Zystennieren: Erbkrankheit

Medizin am Abend Fazit: Zystennieren - Europaweite Studie soll Grundlage für neue Behandlungsstandards legen

Autosomal-dominante Zystennieren sind die häufigste potentiell lebensbedrohliche Erbkrankheit. Dabei bilden sich in der Niere viele flüssigkeitsgefüllte Hohlräume (Zysten), die meist im Alter zwischen 50 und 60 Jahren zu Nierenversagen, Dialysepflichtigkeit führen oder eine Transplantation erforderlich machen. Eine internationale Studie mit 1.100 Patienten erhebt nun detaillierte Daten zum Krankheitsverlauf, um neue Behandlungsstandards zu erstellen. An der europaweiten „EuroCYST“-Studie nimmt auch das Universitätsklinikum Freiburg teil; die Studie wird von der europäischen Nierengesellschaft finanziert und dauert mindestens drei Jahre. 
 
„Ziel der Studie ist es, den Krankheitsverlauf bei Zystennieren besser zu charakterisieren, der selbst bei nahen Verwandten sehr unterschiedlich sein kann. Außerdem interessieren wir uns in diesem Zusammenhang für die psychischen und ökonomischen Belastungen von Patienten und Gesundheitssystemen“, sagt Prof. Dr. Gerd Walz, Ärztlicher Direktor der Klinik für Innere Medizin IV des Universitätsklinikums Freiburg. Mit diesem Wissen sollen neue Richtlinien für die Behandlung entwickelt werden.

Etwa 600.000 Menschen in Europa leiden an einer autosomal-dominanten polyzystischen Nierenerkrankung (ADPKD), der häufigsten erblichen Form von Zystennieren. Die ADPKD wird durch einen Defekt im PKD1- oder PKD2-Gen ausgelöst. Eines von 1.000 Kindern wird mit einem solchen Gendefekt geboren.

Grundstein für ein europäisches Zystennieren-Netzwerk

Neben der Erörterung medizinischer und sozio-ökonimischer Fragen wird wird im Rahmen von EuroCYST eine Bio-Datenbank aufgebaut, die standardisierte und qualitätskontrollierte Proben für weitere Forschungsvorhaben enthalten wird. „EuroCYST kann den Grundstein für ein europäisches Forschungs- und Behandlungs-Netzwerk zu ADPKD bilden“, sagt Prof. Walz.

Studienteilnehmer werden gesucht

Patienten, die an der Studie teilnehmen, profitieren davon ganz direkt: „Die Teilnehmer werden in der Studie engmaschiger betreut als das normalerweise möglich ist. Außerdem werden aufwändige Untersuchungen durchgeführt, die bisher nicht zum Standard gehören“ sagt Prof. Walz.

Das Universitätsklinikum Freiburg, ein nationales Zentrum für Zystennieren (NZZN), ist eines von 14 EuroCYST-Studienzentren in zehn europäischen Ländern. Der Freiburger Studienteil wird gemeinsam vom Studienzentrum und der nephrologischen Genetikambulanz des Universitätsklinikums koordiniert.

Für eine Teilnahme kommen Betroffene mit einer diagnostizierten Zysten-nierenerkrankung in Frage, die zuvor ein Jahr lang nicht an einer klinischen Medikamentenstudie teilgenommen haben. Insgesamt sollen in Freiburg mindestens 25 Patienten in die Studie aufgenommen werden.

Medizin am Abend DirektKontakt:

PD Dr. Anna Köttgen
Klinik für Innere Medizin IV (Nephrologie und Allgemeinmedizin)
Universitätsklinikum Freiburg
Telefon: 0761 270-78050
anna.koettgen@uniklinik-freiburg.de

EuroCYST Studienassistenz (Mo-Fr. 8 – 16 Uhr):
Simone Meder
simone.meder@uniklinik-freiburg.de
Erna Mitsch
erna.mitsch@uniklinik-freiburg.de

Telefon: 0761 270-74010 oder -77106

Benjamin Waschow