360° TOP-Thema: Mukoviszidose in bundesweites Neugeborenen-Screening aufgenommen

Medizin am Abend Berlin Fazit:   Früh erkennen, früh behandeln: Mukoviszidose in bundesweites Neugeborenen-Screening aufgenommen

Von der Dietmar Hopp Stiftung geförderte Studien am Universitätsklinikum Heidelberg zeigten: Der einfache Bluttest erkennt die Krankheit zuverlässig  Frühe Behandlung soll körperliche Entwicklung und Lungenfunktion verbessern


Wenige Tropfen Blut aus der Ferse des Kindes genügen: Die Untersuchung auf Mukoviszidose erfolgt zum selben Zeitpunkt und aus der gleichen Blutprobe wie das bereits etablierte Neugeborenen-Screening. Universitätsklinikum Heidelberg
 
Jedes Neugeborene in Deutschland kann ab Frühjahr 2016 auf die erbliche Krankheit Mukoviszidose untersucht werden.

Das hat das oberste Beschlussgremium der Gemeinsamen Selbstverwaltung von Ärzten, Psychotherapeuten, Krankenhäusern und Krankenkassen, der Gemeinsame Bundesausschuss, entschieden. Eine Pilotstudie am Universitätsklinikum Heidelberg, die von der Dietmar Hopp Stiftung und vom Deutschen Zentrum für Lungenforschung finanziert wurde, hatte gezeigt:

Der Blutest entdeckt die Krankheit zuverlässig und kann im Rahmen des Neugeborenen-Screenings angewandt werden. Die kleinen Patienten können so von Anfang an medizinisch betreut und frühzeitig behandelt werden. Dies soll helfen, die körperliche Entwicklung und Lungenfunktion der betroffenen Kinder zu verbessern.

Die erfolgreiche Heidelberger Studie hat maßgeblich zur Entscheidung des Gemeinsamen Bundesausschusses beigetragen.

„Das ist ein riesiger Erfolg und hilft vor allem den betroffenen Kindern und Familien“, freut sich Professor Dr. Georg Hoffmann, Leiter des Neugeborenen-Screeningzentrums am Universitätsklinikum Heidelberg. „Ich freue mich über jeden Jungen und jedes Mädchen, denen das Neugeborenen-Screening hilft, eine treffende Diagnose zu erhalten.

Bei den meisten Krankheiten gilt: je früher sie erkannt und therapiert werden, desto besser. Die deutschlandweite Ausweitung des Screenings zeigt, dass sich die Investition in das Heidelberger Früherkennungsprogramm außerordentlich lohnt“, sagt Stifter Dietmar Hopp. Das finanzielle Engagement der Dietmar Hopp Stiftung im Neugeborenen-Screening hat eine lange Historie: seit 2001 unterstützt die Stiftung mit mittlerweile insgesamt rund 15 Millionen Euro dieses wichtige Thema. Dazu zählen sowohl die Finanzierung diverser Forschungsprojekte, als auch die Verbesserung von Infrastruktur wie u.a. der Bau des neuen Stoffwechselzentrums am Universitätsklinikum Heidelberg.

Früh erkannt ist Mukoviszidose gut zu behandeln





Regelmäßiges Inhalieren ist ein wichtiger Baustein der Therapie bei Mukoviszidose. privat


Jährlich kommen in Deutschland rund 200 Kinder mit Mukoviszidose zur Welt; ungefähr eines von 3.300 Neugeborenen ist betroffen.

Fehler an einer bestimmten Stelle im Erbgut – im genetischen Bauplan des Proteins CFTR (Cystis Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) – lassen die Sekrete in Lunge und Verdauungstrakt austrocknen und führen zu schweren fortschreitenden Funktionsstörungen von Lunge, Bauchspeicheldrüse, Leber und Darm. Zäher Schleim verstopft die Atemwege. Dies begünstigt chronische Infektionen sowie Entzündungen und führt zu bleibenden Lungenschäden.

