Risiko-Gene für lebensgefährliche Herz-Kreislauf-Erkrankungen

Trainingskonzept für mehr Sicherheit: Deutsche Herzstiftung fördert Forschungsprojekt

Wer Risiko-Gene für lebensgefährliche Herz-Kreislauf-Erkrankungen in sich trägt, soll trotzdem sicher Sport treiben und von den vielen positiven Effekten für die Gesundheit profitieren können. Darauf zielt ein neues Trainingskonzept ab, das Münchner Herzspezialisten derzeit mit Unterstützung der Deutschen Herzstiftung entwickeln.
Mehr Lebensqualität dank Sport: Die allermeisten Menschen mit Herzproblemen profitieren von regelmäßiger Bewegung. Doch wer an der Erbkrankheit ARVC leidet, der steckt in einem großen Dilemma: Denn falsches Training kann tödlich enden. „Im schlimmsten Fall kann es zu heftigen Herzrhythmusstörungen kommen, die zum plötzlichen Herztod führen können. Doch zugleich haben insbesondere viele junge ARVC-Patienten das Bedürfnis, sich sportlich zu betätigen. Sie möchten nicht darauf verzichten“, weiß Professor Dr. Martin Halle, Mitglied im Wissenschaftlichen Beirat der Deutschen Herzstiftung und Ärztlicher Direktor der Abteilung für Präventive Sportmedizin und Sportkardiologie im TUM Klinikum (Technische Universität München). Mit seinem Team aus Herzspezialisten und Sportwissenschaftlern arbeitet der Kardiologe derzeit an einem neuartigen Konzept, das Menschen mit dieser Erbkrankheit ein sicheres Training ermöglicht. Geplant sind konkrete Trainingsprogramme und eine APP, um die Belastung optimal dosieren zu können. Die Deutsche Herzstiftung fördert das Forschungsprojekt mit 100.000 Euro (Titel: „Evaluierung eines neuen Trainingskonzeptes auf Machbarkeit und Sicherheit bei Patienten mit Arrhythmogener (Rechtventrikulärer) Kardiomyopathie [ARVC/AVC]“).
„Mit ihrer Forschungsarbeit zu Trainingsformen für Patienten mit ARVC leisten Professor Halle und sein Team einen sehr wichtigen Beitrag sowohl zur Prävention des plötzlichen Herztods als auch zu einer besseren Lebensqualität der meist jungen Patienten mit ARVC“, erklärt der Kardiologe Prof. Dr. Thomas Voigtländer, Vorstandsvorsitzender der Deutschen Herzstiftung, zur Förderung des Forschungsprojekts am TUM Klinikum.

Konkrete Handlungsempfehlungen gegen häufige Verunsicherung
Gerade junge Betroffene sind sehr häufig verunsichert. Sie fragen sich, ob sie sich im Alltag überhaupt belasten und Sport treiben können – und falls ja wie. „Für diese Patienten möchten wir konkrete Handlungsempfehlungen erarbeiten. Sie zielen darauf ab, ihnen die Unsicherheit zu nehmen, ihre Lebensqualität und psychisches Wohlbefinden zu verbessern und Begleiterkrankungen zu verhindern“, erläutert Herzstiftungs-Experte Halle.

