Am 7. Februar 2015 veranstaltet das Mukoviszidose-Zentrum des
Universitätsklinikums Heidelberg ein Symposium zu aktuellen Themen rund um
die angeborene Multiorgan-Erkrankung: Von 9.30 bis 15.30 Uhr informieren
Experten im Hörsaal der Medizinischen Universitätsklinik Heidelberg, Im
Neuenheimer Feld 410, u.a. über neue Medikamente für eine personalisierte
Therapie, die sich nach der jeweiligen genetischen Veränderung richtet,
eine gerade angelaufene, europaweite Studie zur gezielten
Antibiotikatherapie sowie den Stand des Neugeborenenscreenings. Darüber
hinaus geben sie Tipps und Anregungen zum Alltag mit Mukoviszidose.
Eingeladen sind Patienten, Angehörige, Ärzte, Physiotherapeuten und
Ernährungsberater – kurz: alle, die etwas mit Mukoviszidose zu tun haben.
Die Teilnahme ist kostenlos.
Jährlich kommen in Deutschland rund 300 Kinder mit Mukoviszidose zur Welt;
mehr als 8.000 Menschen sind insgesamt betroffen. Fehler an einer
bestimmten Stelle im Erbgut – im genetischen Bauplan des Proteins CFTR
(Cystis Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) – lassen die Sekrete
in Lunge und Verdauungstrakt austrocknen und führen zu schweren
Funktionsstörungen von Lunge, Bauchspeicheldrüse, Leber und Darm. Zäher
Schleim verstopft die Atemwege. Dies begünstigt chronische Infektionen
sowie Entzündungen und führt zu bleibenden Lungenschäden.
Erkrankung vor ersten Symptomen erkennen
Mukoviszidose ist nicht heilbar, aber immer besser behandelbar. Dank
effektiver Behandlung der Symptome erhöht sich die Lebenserwartung der
Patienten stetig und liegt in Deutschland derzeit bei über 40 Jahren. „Je
früher die Diagnose gestellt wird und die Behandlung beginnt, desto länger
lassen sich Lungenschäden und Komplikationen hinauszögern“, sagt Professor
Dr. Marcus Mall, Leiter der Sektion Pädiatrische Pneumologie und
Allergologie des Mukoviszidose-Zentrums sowie Direktor der Abteilung
Translationale Pneumologie des Zentrums für Translationale Lungenforschung
Heidelberg. Das Problem: Eindeutige klinische Symptome zeigen sich oft
erst im Alter von mehreren Jahren. Frühe „unentdeckte“ Veränderungen vor
allem in der Lunge sind dann zum Teil nicht mehr rückgängig zu machen.
Um betroffene Kinder so früh wie möglich zu identifizieren, bietet das
Universitätsklinikum Heidelberg seit 2008 ein Neugeborenen-Screening für
Mukoviszidose an, wie es in den USA und einigen europäischen Ländern
bereits üblich ist. Die Ergebnisse des Heidelberger Pilotprojekts haben
entscheidend dazu beigetragen, den Weg für ein flächendeckendes
Mukoviszidose-Screening in Deutschland zu ebnen: Der Gemeinsame
Bundesausschuss (G-BA) der Ärzte, Zahnärzte, Psychotherapeuten,
Krankenhäuser und Krankenkassen in Deutschland hat die bundesweite
Einführung beschlossen, die Umsetzung soll jetzt möglichst zeitnah
erfolgen. Beim Symposium werden die Erfahrungen aus sechs Jahren
Neugeborenen-Screening vorgestellt.
Neue Medikamentenkombination greift an genetischer Ursache an
Darüber hinaus gibt es Fortschritte in der sogenannten personalisierten
Therapie, die direkt am jeweiligen genetischen Defekt (Mutation) ansetzt.