Eindeutige klinische Symptome zeigen sich oft erst im Alter von mehreren Jahren.

Bis dahin unentdeckte Veränderungen, vor allem in der Lunge, sind dann zum Teil nicht mehr rückgängig zu machen. Die Krankheit ist zwar nicht heilbar, aber immer besser behandelbar.

Am Universitätsklinikum Heidelberg wird das Neugeborenen-Screening für Mukoviszidose bereits seit 2008 im Rahmen einer von der Dietmar Hopp Stiftung geförderten Studie angeboten. Mehr als 400.000 Neugeborene aus dem Südwesten von Deutschland wurden eingeschlossen, bei 90 Kindern Mukoviszidose diagnostiziert. „Es ist zu erwarten, dass das Screening und eine frühzeitige Behandlung dazu beitragen werden, die Entwicklung der Kinder und deren Lungenfunktion zu verbessern. Das wollen wir mit weiteren klinischen Studien wissenschaftlich fundiert belegen“, sagt Professor Dr. Marcus Mall, Leiter der Sektion Pädiatrische Pneumologie und Allergologie des Mukoviszidose-Zentrums sowie Direktor der Abteilung Translationale Pneumologie des Zentrums für Translationale Lungenforschung Heidelberg. Zum Beispiel führen die Heidelberger Wissenschaftler aktuell die weltweit erste Studie durch, bei der Kinder mit Mukoviszidose noch vor den ersten Symptomen vorbeugend ein Medikament inhalieren. Auch dieses Projekt wird durch die Dietmar Hopp Stiftung und das Deutsche Zentrum für Lungenforschung gefördert.

Das Neugeborenen-Screening in Deutschland

Die Untersuchung auf Mukoviszidose erfolgt zum selben Zeitpunkt und aus der gleichen Blutprobe - wenige Tropfen aus der Ferse des Kindes genügen – wie das bereits etablierte Neugeborenen-Screening. Basis des Screenings auf Mukoviszidose ist ein biochemischer Test, den die Heidelberger Wissenschaftler für das Screening adaptiert haben. „Der Test entdeckt sehr zuverlässig die erkrankten Kinder. Wir konnten zeigen, dass der Screeningtest sogar empfindlicher ist als der in anderen Ländern verwendete Gentest“, Dr. Olaf Sommerburg, Oberarzt Sektion Pädiatrische Pneumologie, Allergologie und Mukoviszidose-Zentrum und der Leiter der Studie.

Mit Einverständnis der Eltern wird das Blut des Kindes beim Neugeborenen-Screening auf insgesamt – Mukoviszidose eingerechnet – 15 Krankheiten untersucht, 13 Stoffwechselkrankheiten und zwei Hormonstörungen.

Eines von 1.200 Kindern leidet an einer der Krankheiten, nach denen im Screening gefahndet wird.

Der sofortige Beginn der Behandlung sowie die engmaschige Betreuung verhindern bei den meisten betroffenen Kindern lebensbedrohliche Stoffwechselkrisen und damit Schäden am Gehirn und an anderen Organen. 

Mit Unterstützung der Dietmar Hopp Stiftung evaluieren die Wissenschaftler am Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Heidelberg aktuell 21 weitere Krankheiten für die Aufnahme in das Neugeborenen-Screening. Die Heidelberger Evaluation wird zeigen, ob eine noch größere Erweiterung des Screenings auf dann insgesamt 36 Krankheiten flächendeckend umgesetzt werden kann.