Elektrische Turbulenzen im Herzen
ARVC ist eine Erbkrankheit, die in Deutschland etwa jeden 5000. Menschen betrifft. Die Wahrscheinlichkeit, dass sie an die Kinder weitergegeben wird, beträgt unabhängig vom Geschlecht etwa 50 Prozent. Der wissenschaftliche Hintergrund: ARVC steht für arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie. „Die Erkrankung resultiert aus Fehlbildungen der Wand der rechten Herzkammer. Dadurch verliert der Herzmuskel an seiner rechten Seite an Muskulatur, es lagert sich zunehmend Fettgewebe ein und es bilden sich Vernarbungen. Der Herzmuskel wird zunehmend geschwächt. Durch diesen chronischen Prozess kommt es zu elektrischen Turbulenzen im Herzen und Fehlfunktionen. Diese können im fortgeschrittenen Stadium lebensbedrohliche Herzrhythmusstörungen zur Folge haben“, erläutert Halle.
Bisherigen Forschungen zufolge geht die Erbkrankheit auf eine Störung der Zellverbindungen im Herzmuskel zurück. „Sie sind über bestimmte Brücken miteinander verbunden. Bei ARVC driften diese Brücken auseinander, die Verbindung der Zellen verliert sich“, erklärt Halle.
Weil sich die Erkrankung meistens in der Pubertät auspräge, stelle sie die jungen Menschen vor eine große Herausforderung, so der Kardiologe. „Die Jugendlichen und jungen Erwachsenen sind oft stark verunsichert. Sie treiben Fragen um wie diese: Kann ich am Schulsport teilnehmen? Kann ich zum Wandern und Skifahren gehen? Kann ich im Fitnessstudio trainieren oder joggen?“ Hierzu halte sich in der Ärzteschaft noch immer hartnäckig die Meinung, ARVC-Patienten sollten sicherheitshalber lieber grundsätzlich auf Sport verzichten, berichtet Sportkardiologe Halle. Diese Empfehlung sei allerdings nicht zielführend, weil sie viele junge Menschen frustriere und ihrer Lebenswirklichkeit diametral entgegenstehe. Zudem stehe einem kontrollierten moderat-intensiven Training meistens nichts im Wege. Allerdings seien genaue Pläne mit konkreten Empfehlungen zwingend erforderlich.

Sportkardiologe Prof. Halle: „Die Art der Belastung macht den Unterschied“
Nach den Erkenntnissen der Münchner Kardiologen und Sportwissenschaftler kommt es bei ARVC-Patientinnen und -Patienten entscheidend auf die Art der körperlichen Belastung sowie auf das individuelle Risikoprofil an. Die aktuelle DGPK-Leitlinie (1) bleibt allgemein in ihrer Empfehlung (Krafttraining wird nicht explizit erwähnt) und unterscheidet zwischen „Genträgern ohne typische Befunde“ und solchen mit ausgeprägten Merkmalen der Herzmuskelerkrankung („phänotypische Ausprägung“). Für beide Gruppen gilt: Leistungssport und hochintensiver Freizeitsport sollten vermieden werden. Bei einer phänotypischen Ausprägung sind milde bis moderate körperliche Aktivitäten unter bestimmten Voraussetzungen möglich – etwa wenn keine belastungsinduzierten Rhythmusstörungen, keine Synkopen oder kein Kreislaufstillstand vorliegen.
Prof. Halle und Kollegen postulieren, dass kurze Belastungen und Krafttraining wahrscheinlich eher unproblematisch sind. „Die Patienten sollten beispielsweise davon absehen, eine halbe Stunde zum Laufen zu gehen. Sie können aber durchaus mal eine Treppe hochsprinten, einen kurzen Power-Walk einlegen oder auch isometrische Übungen durchführen, beispielsweise Wandsitzen oder Hanteltraining. Mit dem von der Deutschen Herzstiftung unterstützten Forschungsprojekt wollen wir spezielle Trainingsprogramme entwickeln, die im Idealfall auch in eine APP integriert werden können.“

Literatur
(1) Deutsche Gesellschaft für Pädiatrische Kardiologie und Angeborene Herzfehler (DGPK) (Hg.), Dubowy K.-O. et al., S2k-Leitlinie „Sport bei angeborenen Herzfehlern und erworbenen Herzerkrankungen“, 23.11.2022

Forschung zum plötzlichen Herztod (Früherkennung – Diagnose – Therapie)
Das Forschungsprojekt von Prof. Dr. Martin Halle am TUM Klinikum ist eines von insgesamt 11 wegweisenden Forschungsinitiativen im Bereich der Forschung zum Plötzlichen Herztod, für die die Deutsche Herzstiftung 2023 eine Fördersumme von einer Million Euro bereitgestellt hat. Nähere Infos unter: 

