CAVE-Untersucher: Autistische Personen - Magen/Darm-Trakt und Speiseröhre

Medizin am Abend Berlin - MaAB-Fazit: Genveränderungen bei Autismus auch für Störungen des Magen-Darm-Traktes verantwortlich

Heidelberger Humangenetiker entdeckten, dass eine bestimmte Form des Autismus sowie gleichzeitig auftretende Verdauungsprobleme und eine Erkrankung der Speiseröhre eine gemeinsame genetische Ursache haben / Veröffentlichung in PNAS 
 

• Autistische Personen weisen häufig auch Störungen im Magen-Darm-Trakt auf. 

Wissenschaftler aus Heidelberg, Würzburg und Ulm haben erstmals an Mäusen gezeigt, dass die Entwicklungsstörung und die bisher wenig beachteten Verdauungsprobleme der Patienten in direktem Zusammenhang stehen können. Der Nachweis gelang ihnen, wie sie aktuell in der Fachzeitschrift PNAS berichten, bei dem Gen Foxp1, das nicht nur im Gehirn, sondern auch im Verdauungstrakt aktiv ist. Angeborene Defekte an dieser Stelle des Erbguts äußern sich daher sowohl im Auftreten einer sogenannten Autismus-Spektrum-Störung unter anderem mit sozialen Defiziten, stereotypem Verhalten und verminderten kognitiven Fähigkeiten, als auch – bei vielen der Betroffenen – in einer Beeinträchtigung der Darmtätigkeit sowie in einer Funktionsstörung der Speiseröhre.

„Falls sich dieses Forschungsergebnis auf den Menschen übertragen lässt, könnte dies unmittelbare Auswirkungen auf die Beratung von Patienten und Angehörigen haben“, sagt Seniorautorin Professor Dr. Gudrun Rappold, Direktorin der Abteilung Molekulare Humangenetik, Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Heidelberg: „Der eingeschränkten Speiseröhren- und Darmfunktionalität könnte man beispielsweise mit einer angepassten Ernährung sowie medikamentösen Behandlung begegnen.

• Vor allem ist jetzt klar, dass die Magen-Darm-Problematik nicht nur – wie bisher häufig angenommen – von den Medikamenten, die Betroffene einnehmen müssen, oder ihrem abweichenden Essverhalten hervorgerufen wird.“

Erkrankungen des Magen-Darm-Traktes oder Verdauungsprobleme treten bei Menschen mit einer Autismus-Spektrum-Störung – das belegen internationale Studien der letzten Jahre – überdurchschnittlich häufig auf.

Systematisch erfasst werden diese Beschwerden allerdings bislang nicht. 

Zudem können sich manche Betroffene aufgrund von eingeschränkten kommunikativen und intellektuellen Fähigkeiten nur schwer mitteilen, wenn zum Beispiel Schlucken oder Verdauung Beschwerden verursachen. 

Beim sogenannten FOXP1-Syndrom, das zu den häufigeren Autismus-Erkrankungen zählt, werden bei mehr als der Hälfte der Erkrankten auch Magen-Darm-Probleme beschrieben. Die Zusammenhänge untersuchten die Teams um Gudrun Rappold am Institut für Humangenetik und Prof. Dr. Andreas Friebe, Physiologisches Institut der Universität Würzburg nun erstmals systematisch an Mäusen mit dem gleichen Gendefekt, die ein dem Menschen entsprechendes Krankheitsbild entwickeln.

• Die Mehrheit der Gene, die mit Autismus in Verbindung stehen, ist in Gehirn und Verdauungstrakt aktiv

Die Mäuse zeigten ein abweichendes Fressverhalten und nahmen weniger Futter und Wasser auf als Mäuse ohne diese genetische Veränderung.

Der Dickdarm und die Speiseröhre zeigten eine verminderte Dicke der Muskelschicht. 

Der Ringmuskel am Mageneingang wies eine gestörte Funktion auf, die dazu führt, dass er beim Schluckvorgang nicht richtig öffnet (Achalasie). 

Da die Nahrungspassage somit erschwert ist, kann dies auf lange Sicht zu einer starken Schädigung und Aussackung der Speiseröhre führen. 

Außerdem war die Darmpassage signifikant verlangsamt.

„Die bei dem Mausmodell nachgewiesene Achalasie und die Veränderung der Darmperistaltik ist höchstwahrscheinlich der Grund für die bei Patienten mit FOXP1-Syndrom häufig vorkommenden Schluckbeschwerden und Verstopfung“ schlussfolgert der Erstautor der Studie, Dr. Henning Fröhlich.