• Über die Dietmar Hopp Stiftung
• Die Dietmar Hopp Stiftung wurde 1995 gegründet, um die Umsetzung gemeinnütziger Projekte zu ermöglichen. Das Stiftungsvermögen besteht überwiegend aus SAP-Aktien, die Dietmar Hopp aus seinem privaten Besitz eingebracht hat. Seit ihrer Gründung hat die Stiftung, die zu den größten Privatstiftungen Europas zählt, über 430 Millionen Euro ausgeschüttet. Der Schwerpunkt der Förderaktivitäten liegt in der Metropolregion Rhein-Neckar, mit der sich der Stifter besonders verbunden fühlt. Auf Antrag fördert die Stiftung Projekte gemeinnütziger Organisationen in den Bereichen Jugendsport, Medizin, Soziales und Bildung in der Metropolregion Rhein-Neckar. Die Förderrichtlinien können auf der Website eingesehen und entsprechende Anträge an die Geschäftsstelle in St. Leon-Rot gerichtet werden. Darüber hinaus setzt die Dietmar Hopp Stiftung ihre satzungsgemäßen Zwecke durch eigene Förderaktionen um. Die neueste Aktion will unter dem Titel „alla hopp!“ alle Generationen für mehr Bewegung begeistern. Daher spendet die Stiftung Bewegungs- und Begegnungsanlagen an 19 Kommunen der Region im Gesamtwert von 42 Millionen Euro. Die Dietmar Hopp Stiftung ist Mitglied im Bundesverband Deutscher Stiftungen, im Verein Zukunft Metropolregion Rhein-Neckar und in der Sportregion Rhein-Neckar e.V.

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Literatur:
Sommerburg, O., Hammermann, J., Lindner, M., Stahl, M., Muckenthaler, M., Kohlmueller, D., Happich, M., Kulozik, A. E., Stopsack, M., Gahr, M., Hoffmann, G. F. and Mall, M. A. (2015), Five years of experience with biochemical cystic fibrosis newborn screening based on IRT/PAP in Germany. Pediatr. Pulmonol., 50: 655–664. doi: 10.1002/ppul.23190

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Prof. Dr. Georg F. Hoffmann, Geschäftsführender Direktor Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin
Ärztlicher Direktor Kinderheilkunde I: Allg.Pädiatrie, Neuropädiatrie, Stoffwechsel, Gastroenterologie, Nephrologie
Telefon: 06221 / 56 4101
E-Mail: Georg.Hoffmann@med.uni-heidelberg.de
Julia Bird - Universitätsklinikum Heidelberg

• Universitätsklinikum und Medizinische Fakultät Heidelberg
• Krankenversorgung, Forschung und Lehre von internationalem Rang
• Das Universitätsklinikum Heidelberg ist eines der bedeutendsten medizinischen Zentren in Deutschland; die Medizinische Fakultät der Universität Heidelberg zählt zu den international renommierten biomedizinischen Forschungseinrichtungen in Europa. Gemeinsames Ziel ist die Entwicklung innovativer Diagnostik und Therapien sowie ihre rasche Umsetzung für den Patienten. Klinikum und Fakultät beschäftigen rund 12.600 Mitarbeiterinnen und Mitarbeiter und engagieren sich in Ausbildung und Qualifizierung. In mehr als 50 klinischen Fachabteilungen mit ca. 1.900 Betten werden jährlich rund 66.000 Patienten voll- bzw. teilstationär und mehr als 1.000.000 mal Patienten ambulant behandelt. Das Heidelberger Curriculum Medicinale (HeiCuMed) steht an der Spitze der medizinischen Ausbildungsgänge in Deutschland. Derzeit studieren ca. 3.500 angehende Ärztinnen und Ärzte in Heidelberg.

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Weitere Informationen für international Medizin am Abend Berlin Beteiligte :

http://www.klinikum.uni-heidelberg.de/Willkommen.125833.0.html
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http://www.klinikum.uni-heidelberg.de/Sektion-Paediatrische-Pneumologie-Allergol...