https://herzstiftung.de/forschung-herztod

Expertenform Kindersportkardiologie
Haben Ärztinnen und Ärzte Fragen im Bereich der Kindersportkardiologie bietet ihnen das Expertenforum Kindersportkardiologie der Herzstiftung eine Anlaufstelle bei spezifischen Fragen – auch zu Fragen bei Erwachsenen mit angeborenem Herzfehler (EMAH) – unter: 

https://herzstiftung.de/expertenforum-kindersportkardiologie

Info-Service für Betroffene
Informationen für betroffene Familien, medizinische Fachkreise und Interessierte bietet die Deutsche Herzstiftung unter

https://herzstiftung.de/junge-herzen-retten

Herzstiftungs-Podcast über den plötzlichen Herztod bei jungen Menschen: Der Podcast „Herzstillstand bei Teenagern – Schicksal oder vermeidbar?“ mit der Molekularbiologin und Rechtsmedizinerin Prof. Dr. Silke Kauferstein (Universitätsklinikum Frankfurt am Main) vom Wissenschaftlichen Beirat der Herzstiftung ist abrufbar unter

https://herzstiftung.de/service-und-aktuelles/podcasts/herzstillstand-teenager

Dein Rezept für Deine GesundheitsAPP

Deutschland war 2020 das erste Land weltweit, das einen strukturierten Erstattungsweg für Digitale Gesundheitsanwendungen (DiGAs) in der gesetzlichen Krankenversicherung eingeführt hat. Damit wurde ein neues Geschäftsmodell für Gesundheits-Apps geschaffen. Eine neue Studie des ZEW Mannheim untersucht erstmals die Auswirkungen dieses Vergütungsmodells auf den Gesamtmarkt für Gesundheits-Apps, also nicht nur auf die zugelassenen DiGAs selbst. Die Studie zeigt zwar einen deutlichen Anstieg in der Zahl deutschsprachiger Gesundheits-Apps, allerdings nicht bei qualitativ hochwertigen Apps, die als DiGA zugelassen werden könnten.

„Seit bekannt geworden ist, dass es die Abrechnung von Apps auf Rezept in Deutschland geben wird, zeigen die Daten im Vergleich zu anderen Märkten einen deutlichen Anstieg bei Anwendungen, die für den deutschsprachigen Markt verfügbar sind. Die anfängliche Begeisterung hat aber nicht zu einer höheren Diversität an Apps oder einer Zunahme an Anwendungen geführt, die weniger Daten sammeln. Der Anstieg wurde außerdem fast ausschließlich von Apps getrieben, die Patientendaten für Werbezwecke nutzen“, erklärt Sabrina Schubert, Wissenschaftlerin in der Forschungsgruppe „Gesundheitsmärkte und Gesundheitspolitik“ am ZEW und Ko-Autorin der Studie.

Zu hohe Einstiegshürden

„Auffällig ist auch, dass die Anzahl an Apps, zu denen es wissenschaftliche Publikationen gibt, kaum gestiegen ist. Genau das wäre aber das Qualitätssignal, das sicherstellt, dass Gesundheits-Apps auch tatsächlich einen Mehrwert bieten. Für viele App-Entwickler scheinen die Hürden für eine Erstattung durch die Krankenversicherung immer noch zu hoch zu sein, weswegen sie sich auf andere Geschäftsmodelle, wie die Nutzung von Daten zu Werbezwecken, fokussieren. Dadurch gibt es für die Versicherten weniger qualitativ hochwertige und datensparende digitale Gesundheitsangebote. Das System könnte von niedrigeren Einstiegshürden – bei ebenfalls niedrigerer Vergütung – profitieren“, ergänzt Prof. Dr. Simon Reif, Leiter der Forschungsgruppe „Gesundheitsmärkte und Gesundheitspolitik“ am ZEW und Ko-Autor der Studie.

Über Gesundheits-Apps und die Studie

Ärztinnen und Ärzte können DiGAs verschreiben, wenn die Gesundheits-Apps nach erfolgreicher Prüfung zugelassen wurden. Für App-Entwickler ist eine solche Verschreibung finanziell attraktiv: im ersten Jahr nach der Zulassung erhalten sie im Durchschnitt 135 Euro pro Verschreibung pro Monat.