Das Gen Foxp1 enthält den Bauplan eines Proteins, das wiederum die Aktivität zahlreicher anderer Gene steuert. Einige davon, die bereits im Gehirn identifiziert wurden, werden auch in der Speiseröhre durch Foxp1 reguliert, wie die Wissenschaftler herausfanden.

„Tatsächlich ist die überwiegende Mehrheit der Gene, die unmittelbar mit Autismus in Verbindung stehen, sowohl im Gehirn als auch im Magen-Darm-Trakt aktiv.

Es ist daher anzunehmen, dass Defekte in diesen Genen sowohl die Funktion des Gehirns als auch des Darms beeinträchtigen.

Das gilt es noch zu klären“, sagt Gudrun Rappold.

„Das Verständnis der Rolle dieser Gene in der Entstehung von Darmfunktionsstörungen bei Autismus kann uns langfristig auch helfen, genetische Ursachen von häufigen funktionellen Magen-Darmerkrankungen, bei denen die Kommunikation zwischen Bauch und Kopfhirn gestört ist, aufzuklären“, ergänzt Prof. Dr. Beate Niesler, Leiterin der Arbeitsgruppe „Genetik neurogastroenterologischer Störungen“ am Institut für Humangenetik.

Medizin am Abend Berlin DirektKontakt
www.medizin-am-abend.blogspot.com

Über Google: Medizin am Abend Berlin 
idw - Informationsdienst Wissenschaft e. V.


Prof. Dr. Gudrun Rappold
Direktorin Abteilung Molekulare Humangenetik
Institut für Humangenetik
Universitätsklinikum Heidelberg
E-Mail: gudrun.rappold@med.uni-heidelberg.de

Im Neuenheimer Feld 672
69120 Heidelberg
Deutschland
Baden-Württemberg


Doris Rübsam-Brodkorb
Telefon: 06221565052
Fax: 06221564544
E-Mail-Adresse: doris.ruebsam-brodkorb@med.uni-heidelberg.de


Julia Bird
Telefon: 06221 564537
Fax: 06221 564544
E-Mail-Adresse: julia.bird@med.uni-heidelberg.de

---

Originalpublikation:

Fröhlich H, et al. (2019) Gastrointestinal dysfunction in autism displayed by altered motility and achalasia in Foxp1+/- mice. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America.

Chronisch Kritisch Kranke: Sepsis Patient: Behandlungspfad -

Medizin am Abend Berlin Fazit: Klinikübergreifendes Zentrum sorgt für kürzere und effizientere Therapie von Sepsis-Patienten

Mit dem Comprehensive Sepsis Center setzen die Klinik Bavaria Kreischa und das Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden neue Maßstäbe bei der Versorgung von Patienten mit einer schweren, sich über die Blutbahn ausbreitenden Infektion. 

Medizin am Abend Berlin ZusatzFachThema: Umstellung auf Winterzeit - heute Nacht-  

Das zum 1. Oktober 2018 mit einer Pilotphase startende Zentrum will die Überlebensrate von Sepsis-Patienten erhöhen und die Lebensqualität der Betroffenen verbessern. 

Im Vorfeld des Starts haben die Spezialisten verschiedenster Fachrichtungen einen Behandlungspfad entwickelt, der alle Versorgungsphasen umfasst – von der intensivmedizinischen Akutbehandlung über die verschiedenen Phasen der Rehabilitation bis zur ambulanten Nachsorge. 


Prof. Thea Koch (links), Direktorin der Klinik für Anästhesiologie und Intensivtherapie des Uniklinikums verantwortet gemeinsam mit Dr. Ulf Bodechtel von der Klinik Bavaria
Foto: Uniklinikum Dresden / Holger Ostermeyer
 
Vom Comprehensive Sepsis Center, das für eine koordinierte, telemedizinisch unterstützte Patientenversorgung steht, profitieren die Betroffenen und deren Angehörigen.

• Die Initiatoren des Zentrums erwarten sich eine verkürzte Aufenthaltsdauer in Akut- und Rehaklinik ebenso wie eine Reduktion der stationären Wiederaufnahmen. 

Die Arbeit des Comprehensive Sepsis Center wird wissenschaftlich begleitet und laufend weiterentwickelt. Die Klinik Bavaria und das Uniklinikum als Initiatoren tragen in der Pilotphase die zusätzlichen Kosten für das Zentrum. Ziel ist die Aufnahme in den Krankenhausplan des Freistaats.

• Bei einer Sepsis wehrt sich das Immunsystem so heftig gegen eine sich über die Blutbahn ausbreitende Infektion, dass es zu massiven Schäden am körpereigenen Gewebe kommt. 