Bereits seit 2012 ist das Medikament Ivacaftor zugelassen, das das defekte
CFTR-Protein teilweise wieder aktiviert. Es wirkt allerdings nur bei einer
ganz bestimmten CFTR-Mutation (G551D), die bei nur rund 3 Prozent der
Patienten vorliegt. Deutlich mehr Patienten, ungefähr die Hälfte, sollen
von dem neuen Medikament Lumacaftor profitieren, das in Kombination mit
Ivacaftor den Folgen der häufigsten CFTR-Mutation (F508del) entgegenwirkt
und vor kurzem in einer großen klinischen Studie an über 1000 Patienten
mit Mukoviszidose untersucht wurde. „Zwar führte Lumacaftor in der Studie
nur zu einer moderaten Verbesserung der Lungenfunktion, aber es kam
deutlich seltener zu akuten Verschlechterungen im Krankheitsverlauf, die
wiederum eine intensivere Behandlung erfordern. Das ist für die Patienten
schon ein großer Gewinn“, so Mall. Insgesamt sind mehr als 1.500
unterschiedliche Defekte im CFTR-Protein bekannt, die Mukoviszidose
auslösen können.
Welche Bakterien vermehren sich in der Lunge?
Vorgestellt wird außerdem das EU-Konsortium „CF Matters“, das in diesem
Januar seine Arbeit aufgenommen hat. Ziel ist es, die Antibiotika-Therapie
bei Lungenentzündungen zu verbessern. Bisher richtet sich die Behandlung
hauptsächlich gegen die häufigsten Lungenentzündungen auslösenden
Bakterien. Die Lunge wird aber – wie inzwischen bekannt ist – von mehreren
hundert verschiedenen Bakterienarten besiedelt; viele davon lassen sich
mit gängigen Nachweismethoden gar nicht aufspüren. Das Konsortium, dem
sich 8 Mukoviszidose-Zentren aus Europa angeschlossen haben, wird daher
die Erbinformation sämtlicher Keime aus dem Lungensekret von Patienten
auslesen und prüfen, ob andere Erreger ebenfalls Entzündungen auslösen
oder den Verlauf beeinträchtigen. Eine europaweite Studie soll klären, ob
eine Antibiotika-Therapie, die sich gezielt gegen das individuelle
Bakterienspektrum richtet, der üblichen Behandlung überlegen ist.
Interdisziplinäre Betreuung von Kindern und Erwachsenen
Das Mukoviszidose-Zentrum ist eine gemeinsame Einrichtung des Zentrums für
Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Heidelberg und der
Thoraxklinik Heidelberg. An den beiden Standorten betreuen Teams aus
speziell ausgebildeten Ärzten, Krankenschwestern, Physiotherapeuten,
Diätassistenten und Psychologen ca. 250 Patienten von den ersten
Lebensmonaten bis ins Erwachsenenalter. Damit ist das Zentrum, an dem die
Erkrankung auch intensiv erforscht wird, eine der größten Einrichtungen
dieser Art in Deutschland. Ziel ist es, durch eine frühe Diagnose und
individuelle Therapie die Lebensqualität und -erwartung der Patienten
stetig zu verbessern.
Medizin am Abend DirektKontakt
Prof. Dr. Marcus Mall
Zentrum für Translationale Lungenforschung Heidelberg
Ärztlicher Direktor Abteilung Translationale Pneumologie und Leiter
Mukoviszidose-Zentrum Heidelberg
Telefon: 06221 56-8840
Universitätsklinikum Heidelberg, Julia Bird,
Universitätsklinikum und Medizinische Fakultät Heidelberg
Krankenversorgung, Forschung und Lehre von internationalem Rang
Das Universitätsklinikum Heidelberg ist eines der bedeutendsten
medizinischen Zentren in Deutschland; die Medizinische Fakultät der
Universität Heidelberg zählt zu den international renommierten
biomedizinischen Forschungseinrichtungen in Europa. Gemeinsames Ziel ist
die Entwicklung innovativer Diagnostik und Therapien sowie ihre rasche
Umsetzung für den Patienten. Klinikum und Fakultät beschäftigen rund
12.600 Mitarbeiterinnen und Mitarbeiter und engagieren sich in Ausbildung
und Qualifizierung. In mehr als 50 klinischen Fachabteilungen mit ca.
1.900 Betten werden jährlich rund 66.000 Patienten voll- bzw.
teilstationär und mehr als 1.000.000 mal Patienten ambulant behandelt. Das
Heidelberger Curriculum Medicinale (HeiCuMed) steht an der Spitze der
medizinischen Ausbildungsgänge in Deutschland. Derzeit studieren ca. 3.500
angehende Ärztinnen und Ärzte in Heidelberg.