Die ZEW-Studie untersucht mithilfe von Daten zu allen Gesundheits-Apps im Apple App Store, ob seit der Einführung der Möglichkeit, Applikationen vom Arzt verschreiben zu lassen, mehr digitale Anwendungen gezielt für den deutschsprachigen Markt entwickelt wurden.

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Sabrina Schubert
Wissenschaftlerin in der ZEW-Forschungsgruppe „Gesundheitsmärkte und Gesundheitspolitik“
E-Mail: sabrina.schubert@zew.de

Prof. Dr. Simon Reif
Leiter der ZEW-Forschungsgruppe „Gesundheitsmärkte und Gesundheitspolitik“
E-Mail: simon.reif@zew.de

Originalpublikation:
https://ftp.zew.de/pub/zew-docs/dp/dp25034.pdf

Die schnelle Schlaganfall Versorgung

Das Klinikum Nürnberg leitet in Kooperation mit dem Universitätsspital Basel eine europaweite Studie, um die Akutversorgung von Schlaganfallpatienten zu verbessern. Das von der Deutschen Forschungsgemeinschaft geförderte Projekt „GET-FAST“ prüft, ob sich Patienten von einem schweren Schlaganfall besser erholen, wenn sie nach dem schnelleren „One-Stop“-Prinzip behandelt werden.

Inwiefern profitieren Patienten mit einem schweren Schlaganfall von einem innovativen Behandlungsablauf, bei dem die radiologische Bildgebung und die anschließende Therapie im selben Raum stattfinden? Diese

 Frage untersucht ab August 2025 die internationale Studie „One-Stop-Management für einen schnellen Behandlungsbeginn der endovaskulären Schlaganfalltherapie“ unter Leitung des Klinikums Nürnberg, der Paracelsus Medizinischen Privatuniversität (PMU) und des Universitätsspitals Basel.

Die Initiatoren der Studie sind Univ.-Prof. Dr. Jan Liman (Chefarzt Neurologie Klinikum Nürnberg), Prof. Marios Psychogios (Leiter Neuroradiologie Universitätsspital Basel) und Dr. Markus Holtmannspötter (Chefarzt Diagnostische und Interventionelle Neuroradiologie Klinikum Nürnberg). „Am Klinikum Nürnberg versorgen wir jährlich 2.000 Schlaganfälle in einer der größten Stroke Units Deutschlands. Mit unserer großen Erfahrung in der Schlaganfallforschung wollen wir die Versorgung weiter verbessern“, erklärt Prof. Liman. „Unser Ziel ist es, die Zeit bis zum Behandlungsbeginn zu minimieren, ohne die diagnostische Sicherheit zu gefährden“, ergänzt Dr. Holtmannspötter.

Durch weniger Schnittstellen Wege in der Klinik verkürzen

Zeit ist entscheidend bei der Schlaganfallbehandlung. Je früher sie beginnt, desto größer die Chance, dass sich das geschädigte Hirngewebe erholt und die Patienten keine Behinderungen zurückbehalten. Beim ischämischen Schlaganfall – der häufigsten Form, dem sogenannten Hirninfarkt – soll das Zeitfenster vom Eintreffen in der Notaufnahme bis zur mechanischen Thrombektomie (Blutgerinnselentfernung mit Kathetertechnik) nicht mehr als 60 Minuten betragen („Door to groin“-Zeit).

Das Problem: 

Für die Entscheidung zur Thrombektomie braucht es zunächst eine genaue Bildgebung des Gehirns per Computertomographie (CT). Damit lässt sich ein Gefäßverschluss bestimmen und eine Hirnblutung ausschließen, die etwa 20 Prozent aller Schlaganfälle verursacht. Üblicherweise wird der Patient nach der CT-Untersuchung in eine Angiographieanlage gebracht, wo Neuroradiologen in einem zweiten Schritt das verstopfte Gefäß öffnen. Moderne Angiographieanlagen versprechen hier Zeitgewinn: Sie ermöglichen auch die CT-Diagnostik vor Ort – eine separate CT-Untersuchung mit Transport und Umlagern entfällt also.