Sektion Pädiatrische Pneumologie, Allergologie und Mukoviszidose Zentrum, Universitätsklinikum Heidelberg

360° TOP-Thema: Insulin-Therapie ist kein Kinderspiel! Diabetischen Ketoazidose (DKA)

Medizin am Abend Berlin Fazit:   Multinationale Studie zur Ketoazidose bei jungen Diabetikern

Besonders für Kinder und Jugendliche ist Diabetes eine große Herausforderung. Wenn – wie beim Diabetes vom Typ 1 – der Körper kein eigenes Insulin mehr produziert, muss das stoffwechselaktive Hormon in genauer Dosierung verabreicht werden. Wenn es nicht ausreichend zugeführt wird, besteht die Gefahr einer so genannten Diabetischen Ketoazidose. Wissenschaftler der Universität Ulm haben nun gemeinsam mit einem internationalen Forscherteam untersucht, wie verbreitet diese gefährliche Stoffwechselstörung unter Kindern und Jugendlichen mit Diabetes vom Typ 1 ist. Dafür wurden die Patientendaten von gut 50 000 jungen Diabetikern statistisch ausgewertet. 


Julia Hermann bei einer statistischen Datenanalyse
Foto: Elvira Eberhardt / Uni Ulm
 
Zuckerkrankheit klingt eigentlich viel zu harmlos. Besonders für Kinder und Jugendliche ist Diabetes eine große Herausforderung. Wenn – wie beim Diabetes vom Typ 1 – der Körper kein eigenes Insulin mehr produziert, muss das stoffwechselaktive Hormon in genauer Dosierung verabreicht werden. Das Insulin sorgt dafür, dass Muskel- und Nervenzellen Energie in Form von Zucker (Glucose) aus dem Blut aufnehmen können. Wenn nicht ausreichend Insulin zugeführt wird, besteht die Gefahr einer so genannten Diabetischen Ketoazidose. Wissenschaftler der Universität Ulm haben nun gemeinsam mit einem internationalen Forscherteam untersucht, wie verbreitet diese gefährliche Stoffwechselstörung unter Kindern und Jugendlichen mit Diabetes vom Typ 1 ist.

„Wird zu wenig Insulin injiziert, kann der Körper die Energie aus Kohlenhydraten nicht mehr verwerten und stellt auf eine verstärkte Fettverbrennung und Proteinverwertung um.

Für die Gesundheit der Patienten hat das auf Dauer gravierende Folgen.

Dies kann bis zur Bewusstlosigkeit führen, im schlimmsten Falle sogar zum Tod“, erklärt Professor Reinhard Holl, Leiter des Zentralinstituts für Biomedizinische Technik (ZIBMT) an der Universität Ulm. Der Wissenschaftler vom Institut für Epidemiologie und medizinische Biometrie hat gemeinsam mit Wissenschaftlern aus Großbritannien, Österreich und den USA eine großangelegte Studie zur so genannten Diabetischen Ketoazidose (DKA) vorgelegt.

Bei dieser gefährlichen Stoffwechselstörung kommt es aufgrund des Insulinmangels zur gesteigerten Fett- und Proteinverbrennung mit massiver Übersäuerung des Blutes durch Acetessigsäure und ß-Hydroxybuttersäure.

• Es bilden sich saure Ketonkörper, die nicht nur den Energiestoffwechsel beeinträchtigen, sondern auch den Gasaustausch im Blut stören.

Die Wissenschaftler haben dafür die Patientendaten von gut 50 000 Kindern und Jugendlichen mit Diabetes vom Typ 1 untersucht und dabei herausgefunden, dass fünf bis sieben Prozent der jungen Diabetiker, die länger als ein Jahr erkrankt waren, von dieser lebensgefährlichen Stoffwechselstörung betroffen waren. „Die hohen Zahlen haben uns überrascht, denn Blutzuckermessgeräte und Insulinpumpen oder -injektoren arbeiten heute so genau, dass von der medizinischen Versorgungstechnik her eine optimale Therapie eigentlich gewährleistet sein könnte“, so der Facharzt für Kinder-Diabetologie und -Endokrinologie Holl. Für die biometrische Analyse wurde auf umfangreiche Diabetesregister mit anonymisierten Patientendaten für Deutschland und Österreich, England und Wales sowie die USA zurückgegriffen. Aufbereitet und statistisch ausgewertet wurden die Daten von der Ulmer Statistikerin Julia Hermann am ZIBMT, die auch die Zusammenführung der Datenregister koordiniert hat.