Im schlimmsten Fall führt dies zum lebensgefährlichen Organversagen. Allein in Deutschland erleiden jährlich 150.000 Menschen eine Sepsis – mit steigender Tendenz bei Schweregrad und Gesamtanzahl. In mehr als einem Drittel der Fälle sterben die Patienten an der schweren Infektion selbst oder an deren Folgen.

Aufgrund dieser hohen Sterblichkeit stehen die Ärzte unter dem hohen Druck, die Sepsis schnell zu erkennen und zu behandeln. 

Zudem machen die sehr unterschiedlichen Ursachen, die zu dieser schweren Infektion führen können, eine fachübergreifende Betreuung der Patienten notwendig. Die Komplexität der Sepsis führt dazu, dass viele der davon Betroffenen über Wochen auf einer Intensivstation liegen müssen.

Hier können sie künstlich beatmet, zum Teil aber auch dialysiert oder mit dem ECMO-Verfahren versorgt werden. Dabei reichern die Intensivmediziner das Blut des Patienten außerhalb des Körpers mit Sauerstoff an.

Auch nach überstandener Sepsis ist es für Ärzte, Therapeuten und Pflegende eine große Herausforderung, den Betroffenen den Weg zurück zu einem selbstbestimmten Leben zu ebnen. 

• Viele der Patienten müssen sich alltägliche Dinge wie Gehen, Schlucken oder Sprechen neu aneignen. 
• Halbjährige Aufenthalte in Reha-Kliniken sind dabei keine Seltenheit. 
• Auch die Zahl derjenigen, die danach pflegebedürftig bleiben, ist sehr hoch.

Nicht zuletzt durch ein größeres Bewusstsein in den Kliniken sowie durch neue Erkenntnisse zu Diagnose und Therapie der Blutvergiftung hat sich die Akutversorgung von Sepsis-Patienten in den vergangenen Jahren deutlich verbessert. Dem von der Klinik Bavaria und dem Dresdner Uniklinikum gegründeten Comprehensive Sepsis Center geht es nun darum, die einzelnen Behandlungsschritte umfassend miteinander zur verzahnen. „Das Universitätsklinikum und die Klinik Bavaria stehen jeweils für höchste Expertise in der Versorgung und Rehabilitation von Sepsis-Patienten. Da ist es nur konsequent, gemeinsam einen Weg einzuschlagen, um im Sinne der Patienten und des Gesundheitswesens Projekte zur weiteren Verbesserungen in der Therapie zu initiieren“, sagt Prof. Michael Albrecht, Medizinischer Vorstand des Universitätsklinikums Dresden.

Rudolf Presl, Geschäftsführer der Klinik Bavaria Kreischa fügt hinzu: „Die Durchführung einer gemeinsamen Behandlungsverlaufsplanung - fach- und leistungssektorenübergreifend - dient dazu, die Erfahrungen der beiden Träger auszutauschen und zu koordinieren, so dass das Überleben und der Weg zurück in das aktive Leben als gemeinsames Zielprojekt mit dem Patienten und seinen Angehörigen eine noch größere Chance bekommt. Daran arbeiten alle Mitarbeiter gemeinsam mit den Betroffenen und ihren Angehörigen.“

Comprehensive Center bündelt wissenschaftliche und medizinische Kompetenz

Die Sepsis als komplexes, prinzipiell lebensbedrohliches Krankheitsbild bedarf einer eng abgestimmten fachübergreifenden Behandlung. Doch für die Therapie der schweren Blutvergiftung und deren Folgen gibt es bisher keine entsprechenden Behandlungszentren. Das steht im deutlichen Gegensatz zur Versorgung von Krebskranken oder Schlaganfallpatienten, für die viele Kliniken bereits entsprechende Strukturen etabliert haben. Das Dresdner Uniklinikum und die Klinik Bavaria wollen hier eine Wende einleiten. Derzeit gibt es weltweit keine integrierten Behandlungsangebote für die Zeit nach der intensivmedizinischen Akutbehandlung, also für die Therapie der Sepsisfolgen. Da diese Erkrankung nahezu alle Organsysteme umfassen kann, sind gerade hier spezifische Behandlungsangebote und -konzepte besonders wichtig. Diese sind seit Jahren in der Klinik in Kreischa vorhanden. – An dieser Stelle setzt das neue Comprehensive Sepsis Center an, in dem es die Erfahrungen des vor 15 Jahren etablierten Universitäts KrebsCentrums Dresden sowie des wenig später gestarteten „Schlaganfallversorgung in Ost-Sachsen Netzwerk“ – SOS-NET nutzt. Bereits bei diesen innovativen Versorgungsangeboten übernahm das Uniklinikum eine Vorreiterrolle. Es ist daher – im Sinne der Patienten – geboten, dass die beiden Partner Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden und die Klinik Bavaria Kreischa ihre Kompetenzen bündeln und dieses gemeinsame Behandlungsangebot für die Patienten schaffen.

