiert ethische, rechtliche und ökonomische Fragen und formuliert Empfehlungen. 

Sie legt damit die Grundlage für die notwendige politische und gesellschaftliche Auseinandersetzung mit Fragen, die kurz vor der Referendumsabstimmung zur Präimplantationsdiagnostik (PID) von höchster Aktualität sind. 
 

Seit den 1980er-Jahren werden schwangeren Frauen in der Schweiz routinemässig Tests angeboten, damit sie herausfinden können, ob das Ungeborene richtig liegt und sich gut entwickelt – und um allenfalls schon vor der Geburt therapeutische Massnahmen oder andere Vorkehrungen einzuleiten. 

Obschon die gängigen Untersuchungen relativ zuverlässige Ergebnisse liefern, ist ihre Aussagekraft nicht absolut.

Insbesondere, wenn sie auf eine mögliche Krankheit des Embryos hindeuten, wird der werdenden Mutter eine vertiefte Abklärung empfohlen. Bis jetzt mussten dazu Zellen aus dem Mutterkuchen oder Fruchtwasser entfernt werden. Diese invasiven Eingriffe erhöhen allerdings das Risiko für eine Fehlgeburt.

Seit Kurzem sind nun auch sogenannte nicht-invasive Pränataltests (NIPT) verfügbar, für die der schwangeren Frau einzig Blut entnommen werden muss.

Daraus lassen sich Fragmente des fötalen Erbmaterials gewinnen, das sodann auf allfällige genetische Defekte untersucht wird. Diese nicht-invasiven vorgeburtlichen Tests sind deutlich risikoärmer als die Verfahren, bei denen der Plazenta Zellen entfernt oder Fruchtwasser punktiert werden muss. Zudem gestatten es die NIPT, insbesondere das Down-Syndrom (Trisomie 21) im Fall eines erhöhten Ausgangsrisikos mit einer Sicherheit von 99 Prozent vorherzusagen.

Dadurch werden Frauen weniger oft mit falsch-positiven Testresultaten belastet, zudem sinkt der Bedarf an invasiven Untersuchungen – und damit auch die Zahl der Fehlgeburten, die durch solche Untersuchungen verursacht werden.

Die NIPT kommen der Selbstbestimmung der schwangeren Frauen zugute, weil sie sich für eine vorgeburtliche genetische Untersuchung entscheiden können, ohne nachteilige Folgen für die Gesundheit des Fötus befürchten zu müssen. Zudem stärken die Tests das elterliche Paar in seinem Recht auf Wissen und liefern Entscheidungsgrundlagen, wenn es um die Frage geht, ob die Schwangerschaft fortgeführt oder abgebrochen werden soll.

Mit einer breiteren Anwendung der NIPT sind jedoch gleichzeitig auch viele offene Fragen verbunden.

Welche Tests sind sinnvoll? Wie gehen die Betroffenen mit den Informationen um und sind sie sich der Grenzen der Aussagekraft der NIPT bewusst? Wie wird die Beratung sichergestellt? Geraten Frauen zunehmend unter Druck, gesunde Kinder zu gebären, weil risikoarme Tests zur Verfügung stehen, und wird das die gesellschaftliche Akzeptanz von Behinderungen beeinflussen? Darf alles getestet werden oder ist die Neugierde in Grenzen zu halten – und wenn ja, warum, und wer legt diese Grenzen fest?

Die wichtigsten Empfehlungen der TA-SWISS-Studie:

 Damit die Vorteile der vorgeburtlichen genetischen Untersuchungen zum Tragen kommen, ist eine fundierte und unabhängige Beratung ohne Zeitdruck unerlässlich. Zudem darf sich dieses Beratungsgespräch nicht auf medizinische Aspekte beschränken, sondern sollte nebst der individuellen auch die gesellschaftliche und ethische Sachlage berücksichtigen.

 Medizinische Fachgesellschaften müssen Beratungsqualifikationen und -standards festlegen und Guidelines entwickeln, die eine sinnvolle Integration neuer Untersuchungsverfahren in die klinische Patientenversorgung ermöglichen. Zu erwägen ist zudem die Schaffung eines Ausbildungsgangs für Genetic Counselors, d.h. von Fachkräften, die für die genetische Beratung qualifiziert sind, und die Schaffung zentraler interdisziplinärer Anlaufstellen an universitären Zentren.

 Die neuen Analysen müssen so in die etablierten Prozeduren der Schwangerschaftsbegleitung eingeordnet werden, dass sich die medizinische Versorgung werdender Mütter gegenüber heute nicht verschlechtert. So bleibt die Ultraschalluntersuchung unabdingbar, weil sie nicht nur Hinweise auf eine mögliche Trisomie 21 gibt, sondern auch Rückschlüsse auf vitale Eigenschaften des Embryos gestattet, die nicht mit seiner genetischen Ausstattung zusammenhängen.

 Routinisierungseffekte gilt es zu vermeiden. Schwangere Frauen müssen weiterhin ihr Recht auf Nichtwissen wahrnehmen dürfen. Es soll ihnen überlassen bleiben, ob und wenn ja, welche Untersuchungen sie in Anspruch nehmen wollen. Zudem sollte den Frauen bewusst sein, dass mit den Tests genetische Anomalien untersucht werden, die nicht therapierbar sind.

 Die vorgeburtlichen genetischen Analysen sind zuverlässig, ihre Trefferquote liegt jedoch nicht bei hundert Prozent. Selbst bei der Trisomie 21 kann es vereinzelt zu falsch-positiven Ergebnissen kommen; andere genetische Anomalien führen wahrscheinlich gar zu höheren Fehlerquoten.

Bei einem auffälligen Befund muss also der schwangeren Frau nach wie vor ein invasiver Test zur Diagnosestellung empfohlen werden.

 Generell sollte der Anwendungsbereich der Untersuchungen gesetzlich nicht eingeschränkt werden, da nur die Frau einschätzen kann, welche Informationen sie benötigt, um ihrer zukünftigen Verantwortung und Sorge als Elternteil gerecht zu werden. Zudem könnten gesetzliche Einschränkungen als diskriminierende Werturteile über die Schutzwürdigkeit verschiedener menschlicher Lebensformen verstanden werden. Allerdings sollten nur solche Informationen mittels Tests erhoben werden, die den Zielen der reproduktiven Selbstbestimmung und der zukünftigen elterlichen Verantwortung dienen.

Studie

Wissen können, dürfen, wollen? Genetische Untersuchungen während der Schwangerschaft.
Susanne Brauer, Jean-Daniel Strub et al., TA-SWISS, Zentrum für Technologiefolgen-Abschätzung (Hrsg.). vdf Hochschulverlag an der ETH Zürich, 2016. Kann im Open Access unter www.vdf.ethz.ch auch kostenlos als e-Book heruntergeladen werden.

Unterstützt wurde die Studie von der Kommission für Technologie und Innovation
(KTI), der Nationalen Ethikkommission im Bereich der Humanmedizin (NEK)
und der Schweizerischen Akademie der Medizinischen Wissenschaften (SAMW).

Kurzfassung der Studie

Wenn die Zukunft in den Genen liegt. Nicht-invasive pränatale Tests und ihre Folgen.
TA-SWISS (Hrsg.), Bern 2016.

Die Kurzfassung und weitere Informationen zu Projekt und Studie auf der Webseite von TA-SWISS (siehe unten):

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http://www.ta-swiss.ch/projekte/biotechnologie-und-medizin/vorgeburtliche-gendia...

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