Dabei stellte sich heraus, dass überdurchschnittlich viele Mädchen an der Diabetischen Ketoazidose erkrankt waren und dass auch die gesellschaftliche Integration eine gewisse statistische Rolle spielt.


So war bei den jungen weiblichen Patienten das DKA-Risiko um 23 Prozentpunkte höher als bei den jungen Patienten männlichen Geschlechts. 

Gehörten die jungen Diabetiker ethnischen Minderheiten an (wie in England, Wales oder den USA), oder hatten sie einen so genannten Migrationshintergrund (wie in Deutschland oder Österreich), war ihr Risiko sogar um 27 Prozentpunkte höher als bei Kindern und Jugendlichen mit Diabetes Typ 1, die der Mehrheitsgesellschaft zuzurechnen sind.

„Diese Studie gehört zu den größten multinationalen Untersuchungen in der Diabetes-Forschung und verschafft uns viele statistisch belastbare Ergebnisse, die letztendlich wertvolle Hinweise liefern können, um Therapien für Betroffene zu optimieren“, sagt Professor David M. Maahs vom Barbara Davis Center for Childhood Diabetes, Aurora (Denver, Colorado). Der Erstautor der Studie fordert in diesem Zusammenhang verbesserte Informations- und Betreuungsprogramme, die die Familien der Betroffenen enger mit einbeziehen. Laut Holl spielt auch das jeweilige Gesundheitssystem eine wichtige Rolle.

Dabei geht es um die Zugangswege zu diabetologischer Versorgung, um 24-Stunden-Notfall-Hotlines und schnell erreichbare Notfallzentren.

Besondere Sorge bereitet dem internationalen Forscherteam die hohe DKA-Rate bei Mädchen in der Pubertät.

„Wir gehen davon aus, dass vor allem die weiblichen Teenager absichtlich kein Insulin spritzen, um über die dadurch verstärkte Fettverbrennung Gewicht zu verlieren“, vermutet Professor Justin T. Warner. Der Mediziner vom Department of Child Health des Universitätsklinikums Cardiff in Wales (U.K.) ist gemeinsam mit Professor Reinhard Holl verantwortlich für die in der Fachzeitschrift Diabetes Care veröffentlichte Studie.

 „Wie gesundheitsschädlich, ja sogar lebensgefährlich der Verzicht auf eine angemessene Insulin-Therapie sein kann, wissen die wenigsten“, ergänzt der Ulmer Diabetologe Holl.

• Eine Ketoazidose zeigt sich anfangs mit Symptomen wie Atembeschwerden, Übelkeit, Durst, häufigem Wasserlassen und Schwäche. Im weiteren Verlauf kommt es zur Hyperventilation und zu Bewusstseinsstörungen bis hin zur Ohnmacht. Unbehandelt endet die Stoffwechselstörung meist tödlich.

Für die Zukunft erhoffen sich die Wissenschaftler weitere Erkenntnisse zum psychologischen und sozialen Hintergrund der Hoch-Risiko-Gruppen, um Präventionsprogramme zielgenau anpassen zu können. Finanziert wurde die internationale Studie im Rahmen des Kompetenznetzwerks Diabetes Mellitus des Bundesministeriums für Bildung und Forschung (BMBF) und mit Fördermitteln aus den USA und Großbritannien. Grundlage für die statistische Untersuchung waren die Diabetes-Patienten Verlaufsdokumentation (DPV) für Deutschland und Österreich, das National Paediatric Diabetes Audit (NPDA) für England und Wales sowie das so genannte T1D Exchange Clinic Registry für die Vereinigten Staaten von Amerika.