Das Modell eines medizinischen Comprehensive Center ist Maßstab des neuen Sepsis-Zentrums. 

• Bei komplexen Krankheitsbildern stellt es eine umfassende Patientenversorgung sicher, in die nicht nur aktuelle Forschungsergebnisse einfließen, sondern deren Arbeit wissenschaftlich begleitet wird. 

Auch Aspekte der Lehre sowie der Fort- und Weiterbildung des ärztlichen, therapeutischen und pflegerischen Personals spielen eine wichtige Rolle.

„Mit dem Comprehensive Sepsis Center entsteht ein übergreifendes Zentrum für wissenschaftliche und medizinische Kompetenz, auf deren Grundlage sich die Krankenversorgung auch regional verbessern lässt.

Unser mittelfristiges Ziel ist es, durch Kooperationen mit Krankenhäusern der Region die Grundversorgung in der Fläche kontinuierlich zu optimieren“, sagt Prof. Thea Koch.

Die Direktorin der Klinik für Anästhesiologie und Intensivtherapie verantwortet gemeinsam mit Dr. Ulf Bodechtel vom Zentrum für fachübergreifende Intensivmedizin und Weaning, Akutrehabilitation und Rehabilitation der Klinik Bavaria das neue Sepsis-Zentrum.

Medizin am Abend Berlin DirektKontakt
www.medizin-am-abend.blogspot.com

Über Google: Medizin am Abend Berlin 
idw - Informationsdienst Wissenschaft e. V.

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Klinik und Poliklinik für Anästhesiologie und Intensivtherapie
Direktorin: Prof. Dr. med. Thea Koch
Tel.: 0351/ 4 58 4110
E-Mail: Thea.Koch@uniklinikum-dresden.de
www.uniklinikum-dresden.de/anae

Klinik Bavaria Kreischa
Zentrum für fachübergreifende Intensivmedizin und Weaning, Akutrehabilitation und Rehabilitation
Chefärzte im Kollegialsystem: Dr. med. Ulf Bodechtel, Dr. med. Andreas Bauer
Tel.: 035206 6-2054
E-Mail: sekretariat.fachkrankenhaus@klinik-bavaria.de
www.klinik-bavaria.de

Holger Ostermeyer Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
Deutschland
Sachsen

Telefon: 0351 / 458-4162
Fax: 0351 / 458-884162
E-Mail-Adresse: pressestelle@uniklinikum-dresden.de
 

Ihre Refluxkrankheit - Speiseröhrenschließmuskel - Kleines Magenband

Medizin am Abend Berlin Fazit: Beschwerdefrei bei Refluxkrankheit durch flexibles Magnetband

Wenn Schlucken zur Qual wird, leiden die Betroffenen in der Regel an der Refluxkrankheit. 

Die Klinik für Allgemein-, Viszeral- und Transplantationschirurgie der Universitätsmedizin Mainz bietet jetzt eine neue besonders schonende, minimalinvasive Methode zur Behandlung des Reflux an: 

• Dabei setzt der Operateur ein flexibles Magnetband zwischen Speiseröhre und Magen ein. 

Dieses verstärkt den unteren Speiseröhrenschließmuskel aufgrund seiner magnetischen Eigenschaft und verhindert den Rückfluss des sauren Mageninhaltes in die Speiseröhre. 

Die Universitätsmedizin Mainz ist in Rheinland-Pfalz Vorreiter bei der neuen OP-Technik. 
 
Kleines Magnetband mit großer Wirkung: Das neue implantierbare Antirefluxsystem verhindert den Rückfluss von saurem Mageninhalt in die Speiseröhre. Thomas Böhm (Universitätsmedizin Mainz)
 
Ein starkes Brennen oder ein Klosgefühl im Hals oder Brustkorb sind die typischen Begleitsymptome der gastroösophagealen Refluxkrankheit.

• Dafür verantwortlich ist der krankhaft gesteigerte Rückfluss des sauren Mageninhaltes in die Speiseröhre. 

Hierzulande ist jeder fünfte von der Refluxkrankheit betroffen.

Lassen sich die Beschwerden auch mit magensäurehemmenden Medikamenten nicht ausreichend lindern, ist ein operativer Eingriff in der Regel unausweichlich.