Universitätsklinikums Heidelberg ein Symposium zu aktuellen Themen rund um
die angeborene Multiorgan-Erkrankung: Von 9.30 bis 15.30 Uhr informieren
Experten im Hörsaal der Medizinischen Universitätsklinik Heidelberg, Im
Neuenheimer Feld 410, u.a. über neue Medikamente für eine personalisierte
Therapie, die sich nach der jeweiligen genetischen Veränderung richtet,
eine gerade angelaufene, europaweite Studie zur gezielten
Antibiotikatherapie sowie den Stand des Neugeborenenscreenings. Darüber
hinaus geben sie Tipps und Anregungen zum Alltag mit Mukoviszidose.
Eingeladen sind Patienten, Angehörige, Ärzte, Physiotherapeuten und
Ernährungsberater – kurz: alle, die etwas mit Mukoviszidose zu tun haben.
Die Teilnahme ist kostenlos.
Jährlich kommen in Deutschland rund 300 Kinder mit Mukoviszidose zur Welt;
mehr als 8.000 Menschen sind insgesamt betroffen. Fehler an einer
bestimmten Stelle im Erbgut – im genetischen Bauplan des Proteins CFTR
(Cystis Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) – lassen die Sekrete
in Lunge und Verdauungstrakt austrocknen und führen zu schweren
Funktionsstörungen von Lunge, Bauchspeicheldrüse, Leber und Darm. Zäher
Schleim verstopft die Atemwege. Dies begünstigt chronische Infektionen
sowie Entzündungen und führt zu bleibenden Lungenschäden.
Erkrankung vor ersten Symptomen erkennen
Mukoviszidose ist nicht heilbar, aber immer besser behandelbar. Dank
effektiver Behandlung der Symptome erhöht sich die Lebenserwartung der
Patienten stetig und liegt in Deutschland derzeit bei über 40 Jahren. „Je
früher die Diagnose gestellt wird und die Behandlung beginnt, desto länger
lassen sich Lungenschäden und Komplikationen hinauszögern“, sagt Professor
Dr. Marcus Mall, Leiter der Sektion Pädiatrische Pneumologie und
Allergologie des Mukoviszidose-Zentrums sowie Direktor der Abteilung
Translationale Pneumologie des Zentrums für Translationale Lungenforschung
Heidelberg. Das Problem: Eindeutige klinische Symptome zeigen sich oft
erst im Alter von mehreren Jahren. Frühe „unentdeckte“ Veränderungen vor
allem in der Lunge sind dann zum Teil nicht mehr rückgängig zu machen.
Um betroffene Kinder so früh wie möglich zu identifizieren, bietet das
Universitätsklinikum Heidelberg seit 2008 ein Neugeborenen-Screening für
Mukoviszidose an, wie es in den USA und einigen europäischen Ländern
bereits üblich ist. Die Ergebnisse des Heidelberger Pilotprojekts haben
entscheidend dazu beigetragen, den Weg für ein flächendeckendes
Mukoviszidose-Screening in Deutschland zu ebnen: Der Gemeinsame
Bundesausschuss (G-BA) der Ärzte, Zahnärzte, Psychotherapeuten,
Krankenhäuser und Krankenkassen in Deutschland hat die bundesweite
Einführung beschlossen, die Umsetzung soll jetzt möglichst zeitnah
erfolgen. Beim Symposium werden die Erfahrungen aus sechs Jahren
Neugeborenen-Screening vorgestellt.
Neue Medikamentenkombination greift an genetischer Ursache an
Darüber hinaus gibt es Fortschritte in der sogenannten personalisierten
Therapie, die direkt am jeweiligen genetischen Defekt (Mutation) ansetzt.