Prof. Dr. Reinhard Holl  Foto: Elvira Eberhardt/ Uni Ulm


Medizin am Abend Berlin DirektKontakt:  

Prof. Dr. Reinhard Holl
Tel.: 0731 / 502-5314
E-Mail: reinhard.holl@uni-ulm.de
Andrea Weber-Tuckermann 
Universität Ulm


Rates of Diabetic Ketoacidosis: International Comparison With 49,859 Pediatric Patients With Type 1 Diabetes From England, Wales, the U.S., Austria, and Germany. Maahs DM, Hermann JM, Holman N, Foster NC, Kapellen TM, Allgrove J, Schatz DA, Hofer SE, Campbell F, Steigleder-Schweiger C, Beck RW, Warner JT, Holl RW; National Paediatric Diabetes Audit and the Royal College of Paediatrics and Child Health, the DPV Initiative, and the T1D Exchange Clinic Network. Diabetes Care. 2015 Aug 17. pii: dc150780. [Epub ahead of print]

Aus Deinen Fettpolstern lernen - Adipositas-Forschung der Adipokinen

Medizin am Abend Berlin Fazit:    Internationale Tagung zur Fettgewebsforschung in Leipzig

 

http://www.sfb1052.de/index.php/de/

Am 26. und 27. August 2015 fand in Leipzig das erste internationale Symposium des universitären Forschungsverbundes "SFB 1052" zur Adipositas-Forschung statt, gefördert von der Deutschen Forschungsgemeinschaft. Die Schwerpunkte sind braunes Fettgewebe und Fettgewebshormone. Hundert Forscher und Nachwuchswissenschaftler werden aktuelle Ergebnisse in der Adipositas-Forschung vorstellen und diskutieren. 
 
Fettgewebe ist nicht gleich Fettgewebe. 

Während weißes Fettgewebe Energie speichert, unter anderem in den ungeliebten Fettpolstern an Bauch, Hüfte und Gesäß, verbraucht braunes Fettgewebe Energie, indem es sie in Wärme umwandelt.

Das braune Fettgewebe sorgt in erster Linie dafür, dass der Körper bei Kälte seine Temperatur aufrechterhält. 

Die Wissenschaft beschäftigt seit einiger Zeit die Frage, wie die innere Heizung angeschaltet und der Mechanismus genutzt werden kann, um langfristig Gewicht zu verlieren und fettleibigkeitsassoziierten Erkrankungen entgegenzuwirken.

• Leipzig ist eines der Zentren für die Erforschung von Fettgewebshormonen (Adipokinen). 

Der Sonderforschungsbereich 1052 "Mechanismen der Adipositas" ist ein interdisziplinärer Forschungsverbund an der Medizinischen Fakultät der Universität Leipzig unter Leitung von Prof. Dr. Matthias Blüher. Er beschäftigt sich mit verschiedenen Fettgewebearten und kann dafür unter anderem auf eine einzigartige Biobank für Fettgewebe zurückgreifen.

Unter den Symposiums-Teilnehmern im Penta Hotel waren führende Wissenschaftler von Bonn über Boston bis Tokio.  Der Fokus der Experten richtete sich aktuell auf Mechanismen und Wirkstoffe, die braunes Fettgewebe aktivieren oder seine Bildung im weißen Fettgewebe anregen.

Sie erhoffen sich langfristig, Wege aufzuzeigen, wie Hormone aus dem Fettgewebe in der Therapie von Erkrankungen des Zucker- und Fettstoffwechsels genutzt werden können und eine Aktivierung des braunen Fettgewebes zur Gewichtsabnahme beitragen kann.

Medizin am Abend DirektKontakt:

Prof. Dr. Matthias Blüher
Medizinische Fakultät der Universität Leipzig
Forschungslabor Klinik und Poliklinik für Endokrinologie und Nephrologie
Telefon: +49 341 97-15984
matthias.blueher@medizin.uni-leipzig.de

Anja Pohl, SFB
Telefon: +49 341 97-22125
anja.pohl@medizin.uni-leipzig.de
Diana Smikalla Universität Leipzig

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Weitere Informationen für international Medizin am Abend Berlin Beteiligte:

http://www.sfb1052.de Link zum Sonderforschungsbereich