In der Klinik für Allgemein-, Viszeral- und Transplantationschirurgie der Universitätsmedizin Mainz kommt jetzt ein neues minimal-invasives chirurgisches OP-Verfahren zum Einsatz.

Dabei implantiert der Operateur ohne größeren Bauchschnitt ein Magnetband um die untere Speiseröhre. 

• Genau genommen handelt es sich dabei um eine flexible, aus mehreren titanummantelten Magneten bestehende Metallkette. Diese wird zwischen Speiseröhre und Magen eingesetzt und dient dazu, den unteren Schließmuskel der Speiseröhre zu stabilisieren.

Die Wirkungsweise des Magnetbandes beruht auf einem ausgesprochen simplen Prinzip:

Die Kraft, mit der sich die Magnete wechselseitig anziehen und damit die untere Öffnung der Speiseröhre zusammenziehen, ist stärker als der Druck durch den aus dem Magen kommenden Reflux. Zugleich ist sie aber schwächer als die beim Schlucken ausgeübte Kraft, was eine ungehinderte Nahrungsaufnahme in den Magen gewährleistet.

„Das implantierbare Antirefluxsystem stellt eine vielversprechende Behandlungsoption dar, die sich schnell und einfach durchführen lässt“, sagt Privatdozent Dr. Peter Grimminger, Sektionsleiter Magen- und Speiseröhrenchirurgie im zertifizierten Kompetenz-Zentrum Oberer Gastrointestinaltrakt der Universitätsmedizin Mainz. Gemeinsam mit seinem Team führt Dr. Grimminger den Eingriff zur Implantation des Magnetbandes durch. „Das Magnetband kann grundsätzlich lebenslang implantiert bleiben, kann aber auch im Bedarfsfall wieder entfernt werden. Diese Reversibilität ist einer der großen Vorzüge der Methode im Vergleich zu anderen operativen Ansätzen“, betont Dr. Grimminger. 

Die Refluxkrankheit ist nicht selten von erheblichem Leidensdruck begleitet.

Mit konventionellen therapeutischen Ansätzen lässt sich allerdings nicht immer der gewünschte Effekt – die Beschwerdefreiheit – erzielen.

„Ein Teil der von Reflux betroffenen Personen darf dank des Magnetbandes auf Heilung hoffen.

Für diese Methode spricht aus chirurgischer Sicht, dass sie besonders schonend ist“, unterstreicht Univ.-Prof. Dr. Hauke Lang, Direktor der AVTC. 

• „Handeln sollten die Betroffenen in jedem Fall, denn der Reflux kann zu Gewebeveränderungen führen, die Vorstufen zum Speiseröhrenkrebs sind“, ergänzt Prof. Lang. 

Welche Patienten für die Implantierung des Magnetbandes in Frage kommen, muss eine entsprechende Untersuchung zeigen.



Medizin am Abend Berlin DirektKontakt
www.medizin-am-abend.blogspot.com

 




Über Google: Medizin am Abend Berlin 
idw - Informationsdienst Wissenschaft e. V.

PD Dr. Peter Grimminger
Sektionsleiter Magen- und Speiseröhrenchirurgie
Klinik für Allgemein-, Viszeral- und Transplantationschirurgie (AVTC)
der Universitätsmedizin Mainz
Telefon 06131 17-2063 (Oberarztsekretariat)
17-2044 (Termin Sprechstunde)
E-Mail: peter.grimminger@unimedizin-mainz.de

Oliver Kreft, Universitätsmedizin Mainz
Telefon 06131 17-7424, Fax 06131 17-3496,
E-Mail: pr@unimedizin-mainz.de

Über die Universitätsmedizin der Johannes Gutenberg-Universität Mainz
Die Universitätsmedizin der Johannes Gutenberg-Universität Mainz ist die einzige medizinische Einrichtung der Supramaximalversorgung in Rheinland-Pfalz und ein international anerkannter Wissenschaftsstandort. Sie umfasst mehr als 60 Kliniken, Institute und Abteilungen, die fächerübergreifend zusammenarbeiten. Hochspezialisierte Patientenversorgung, Forschung und Lehre bilden in der Universitätsmedizin Mainz eine untrennbare Einheit. Rund 3.300 Studierende der Medizin und Zahnmedizin werden in Mainz ausgebildet. Mit rund 7.500 Mitarbeiterinnen und Mitarbeitern ist die Universitätsmedizin zudem einer der größten Arbeitgeber der Region und ein wichtiger Wachstums- und Innovationsmotor. Weitere Informationen im Internet unter www.unimedizin-mainz.de