Bereits seit 2012 ist das Medikament Ivacaftor zugelassen, das das defekte
CFTR-Protein teilweise wieder aktiviert. Es wirkt allerdings nur bei einer
ganz bestimmten CFTR-Mutation (G551D), die bei nur rund 3 Prozent der
Patienten vorliegt. Deutlich mehr Patienten, ungefähr die Hälfte, sollen
von dem neuen Medikament Lumacaftor profitieren, das in Kombination mit
Ivacaftor den Folgen der häufigsten CFTR-Mutation (F508del) entgegenwirkt
und vor kurzem in einer großen klinischen Studie an über 1000 Patienten
mit Mukoviszidose untersucht wurde. „Zwar führte Lumacaftor in der Studie
nur zu einer moderaten Verbesserung der Lungenfunktion, aber es kam
deutlich seltener zu akuten Verschlechterungen im Krankheitsverlauf, die
wiederum eine intensivere Behandlung erfordern. Das ist für die Patienten
schon ein großer Gewinn“, so Mall. Insgesamt sind mehr als 1.500
unterschiedliche Defekte im CFTR-Protein bekannt, die Mukoviszidose
auslösen können.
Welche Bakterien vermehren sich in der Lunge?
Vorgestellt wird außerdem das EU-Konsortium „CF Matters“, das in diesem
Januar seine Arbeit aufgenommen hat. Ziel ist es, die Antibiotika-Therapie
bei Lungenentzündungen zu verbessern. Bisher richtet sich die Behandlung
hauptsächlich gegen die häufigsten Lungenentzündungen auslösenden
Bakterien. Die Lunge wird aber – wie inzwischen bekannt ist – von mehreren
hundert verschiedenen Bakterienarten besiedelt; viele davon lassen sich
mit gängigen Nachweismethoden gar nicht aufspüren. Das Konsortium, dem
sich 8 Mukoviszidose-Zentren aus Europa angeschlossen haben, wird daher
die Erbinformation sämtlicher Keime aus dem Lungensekret von Patienten
auslesen und prüfen, ob andere Erreger ebenfalls Entzündungen auslösen
oder den Verlauf beeinträchtigen. Eine europaweite Studie soll klären, ob
eine Antibiotika-Therapie, die sich gezielt gegen das individuelle
Bakterienspektrum richtet, der üblichen Behandlung überlegen ist.
Interdisziplinäre Betreuung von Kindern und Erwachsenen
Das Mukoviszidose-Zentrum ist eine gemeinsame Einrichtung des Zentrums für
Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Heidelberg und der
Thoraxklinik Heidelberg. An den beiden Standorten betreuen Teams aus
speziell ausgebildeten Ärzten, Krankenschwestern, Physiotherapeuten,
Diätassistenten und Psychologen ca. 250 Patienten von den ersten
Lebensmonaten bis ins Erwachsenenalter. Damit ist das Zentrum, an dem die
Erkrankung auch intensiv erforscht wird, eine der größten Einrichtungen
dieser Art in Deutschland. Ziel ist es, durch eine frühe Diagnose und
individuelle Therapie die Lebensqualität und -erwartung der Patienten
stetig zu verbessern.
Medizin am Abend DirektKontakt
Prof. Dr. Marcus Mall
Zentrum für Translationale Lungenforschung Heidelberg
Ärztlicher Direktor Abteilung Translationale Pneumologie und Leiter
Mukoviszidose-Zentrum Heidelberg
Telefon: 06221 56-8840
Universitätsklinikum Heidelberg, Julia Bird,
Universitätsklinikum und Medizinische Fakultät Heidelberg
Krankenversorgung, Forschung und Lehre von internationalem Rang
Das Universitätsklinikum Heidelberg ist eines der bedeutendsten
medizinischen Zentren in Deutschland; die Medizinische Fakultät der
Universität Heidelberg zählt zu den international renommierten
biomedizinischen Forschungseinrichtungen in Europa. Gemeinsames Ziel ist
die Entwicklung innovativer Diagnostik und Therapien sowie ihre rasche
Umsetzung für den Patienten. Klinikum und Fakultät beschäftigen rund
12.600 Mitarbeiterinnen und Mitarbeiter und engagieren sich in Ausbildung
und Qualifizierung. In mehr als 50 klinischen Fachabteilungen mit ca.
1.900 Betten werden jährlich rund 66.000 Patienten voll- bzw.
teilstationär und mehr als 1.000.000 mal Patienten ambulant behandelt. Das
Heidelberger Curriculum Medicinale (HeiCuMed) steht an der Spitze der
medizinischen Ausbildungsgänge in Deutschland. Derzeit studieren ca. 3.500
angehende Ärztinnen und Ärzte in Heidelberg.
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