Zielmarke: 400 Patienten aus drei Ländern

„Am Klinikum Nürnberg haben wir alle technischen Voraussetzungen für diesen beschleunigten Ablauf. Auch unsere internen Prozesse haben wir gemeinsam mit den Anästhesie-Kollegen schon neu organisiert“, betont Dr. Holtmannspötter. „Wir erwarten, die ,Door to groin’-Zeit um 20 bis 30 Minuten zu verkürzen. Das verbessert die Genesungsaussichten erheblich. Jede Verzögerung um 30 Minuten senkt die Wahrscheinlichkeit um zehn Prozent, dass der Patient nach dem Schlaganfall ohne Hilfe im Alltag zurechtkommen wird.“ Die Studie „GET-FAST“ erfasst den funktionellen Zustand der Teilnehmenden 90 Tage nach dem Schlaganfall.

Einzelstudien haben den positiven Effekt der Umorganisation bereits gezeigt, sagt Prof. Psychogios. Der wissenschaftliche Beleg durch große randomisierte Studien an mehreren Zentren steht jedoch noch aus. Wesentlicher Partner bei „GET-FAST“ ist das Universitätsspital Basel. Acht Kliniken und Universitätskliniken in Deutschland, der Schweiz und Finnland nehmen teil. Sie wollen rund 400 Patienten einbinden. Die Deutsche Forschungsgemeinschaft fördert die Studie. Nach drei Jahren sollen Ergebnisse vorliegen.

„Sollte sich das ,One-Stop‘-Management als überlegen erweisen, könnten die Studienergebnisse zukünftige Behandlungsprotokolle europaweit beeinflussen“, resümieren die Studienleiter.

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Univ.-Prof. Dr. Jan Liman, E-Mail: neurologie@klinikum-nuernberg.de

Personen mit seltenen Krebsprädispositionssyndromen.

Ambulanz der MHH-Kinderklinik bietet wegweisende Versorgung für Personen mit seltenen Krebsprädispositionssyndromen.

Die genetische Veranlagung ist der bedeutsamste bekannte Risikofaktor für Krebs im Kindes- und Jugendalter, spielt aber auch bei Erwachsenen eine wichtige Rolle. Es wird geschätzt, dass etwa zehn Prozent der Krebspatientinnen und -patienten ein zugrundeliegendes Krebsprädispositionssyndrom (KPS) haben. In Deutschland sind etwa 500.000 Menschen davon betroffen. Die KPS-Ambulanz der MHH-Kinderklinik hat sich das Ziel gesetzt, die klinischen Versorgungspfade für Menschen mit seltenen KPS zu verbessern.

Individuelle Beratung, Früherkennung und Therapie bei Betroffenen maßgebend

Ein KPS ist eine genetische Erkrankung, die das Risiko für bestimmte Krebserkrankungen erhöht. Betroffene stehen gesundheitlichen Herausforderungen gegenüber, die eine individuelle medizinische Betreuung erfordern. Eine ausführliche Beratung, die Empfehlung und Durchführung von gezielten Früherkennungsuntersuchungen und eine Behandlung nach neuestem Kenntnisstand sind für die Betroffenen entscheidend. „Mit unserer KPS-Ambulanz wollen wir Menschen mit seltenen KPS eine bestmögliche Versorgung anbieten. Aktuell werden bei uns mehrere hundert Kinder, Jugendliche und Erwachsene betreut, wobei die betroffenen Personen aus dem gesamten Bundesgebiet anreisen.

Wir erheben systematisch Daten, um unsere Empfehlungen kontinuierlich zu verbessern. Aktuelle Forschungserkenntnisse fließen direkt in die klinische Versorgung ein. Darüber hinaus erhalten Betroffene Zugang zu speziellen Früherkennungsuntersuchungen sowie die Möglichkeit zur Teilnahme an verschiedenen wissenschaftlichen Studien“, erklärt Professor Dr. Christian Kratz, Direktor der Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie der MHH sowie Leiter der KPS-Ambulanz.

„Wir sind dankbar dafür, dass es die KPS-Ambulanz in Hannover gibt“, sagt Tanja Obermeier, stellvertretende Vorsitzende der internationalen Bloom Syndrom Association und zugleich Mutter eines Kindes mit Bloom Syndrom, einer extrem seltenen Erkrankung, die mit Kleinwuchs, Immunschwäche und einem hohen Risiko für eine Krebserkrankung in frühem Alter mit einer signifikant verkürzten Lebenserwartung einhergeht.

Ausreichende interdisziplinäre Versorgungsstrukturen fehlen

Während für Menschen mit erblich bedingtem Brust- und Eierstockkrebs sowie familiärem Darmkrebs Versorgungspfade existieren, mangelt es derzeit an adäquaten interdisziplinären Versorgungsstrukturen für Personen mit seltenen KPS. Die KPS-Ambulanz der MHH, die eng mit dem Institut für Humangenetik und dem Institut für Diagnostische und Interventionelle Radiologie zusammenarbeitet, setzt an dieser Stelle an und leistet einen wesentlichen Beitrag, um die klinischen Versorgungspfade für Menschen mit seltenen KPS zu verbessern. Dabei steht nicht nur die Versorgung der Patientinnen und Patienten an der MHH im Fokus. In der Ambulanz werden die Betroffenen in diverse Forschungsprojekte eingeschlossen, mit dem Ziel, das Wissen über KPS und die Versorgung zu verbessern. Eine flächendeckende Versorgung der Betroffenen würde den Aufbau eines deutschlandweiten Netzwerks vergleichbar ausgerichteter KPS-Ambulanzen erfordern.

„Bei den Betroffenen wird die Diagnose KPS manchmal erst nach dem Auftreten einer oder mehrerer Krebserkrankungen gestellt. Die zunehmende Anwendung genetischer Tests bei Krebspatientinnen und -patienten führt dazu, dass KPS häufiger diagnostiziert werden. Eine solche Diagnose ist aber nur sinnvoll, wenn die Betroffenen angemessen beraten werden und wenn die empfohlenen klinischen Konsequenzen in den Bereichen Krebsprävention, Überwachung und Therapie auch umgesetzt werden können,“ erklärt Dr. Valentina Härter, Ärztin in Weiterbildung in der KPS-Ambulanz und in der Kinderklinik der MHH.

MaAB-CAVE:

Ausbau spezialisierter KPS-Ambulanzen deutschlandweit erforderlich:::

Professor Kratz verweist darauf, dass es derzeit nur wenige medizinische Infrastrukturen gibt, die eine angemessene Versorgung von Personen mit einer KPS-Diagnose in Deutschland bieten. „Dieser Rückstand hat mehrere Gründe: Bei den meisten KPS handelt es sich um wenig bekannte seltene Erkrankungen. Zudem sind klinische Versorgungspfade für Personen, die ein erhöhtes Risiko für eine Krankheitsentität, wie zum Beispiel Krebs, aufweisen, aber derzeit gesund sind, nicht gut definiert. Bei einigen KPS ist oft das Fachwissen mehrerer Disziplinen erforderlich. Eine weitere Herausforderung ist, dass die empfohlenen Untersuchungen oft nicht kostendeckend vergütet werden. Hinzu kommt, dass mehrere Generationen einer Familie betroffen sein können, eine familienzentrierte klinische Betreuung jedoch selten existiert“, so Kratz.

Dr. Valentina Härter und das Team um Professor Kratz haben kürzlich ihre Erfahrungen mit den ersten 399 in der KPS-Ambulanz betreuten Patientinnen und Patienten in einem Beitrag in der Fachzeitschrift The Lancet Regional Health – Europe veröffentlicht. 

Das Team wird von der Deutschen Krebshilfe, der Deutschen Kinderkrebsstiftung, dem Bundesministerium für Bildung und Forschung, dem Verein für krebskranke Kinder Hannover e.V. und der Gerdes Stiftung unterstützt. Weitere Informationen zu Krebsprädispositionssyndromen finden Sie auch unter

 https://www.krebs-praedisposition.de.

Weitere Informationen finden Sie unter

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Dr. Christian Kratz

Telefon 0511 532- 6712

Kratz.Christian@mh-hannover.de